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Cdc:需要提早对脆性X综合征患儿的诊断
http://www.100md.com 2002年8月23日 医业网
    【医业网据路透社2002年8月22日纽约讯】尽管美国从1991年就有了脆性X染色体综合征的检测方法,但据CDC进行的一个调查表明,许多家长直到有了第二个孩子才发现他们的第一个孩子有这种智力低下的遗传疾病。y}-!;3, 百拇医药

    通常在孩子1岁左右时就可察觉到脆性X综合征的症状,但要到26个月时才能作确定诊断。亚特兰大的摩尔(Cynthia Moore)和同事在8月23日的《发病率和死亡率周报》中报告,他们调查了140位有两个孩子的家长,43%的孩子患有本病。如果更早诊断,“可能减少家长在寻找孩子病因时心理受到的冲击,促进他们参与到早期干预计划中”,他们写道,也让家长有更多时间进行计划生育的遗传咨询。y}-!;3, 百拇医药

    研究者指出,脆性X综合征是遗传型智力低下的首要原因,美国大约有5万患者。进行新生儿筛查和早期临床认定可以促进早期诊断,摩尔和同事建议。但是,“脆性X综合征的临床认定症状常常不明显,从孩子出生到诊断之间的这段时间里,不是只有单一的因素与之有关”。