女童全身长霉 台出现首例自体免疫基因突变
中新网香消息：台北讯，岛内一名9岁女童不幸全身遭到霉菌侵袭，体表遍布毛茸茸的黄色霉菌。自其3岁发病以来，跑遍各医院都寻不出病因，最近才在DNA分析中，发现是“自体免疫调节基因(AIRE)”突变，是全岛唯一确诊的此类病例。
据岛内媒体报道，该名女童出生时并无异状，直到3岁才开始发病，全身上下几乎找不到一块“干净”的地方，只要有肌肤覆盖处就有霉菌(念珠菌)感染，外观看起来毛茸茸的，表皮也像是“僵尸”般干烈。最严重的是连她的食道内部及口腔黏膜，也都未能幸免，只要一吞咽就如烈火烧喉，痛苦难堪。
长期研究免疫疾病的高雄长庚儿童医院副院长杨昆德指出，一般人的白血球数必须低于500才会感染霉菌，但这名女童的白血球数值却很正常，多次检验均观察不出问题，后来经由DNA做系列分析比对，才确定原来是自体免疫调节基因AIRE突变，属隐性遗传，只有女性会发病，男性则带原。
高雄长庚儿童医院确诊小女孩是因为DNA出现突变后，目前治疗上已能精确用药，包括给予口服抗生素及外用抗霉菌药膏，大幅改善了难看的外观，但仍没有积极性疗法，女童必须终生服药，且不排除可能产生抗药性后遗症。
专家称，“自体免疫调节基因”突变在全世界的确定病例报告不出10例，岛内更是第一次有此个案。, 百拇医药
据岛内媒体报道，该名女童出生时并无异状，直到3岁才开始发病，全身上下几乎找不到一块“干净”的地方，只要有肌肤覆盖处就有霉菌(念珠菌)感染，外观看起来毛茸茸的，表皮也像是“僵尸”般干烈。最严重的是连她的食道内部及口腔黏膜，也都未能幸免，只要一吞咽就如烈火烧喉，痛苦难堪。
长期研究免疫疾病的高雄长庚儿童医院副院长杨昆德指出，一般人的白血球数必须低于500才会感染霉菌，但这名女童的白血球数值却很正常，多次检验均观察不出问题，后来经由DNA做系列分析比对，才确定原来是自体免疫调节基因AIRE突变，属隐性遗传，只有女性会发病，男性则带原。
高雄长庚儿童医院确诊小女孩是因为DNA出现突变后，目前治疗上已能精确用药，包括给予口服抗生素及外用抗霉菌药膏，大幅改善了难看的外观，但仍没有积极性疗法，女童必须终生服药，且不排除可能产生抗药性后遗症。
专家称，“自体免疫调节基因”突变在全世界的确定病例报告不出10例，岛内更是第一次有此个案。, 百拇医药