又发现两例染色体异常核型
继今年5月，北京大学深圳医院遗传研究室从一名妇女的外周血染色体样本中发现一例世界首报异常核型后，该研究室近期又从另两位女性外周血染色体样本中发现了两例新的世界首报人类染色体异常核型。这些异常核型的发现对丰富人类染色体异常核型项目库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育均具有极为重要的意义。
据发现这两例新核型的肖晓素医生介绍，携带这两种染色体异常核型的女性都存在生育问题。其中一位女性今年30岁，先后4次怀孕均告流产。另一位女性今年29岁，结婚4年却至今没有孩子。从外表和普通体格检查来看，两位患者身体各器官发育和形态均属正常，身体健康，父母也非近亲结婚，兄弟姐妹都生下正常孩子。但是，当医生对她们进行外周血染色体检查分析时才发现，造成她们习惯性流产和不孕的“罪魁祸首”竟然是由于其染色体平衡易位构造而成的新的异常核型46，xx，t(1；14)和46，x，t(x；19)。这一诊断结果经中国医学遗传学国家重点实验室、湖南医科大学医学遗传学国家培训中心的中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定后，认为确系“世界首报异常核型”。, http://www.100md.com
据发现这两例新核型的肖晓素医生介绍，携带这两种染色体异常核型的女性都存在生育问题。其中一位女性今年30岁，先后4次怀孕均告流产。另一位女性今年29岁，结婚4年却至今没有孩子。从外表和普通体格检查来看，两位患者身体各器官发育和形态均属正常，身体健康，父母也非近亲结婚，兄弟姐妹都生下正常孩子。但是，当医生对她们进行外周血染色体检查分析时才发现，造成她们习惯性流产和不孕的“罪魁祸首”竟然是由于其染色体平衡易位构造而成的新的异常核型46，xx，t(1；14)和46，x，t(x；19)。这一诊断结果经中国医学遗传学国家重点实验室、湖南医科大学医学遗传学国家培训中心的中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定后，认为确系“世界首报异常核型”。, http://www.100md.com