北大深圳医院发现世界首报人染色体异常核型
人民网2002年6月13日深圳讯：北京大学深圳医院的一位医生昨天发现了世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目库，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要意义。
“世界首报核型”即世界发现的首例新的人类染色体异常核型。新的异常核型为46，x，t(x；15)(q22；q22)。
该医院中心实验室遗传研究室副主任医师肖晓素在对一位生理突发异常的年轻女性患者进行外周血染色体检查分析后，诊断这位患者“染色体平衡易位、造成新的异常核型”。
肖晓素发现的新的异常核型为“世界首报核型”的结论，是经国内唯一的遗传学鉴定权威机构、中国医学遗传学国家重点实验室和湖南医科大学医学遗传学国家培训中心鉴定后得出的。
遗传学专家、中科院夏家辉院士和戴和平教授称，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项核型的空白、丰富了人类染色体异常核型项目库，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。
医生们说，人类有46条23对染色体，每2条染色体都可能发生异位。人类的遗传病病因很多与染色体异常有关，如一些妇科疾病、不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、小儿先天智力低下、粒细胞性白血病等。他们建议遗传病及相关病症的患者，都有必要进行人类染色体异常的检查。, http://www.100md.com
“世界首报核型”即世界发现的首例新的人类染色体异常核型。新的异常核型为46，x，t(x；15)(q22；q22)。
该医院中心实验室遗传研究室副主任医师肖晓素在对一位生理突发异常的年轻女性患者进行外周血染色体检查分析后，诊断这位患者“染色体平衡易位、造成新的异常核型”。
肖晓素发现的新的异常核型为“世界首报核型”的结论，是经国内唯一的遗传学鉴定权威机构、中国医学遗传学国家重点实验室和湖南医科大学医学遗传学国家培训中心鉴定后得出的。
遗传学专家、中科院夏家辉院士和戴和平教授称，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项核型的空白、丰富了人类染色体异常核型项目库，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。
医生们说，人类有46条23对染色体，每2条染色体都可能发生异位。人类的遗传病病因很多与染色体异常有关，如一些妇科疾病、不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、小儿先天智力低下、粒细胞性白血病等。他们建议遗传病及相关病症的患者，都有必要进行人类染色体异常的检查。, http://www.100md.com