产前诊断的临床意义何在?
随着诊断技术及分子生物学的进展，产前诊断技术不断更新和完善、高新技术的介入，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷在胚胎发育的不同时期，即在子宫内就能被更准确、早期检测出来。
产前诊断是指对子宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。一般来说，如有条件产前诊断越早越好，对遗传性疾病、先天性缺陷早期而明确的诊断，可以为有可能治疗的疾病提供较多的治疗时间，而对不能治疗的疾病的患病胚胎则可尽早终止妊娠，减少家庭、社会的负担。
产前诊断目前常应用较广泛的有羊水和绒毛标本的检查、染色体分带分析、荧光标记ONA探针、酶化学分析、基因诊断、超声波等方法和技术。目前主要是开展遗传性代谢性疾病、神经管缺陷、染色体异常等产前筛查诊断。
遗传性代谢性疾病
随着诊断技术及分子生物学的发展，人类遗传性疾病种类的报道已达近6000种，其中绝大多数属单基因遗传病，在单基因遗传病中有上千种是由于遗传性酶缺陷而引起代谢障碍所致。在遗传性代谢疾病中除了苯丙酮尿症和某些氨基酸代谢病、半乳糖血症和某些糖原贮积等少数疾病如能在妊娠早期确诊，并采取适当的饮食调配等措施稍可缓解症状外，其它的遗传性代谢性疾病基本没有办法治疗，出生后在婴幼期大部分死亡或残疾，给家庭和社会带来沉重的经济压力和精神负担。可见，遗传性代谢性疾病产前筛查诊断对优生的重要性。
染色体异常
临床资料表明，染色体异常发病率在新生儿中约占出生总数的0.5%，这是相当可观的数字，染色体异常的新生儿在生长发育过程中，多数生活不能自理，出现生长发育畸形和智力低下，目前对染色体异常胎儿产前诊断根据取材的不同，可选用羊水细胞产前诊断、绒毛细胞培养、B超引导下穿刺取胎儿脐血等方法进行染色体异常产前筛查与诊断。
神经管缺陷
属于多因子遗传性疾病，是指无脑畸形、开放性脊柱裂以及脑膨出等，是人类中常见而又较为严重的一组先天畸形，神经管缺陷占围产儿出生缺陷总发生率的21%，出生缺陷居围产儿死亡第二位，而神经管缺陷又占畸形死亡的50%，即平均每11个死亡的围产儿中就有一个死于神经管缺陷。即便是有幸存者能活下来，不仅是本人的痛苦，也给社会和家庭造成负担，直接影响人口素质。通过产前检查筛查，发现神经管缺陷，及时终止妊娠，可使神经管缺陷发生降低，有利于提高人口素质。, 百拇医药(刘正英)
产前诊断是指对子宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。一般来说，如有条件产前诊断越早越好，对遗传性疾病、先天性缺陷早期而明确的诊断，可以为有可能治疗的疾病提供较多的治疗时间，而对不能治疗的疾病的患病胚胎则可尽早终止妊娠，减少家庭、社会的负担。
产前诊断目前常应用较广泛的有羊水和绒毛标本的检查、染色体分带分析、荧光标记ONA探针、酶化学分析、基因诊断、超声波等方法和技术。目前主要是开展遗传性代谢性疾病、神经管缺陷、染色体异常等产前筛查诊断。
遗传性代谢性疾病
随着诊断技术及分子生物学的发展，人类遗传性疾病种类的报道已达近6000种，其中绝大多数属单基因遗传病，在单基因遗传病中有上千种是由于遗传性酶缺陷而引起代谢障碍所致。在遗传性代谢疾病中除了苯丙酮尿症和某些氨基酸代谢病、半乳糖血症和某些糖原贮积等少数疾病如能在妊娠早期确诊，并采取适当的饮食调配等措施稍可缓解症状外，其它的遗传性代谢性疾病基本没有办法治疗，出生后在婴幼期大部分死亡或残疾，给家庭和社会带来沉重的经济压力和精神负担。可见，遗传性代谢性疾病产前筛查诊断对优生的重要性。
染色体异常
临床资料表明，染色体异常发病率在新生儿中约占出生总数的0.5%，这是相当可观的数字，染色体异常的新生儿在生长发育过程中，多数生活不能自理，出现生长发育畸形和智力低下，目前对染色体异常胎儿产前诊断根据取材的不同，可选用羊水细胞产前诊断、绒毛细胞培养、B超引导下穿刺取胎儿脐血等方法进行染色体异常产前筛查与诊断。
神经管缺陷
属于多因子遗传性疾病，是指无脑畸形、开放性脊柱裂以及脑膨出等，是人类中常见而又较为严重的一组先天畸形，神经管缺陷占围产儿出生缺陷总发生率的21%，出生缺陷居围产儿死亡第二位，而神经管缺陷又占畸形死亡的50%，即平均每11个死亡的围产儿中就有一个死于神经管缺陷。即便是有幸存者能活下来，不仅是本人的痛苦，也给社会和家庭造成负担，直接影响人口素质。通过产前检查筛查，发现神经管缺陷，及时终止妊娠，可使神经管缺陷发生降低，有利于提高人口素质。, 百拇医药(刘正英)