遗传基因研究揭开Parkinson氏病的病因
 |
根据最新的研究报告，科学家正在努力了解某些特定的遗传基因在帕金森综合症的发病过程中究竟发挥着什么样的作用。HOT-END 存在某种特殊基因变异的个体发生帕金森综合症的危险性相对较高，这种基因被称为UCH-L1。而这种基因的其它变异则有可能有助于患者预防该病。在欧洲，大约有14%到20%的个体携带有保护性的UCH-L1基因，而相比之下在日本人中这一基因的携带者占39%到54%，在中国人中这种基因的携带者大约占一半。先在研究人员认为他们已经弄清为什么某些类型的UCH-L1基因能够预防这种运动障碍性疾病，而另外一些则会加重其发病。
研究认为，UCH-L1基因指导合成的酶类在α- synuclein的降解过程中起着十分重要的作用，帕金森总和中患者的大脑细胞中就有很多这样的α- synuclein类蛋白质存在。来自Boston妇女医院的Peter T. Lansbury等人通过对体外培养的细胞的研究，发现高水平的酶类说明有UCH-L1基因的过度活跃，这会增加脑细胞内的酶类水平。这一研究结果发表于今年10月17日出版的《细胞》杂志上。Yichin Liu在接受路透社记者采访时说：“在这篇研究报告中，我们介绍了在体外培养的细胞中UCH-L1基因会影响α- synuclein降解的效率。而且UCH-L1基因变异之间的差异与帕金森综合症的发病危险有关。”
Liu解释说，这一发现为我们更好的理解UCH-L1基因变异是如何影响个体患帕金森综合症发病危险，提供了一个很好的动物模型。我们有可能研制出一种新型针对UCH-L1基因的药物，这样就可以促进α- synuclein的降解.Liu说：“降低UCH-L1的基因表达具有治疗作用。”帕金森综合症患者会出现震颤、肌肉僵硬和运动功能障碍等症状。导致疾病的原因是大脑内负责产生神经递质多巴胺的神经元缓慢丧失所致。, 百拇医药