染色体8P23的5-Cm区域缺失与先天性心脏缺损的频谱有关
背景：细胞遗传证据暗示：定位在8p23的≥1个基因的单倍功能不全表现为显性突变，这损害心脏的分化并导致范围较广的先天性心脏缺损(CHD)，包括圆锥干损害、房间隔缺损、房室管缺损和肺动脉瓣狭窄。一个8p心脏缺损关键区域被详细记录，并且，锌指转染因子GATA4被认为可能是这些缺损的一个侯选因素。在这些CHD中，我们缩窄了8p区域，并排除了GATA4的主要作用。
方法与结果：根据杂交部位的荧光和短串联重复分析，在分子水平上，通过定义染色体重排，从9个家族中，对具有远端8p缺损的12例病人(7例CHD和5例非CHD)进行研究。8p缺失远端到D8S1706、距离8p端粒≈10 cM的个体没有CHD，而那些具有更多近端区域缺失的个体有心脏缺损的频谱，心脏缺损的频谱曾在具有8p远端缺失的病人中得到报道。位于≈10 cM 处的D8S1706 和WI-8327在远端侧面包围5-cM关键区，位于15cM 处的D8S1825在近端侧面包围5-cM关键区。在一些重要病人中，GATA4 和血管促细胞生成素-2(ANGPT2，与血管形成有关的位于8p23的一个基因)并未发现缺失。我们也发现CHD与缺失的双亲起源无关。
结论：在WI-8327 和D8S1825之间的基因单倍功能不全是心脏发育的关键。在GATA4和 ANGPT2单倍功能不全与CHD之间似乎不存在一个因果关系。 Barbara Pirola等Circulation, 百拇医药
方法与结果：根据杂交部位的荧光和短串联重复分析，在分子水平上，通过定义染色体重排，从9个家族中，对具有远端8p缺损的12例病人(7例CHD和5例非CHD)进行研究。8p缺失远端到D8S1706、距离8p端粒≈10 cM的个体没有CHD，而那些具有更多近端区域缺失的个体有心脏缺损的频谱，心脏缺损的频谱曾在具有8p远端缺失的病人中得到报道。位于≈10 cM 处的D8S1706 和WI-8327在远端侧面包围5-cM关键区，位于15cM 处的D8S1825在近端侧面包围5-cM关键区。在一些重要病人中，GATA4 和血管促细胞生成素-2(ANGPT2，与血管形成有关的位于8p23的一个基因)并未发现缺失。我们也发现CHD与缺失的双亲起源无关。
结论：在WI-8327 和D8S1825之间的基因单倍功能不全是心脏发育的关键。在GATA4和 ANGPT2单倍功能不全与CHD之间似乎不存在一个因果关系。 Barbara Pirola等Circulation, 百拇医药