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我国学者经过不懈努力成功克隆耳聋眼盲基因
http://www.100md.com 2002年5月23日 医业网
     《健康报》2002年5月23日消息:解放军总医院耳鼻咽喉研究所副研 究员、归国博士袁慧军,以聋病相关基因克隆为研究方向,经不懈努 力刻苦攻关,于归国前在美成功克隆出一耳聋眼盲(Usher's)综合 征基因PCDH15,作为首次发现的此病种F亚型新基因,此基因序列已 被美国NCBI基因库收录,相关研究成果也以并列第一作者身份在国际 权威的《人类分子遗传学杂志》上发表。这是继湖南医科大学夏家辉 教授之后我国学者对这一研究领域的又一重大贡献。

    有学者估计,在人类基因组30亿个碱基对中,包括药物致聋相关 基因在内,与遗传性耳聋相关的基因约为数十到上千。迄今世界各国 学者已找到40余个。该领域研究成果将有助于为遗传性耳聋家庭成员 提供可靠的遗传咨询,帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程,从 分子水平揭示疾病的发病机制,从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物 设计提供理论依据。因此,所发现的相关基因越多,与征服疾病的终 极目标距离越近。

    据悉,今年36岁的袁慧军,于1996年从军事医科院进入解放军总 医院做博士后,1998年底赴美国爱荷华大学临床医学院进修。其间, 她曾先后受到我国著名专家姜泗长院士、孙曼霁院士和美国遗传性耳 聋学界著名的理查德·史密斯教授的悉心指导。经过大量基因测序和 突变筛查成功克隆了PCDH15基因之后,袁慧军于今年4月义无反顾地 踏上了归乡之旅,她最大的心愿就是用所学到的先进知识报效她深爱 的祖国和人民。, 百拇医药