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胎儿患肌肉营养不良症 国大医院有新法可探测
http://www.100md.com 2001年7月11日 联合早报
     ● 黄芷薇国大医院

    国大医院医生郑洁芳研制出新探测方法,能在妇女怀孕期间百分百探测出腹中胎儿是否患有肌肉营养不良症。

    国大医院新探测方法,能在妇女怀孕期间,百分百探测出腹中胎儿是否患有肌肉营养不良症。

    国大医院儿童医药中心儿科医生郑洁芳,在1年的钻研下,成功研制了新的探测方法。这项世界首创的探测方法,也让她荣获国大医院本年度青年医生奖。

    在新加坡,杜兴氏肌肉营养不良症(duchenne muscular dystrophy)是最常见的肌肉营养不良症,每3500名初生婴儿中,就有一名患有杜兴式肌肉营养不良症。
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    此病症是一种先天性营养不良症,由带有变异或缺失基因的母亲传给胎儿。发病者一般只限于男婴,女婴则会继承此基因。基因遗传给下一代的比例是50%。

    患有此病的男婴出世时正常,但在4岁前会发病,造成腰部和盘骨的肌肉无力和萎缩。患者一般在12岁后,就只能以轮椅代步。患者大约20岁时,会因脊椎骨萎缩,殃及呼吸系统而死亡。

    患有杜兴氏症 青年成绩优异

    患杜兴氏症,青年不向病魔低头,成绩优异,生活活跃。

    郑医生说,有许多父母在获知孩子患有杜兴氏症时,表现得非常沮丧,一时无法接受事实。

    郑医生强调,先天性营养不良症患者并不是废人,他们虽行动不便,但智商与常人无异,为人父母者应豁达地接受他们,并如栽培正常孩子一样去栽培他们。
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    所以,郑医生并不鼓励经济上许可的家长,把腹中的杜兴氏胎儿打掉。

    郑医生在受访时提到一个病例:有一对夫妇先后生下两名杜兴氏肌肉营养不良症儿,但夫妇却积极地面对,甚至还组织互助小组,让患有此病症儿童的父母,互相扶持交流。

    两名孩子也继承了父母豁达开朗的性格,不向病魔屈服。

    夫妇的大儿子目前已19岁,在去年‘A’水准会考中,考获优异的成绩,目前在修读大专文凭课程。

    虽然被病魔折腾,但他却仍积极面对人生,不良于行的他,去年还和同学结伴到越南旅行,日常生活,无异于一般青年。

    郑医生在受访时透露,导致肌肉营养不良症的罪魁祸首是一种名为dystrophin的基因。此基因的缺失和变异都可能导致肌肉营养不良。
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    Dystrophin是人类基因中,组织最大的一种。目前,一般的探测方法,要找出基因缺失并不难,但要探测出此基因是否变异,是十分困难与耗时的,成功率往往少过16%。

    郑医生说,新方法是通过探查一个人的蛋白质分泌是否异常,来测出他的基因可有变异,以及找出变异基因所在,成功率接近百分之一百。

    新方法的妙处是,母亲在怀孕期间,就能探测出胎儿是否患有杜兴氏症。这样,为人父母者将能有心理准备,面对即将出生的婴孩,甚至决定要不要把孩子生下。

    此外,家族有此病例的女性,也可接受探测,以理解自己是否带有此变异基因,再决定以后要不要生育,甚至是借卵生育。

    郑医生说,病症虽无法根治,却能通过药物、物理治疗和矫型手术,减轻病情。

    国大医院和国大医学院每年都会颁发奖项,给在医药研究工作上作出贡献的人,颁奖礼已在6月29日和30日举行。今年的得奖名单如下:
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    ⊙国大医院青年医生奖:

    优胜奖:郑洁芳医生

    优异奖:Suresh Nathan 医生

    ⊙最佳临床科学海报奖:

    优胜奖:陆家贤副教授

    ⊙国大医院·国大医药研究理事会青年科学家奖:

    优胜奖:Azlindar Anwar 医生

    优异奖:洪明智医生

    ⊙最佳基本科学海报奖:

    优胜奖:Sunita Singh 医生

    ⊙医学系生研究奖:

    优胜奖: 詹伟明

    优异奖:谢丽思

    ⊙医学系生海报奖:

    优胜奖:伍俊雅, 百拇医药