武汉专家发现两例异常染色体确认为世界首报
新华网2002年7月7日武汉讯：国家遗传病重点实验室日前鉴定，武汉大学中南医院基因诊断中心送检的“染色体相互易位t(4；7) 及t(5；8)两例报告”，经国际人类染色体异常核型库检索确认，未发现有相同的登记，为世界首报。
这两例染色体异常是这家医院两个月前发现的。一例为4岁男孩，因生长发育迟缓，且尿道下裂前来就诊；一例为一孕妇因不明原因反复流产而求治。这家医院基因诊断中心通过对其染色体的检查，发现男孩第4号、第7号染色体相互发生错位；而孕妇的丈夫第5号、第8号染色体异常。
这家基因诊断中心教授周新介绍，人体的23对、46条染色体是决定人体生长发育的遗传信息，染色体如果发生异常，人体健康就会受到影响，很多通过一般手段长期治不好的疾病，都是异常染色体惹的祸。
而作为专门收集这些易位情况的国际人类染色体异常登记库则可以为今后这些染色体病变的研究和临床治疗提供重要参考依据。此外，人类基因图谱的绘制，也是以染色体的基本结构为基础的，这种易位标本的提供也将有助于推断各条染色体功能，对于基因治疗有重要意义。世界首报新的染色体病种在全国尚属罕见。中南医院这一新的发现不仅丰富了国际人类染色体资料库，也为医学研究和疑难疾病的治疗提供了科学依据。, 百拇医药
这两例染色体异常是这家医院两个月前发现的。一例为4岁男孩，因生长发育迟缓，且尿道下裂前来就诊；一例为一孕妇因不明原因反复流产而求治。这家医院基因诊断中心通过对其染色体的检查，发现男孩第4号、第7号染色体相互发生错位；而孕妇的丈夫第5号、第8号染色体异常。
这家基因诊断中心教授周新介绍，人体的23对、46条染色体是决定人体生长发育的遗传信息，染色体如果发生异常，人体健康就会受到影响，很多通过一般手段长期治不好的疾病，都是异常染色体惹的祸。
而作为专门收集这些易位情况的国际人类染色体异常登记库则可以为今后这些染色体病变的研究和临床治疗提供重要参考依据。此外，人类基因图谱的绘制，也是以染色体的基本结构为基础的，这种易位标本的提供也将有助于推断各条染色体功能，对于基因治疗有重要意义。世界首报新的染色体病种在全国尚属罕见。中南医院这一新的发现不仅丰富了国际人类染色体资料库，也为医学研究和疑难疾病的治疗提供了科学依据。, 百拇医药