致死性肝内胆汁淤积综合征
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【概述】
致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome)；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征：Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
【诊断】
有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。
【治疗措施】
以对症治疗主为，可用苯巴比妥，胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗，以改善症状。
【病因学】
系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。
【临床表现】
本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。
【辅助检查】
血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶增设，胆固醇正常或减低，凝血酶原时间延长；尿胆红素阳性；大便有脂肪球。
【鉴别诊断】
与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。, http://www.100md.com
致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome)；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征：Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
【诊断】
有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。
【治疗措施】
以对症治疗主为，可用苯巴比妥，胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗，以改善症状。
【病因学】
系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。
【临床表现】
本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。
【辅助检查】
血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶增设，胆固醇正常或减低，凝血酶原时间延长；尿胆红素阳性；大便有脂肪球。
【鉴别诊断】
与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。, http://www.100md.com