儿科疾病诊疗常规的制定
为适应当前我国儿科医学的迅速发展，中华医学会儿科学分会部分学组制定出了一些国内统一的儿科诊疗常规。由中华医学会急救分会儿科学组、新生儿学组制定的新生儿危重病例评分法包括(1)新生儿危重病例单项指标、(2)新生儿危重病例评分法。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定了儿童期1型糖尿病诊疗常规；中华医学会儿科学分会心血管学组制定了小儿感染性心内膜炎的诊断标准；中华医学会儿科学分会血液学组对小儿再生障碍性贫血做出了诊疗建议。
遗传性疾病的诊断与治疗
随着疾病谱的变化，以往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位显得越来越重要。近几年由于生物化学和分子遗传学的迅速发展，使以往许多未被认识的遗传性代谢疾病得以诊断及治疗。目前国内个别地区，如北京、上海、武汉等地，已经形成了一些初具规模的遗传代谢疾病诊疗中心，开展了一些遗传性代谢疾病的相关临床基础研究，在溶酶体病、氨基酸病、有机酸血症、线粒体细胞病等的诊断、饮食治疗、发病机制和产前诊断的研究方面取得了一些成果。
首都儿科研究所许克铭等与日本学者合作，对705名原因不明的智力—运动发育迟缓及疑有遗传代谢病的儿童，采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法，进行尿液化学分析。结果表明 ......
为适应当前我国儿科医学的迅速发展，中华医学会儿科学分会部分学组制定出了一些国内统一的儿科诊疗常规。由中华医学会急救分会儿科学组、新生儿学组制定的新生儿危重病例评分法包括(1)新生儿危重病例单项指标、(2)新生儿危重病例评分法。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定了儿童期1型糖尿病诊疗常规；中华医学会儿科学分会心血管学组制定了小儿感染性心内膜炎的诊断标准；中华医学会儿科学分会血液学组对小儿再生障碍性贫血做出了诊疗建议。
遗传性疾病的诊断与治疗
随着疾病谱的变化，以往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位显得越来越重要。近几年由于生物化学和分子遗传学的迅速发展，使以往许多未被认识的遗传性代谢疾病得以诊断及治疗。目前国内个别地区，如北京、上海、武汉等地，已经形成了一些初具规模的遗传代谢疾病诊疗中心，开展了一些遗传性代谢疾病的相关临床基础研究，在溶酶体病、氨基酸病、有机酸血症、线粒体细胞病等的诊断、饮食治疗、发病机制和产前诊断的研究方面取得了一些成果。
首都儿科研究所许克铭等与日本学者合作，对705名原因不明的智力—运动发育迟缓及疑有遗传代谢病的儿童，采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法，进行尿液化学分析。结果表明 ......