基因组医学对现代医学的影响
作者：张咸宁
6月26日人类基因组草图的公布，标志着现代医学的发展已逐步进入“基因组医学”时代。人们将在破译“天书”之后逐渐揭开人类生、长、育、老、病、亡及进化和脑功能的奥秘，并推动21世纪的生物医学和制药工业的前进。21世纪的医学属于分子医学的世纪，这是全世界不容置疑的共识。
除外伤和非正常死亡以外，人类所有疾病的发生都与遗传物质(DNA)直接或间接变化相关。截止2000年7月4日，已知有1416个基因为“疾病基因”。人类常见的遗传性疾病约有150～200种，较为罕见的疾病有600～800种，它们可能与人类3～12万个基因中的几千个基因相关。目前还有许多疾病基因尚未被发现和克隆，包括全球最主要的几种疾病：癌症、心血管疾病、艾滋病和肝炎等。
目前克隆动物的报道也越来越多，由此产生了治疗性克隆研究的开展，以解决人体器官移植的来源。
, 百拇医药
DNA芯片是崭露头角的一项新技术。它通过使用半导体工业中的微加工和微电子技术及其它相关技术，将庞大的分立式生物化学分析系统缩微到硅芯片中，将生命科学研究中许多不连续的分析过程，如样品制备、化学反应和分离检测等，移植到芯片中并使其连续化和微型化。DNA芯片具有分析全过程自动化、生产成本低、防污染(芯片被全封闭且一次性使用)、分析速度可获得成千上万倍提高、所需样品及化学药品的量可成千上万倍减少、极高的样品并行处理能力、仪器轻便等优点，故而引起世界发达国家争先恐后的大投入研究。我国政府业已准备建立国家DNA芯片研究中心。
总体而言，基因组医学将可能影响的重大医学领域有:诊断学：从1976年著名美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交进行血红蛋白巴氏水肿胎儿诊断至今，基因诊断只有短短的24年历史，但对诊断学所起的作用却是革命性的。目前的基因诊断方法主要有：①DNA液相杂交和固相点杂交。②基因酶谱分析。③限制性片段长度多态性(RFLPs)连锁分析。5寡核苷酸探针杂交。⑤PCR扩增技术。⑥DNA芯片技术。尤其是PCR技术能有效地测定微量而不稳定的mRNA，使基因诊断从原先局限在DNA水平上发展到RNA水平上检测缺陷基因的表达异常，使传统的基因诊断(DNA诊断)概念发展到更全面的分子诊断(DNA诊断和RNA诊断)的新概念。而今天的DNA芯片技术不仅将用于许多创新性的研究，还将代替传统的、繁复的体格检查和疾病诊断方法，尽早预知疾病，给医学领域带来全新的变化。
, http://www.100md.com
恶性肿瘤：通过揭示肿瘤的分子发病机制，研制各种分子疫苗(包括DNA疫苗)和化合物，遏制癌基因的激活和突变，将对恶性肿瘤的预防起到至关重要的作用；更有效的DNA芯片、细胞CT检查技术将减轻患者的痛苦，使检查更准确并提前预知可能发生的恶性肿瘤；在肿瘤治疗方面，通过刺激人体的自身免疫反应，有选择地消灭肿瘤细胞，或利用恶性细胞独特的遗传方式，对其进行生物治疗。
器官移植：目前器官移植存在着两个显而易见的难题，一是器官的来源，二是用于防止器官排斥的药物价格昂贵、副作用很大且必须终身服用，移植患者因免疫反应抑制，导致器官衰竭。然而，现代医学将通过移植基因(基因治疗)改变器官本身，以防止器官衰竭和器官排斥；采用神经细胞等细胞移植(修复神经学)而非器官移植来治疗帕金森病、老年性痴呆、糖尿病等；从单细胞(干细胞)中克隆人体所需要的任何完整的新器官(治疗性克隆)。
精神疾病：对精神疾病如精神分裂症、抑郁症、孤独症的诊断，目前仍局限于患者的症状和行为，造成大量的漏诊和误诊。精神疾病基因组计划完成以后，可将脑扫描与基因检测结合起来，必将大大提高精神疾病诊断的可靠性，并应用基因技术进行治疗。
, 百拇医药
心血管疾病：心脏病、高血压等心血管疾患属于多基因遗传病，搞清其分子病理，将掌握更多的有关心脏功能的信息，改进诊断技术，研制出更好的药物用于预防和治疗，从而使心血管疾病的发作大为减少。
传染病：传染病是目前全球死亡的首要原因。肺结核、血吸虫病的死灰复燃，流感的大面积暴发，一些国家和地区肝炎、脑炎及登革热的流行，以及越来越严重的抗生素抗药性问题、食物供应全球化等，均提示世界范围内有可能暴发大规模流行病。在弄清梅毒螺旋体、结核杆菌、麻风杆菌、李斯特菌等致病微生物的全基因序列后，深入遗传学研究和制备疫苗的前景已经有望。
制药学：单核苷酸多态性(SNP)是指DNA上单一碱基位置的多态性，是人类基因组DNA序列变异的主要形式。SNP决定了疾病的易感性和药物反应性差异的核心信息，被认为是疾病发生的本质。人类基因组草图的绘制，无疑为大量SNP位点的发现奠定了基础。将SNP应用于临床医学和药物开发，是“SNP革命”的真正意义所在。
, 百拇医药
医学伦理学：70年代遗传工程出现后，公众便开始担心其对环境、社会和个人产生的不利影响。美国的HGP每年都拨出专款资助研究。一个人的基因应属个人隐私，其中含有什么致病基因或易感基因，若用现代方法查出后结果被泄露出去，如果没有相应的法律加以保护，被检对象就可能在就业、恋爱、婚姻、保险等方面受到歧视(基因歧视)。另外，基因工程食品(GMF)、试管婴儿、人工受精乃至克隆人(人造生命)等引发的环境保护、伦理、法律和社会问题更是公众十分关注的问题。医学伦理学、法律和社会问题的研究已经受到重视。
治疗学：1990年美国科学家成功地完成了世界首例临床基因治疗。虽然基因治疗尚存在许多理论性和技术性的难题，例如如何构建理想的目的基因，如何提高基因的转移效率，如何控制转移基因在体内的表达，如何保证基因治疗的安全性等等，但基因治疗的潮流是不可逆转的。
摘自：光明日报, 百拇医药
6月26日人类基因组草图的公布，标志着现代医学的发展已逐步进入“基因组医学”时代。人们将在破译“天书”之后逐渐揭开人类生、长、育、老、病、亡及进化和脑功能的奥秘，并推动21世纪的生物医学和制药工业的前进。21世纪的医学属于分子医学的世纪，这是全世界不容置疑的共识。
除外伤和非正常死亡以外，人类所有疾病的发生都与遗传物质(DNA)直接或间接变化相关。截止2000年7月4日，已知有1416个基因为“疾病基因”。人类常见的遗传性疾病约有150～200种，较为罕见的疾病有600～800种，它们可能与人类3～12万个基因中的几千个基因相关。目前还有许多疾病基因尚未被发现和克隆，包括全球最主要的几种疾病：癌症、心血管疾病、艾滋病和肝炎等。
目前克隆动物的报道也越来越多，由此产生了治疗性克隆研究的开展，以解决人体器官移植的来源。
, 百拇医药
DNA芯片是崭露头角的一项新技术。它通过使用半导体工业中的微加工和微电子技术及其它相关技术，将庞大的分立式生物化学分析系统缩微到硅芯片中，将生命科学研究中许多不连续的分析过程，如样品制备、化学反应和分离检测等，移植到芯片中并使其连续化和微型化。DNA芯片具有分析全过程自动化、生产成本低、防污染(芯片被全封闭且一次性使用)、分析速度可获得成千上万倍提高、所需样品及化学药品的量可成千上万倍减少、极高的样品并行处理能力、仪器轻便等优点，故而引起世界发达国家争先恐后的大投入研究。我国政府业已准备建立国家DNA芯片研究中心。
总体而言，基因组医学将可能影响的重大医学领域有:诊断学：从1976年著名美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交进行血红蛋白巴氏水肿胎儿诊断至今，基因诊断只有短短的24年历史，但对诊断学所起的作用却是革命性的。目前的基因诊断方法主要有：①DNA液相杂交和固相点杂交。②基因酶谱分析。③限制性片段长度多态性(RFLPs)连锁分析。5寡核苷酸探针杂交。⑤PCR扩增技术。⑥DNA芯片技术。尤其是PCR技术能有效地测定微量而不稳定的mRNA，使基因诊断从原先局限在DNA水平上发展到RNA水平上检测缺陷基因的表达异常，使传统的基因诊断(DNA诊断)概念发展到更全面的分子诊断(DNA诊断和RNA诊断)的新概念。而今天的DNA芯片技术不仅将用于许多创新性的研究，还将代替传统的、繁复的体格检查和疾病诊断方法，尽早预知疾病，给医学领域带来全新的变化。
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恶性肿瘤：通过揭示肿瘤的分子发病机制，研制各种分子疫苗(包括DNA疫苗)和化合物，遏制癌基因的激活和突变，将对恶性肿瘤的预防起到至关重要的作用；更有效的DNA芯片、细胞CT检查技术将减轻患者的痛苦，使检查更准确并提前预知可能发生的恶性肿瘤；在肿瘤治疗方面，通过刺激人体的自身免疫反应，有选择地消灭肿瘤细胞，或利用恶性细胞独特的遗传方式，对其进行生物治疗。
器官移植：目前器官移植存在着两个显而易见的难题，一是器官的来源，二是用于防止器官排斥的药物价格昂贵、副作用很大且必须终身服用，移植患者因免疫反应抑制，导致器官衰竭。然而，现代医学将通过移植基因(基因治疗)改变器官本身，以防止器官衰竭和器官排斥；采用神经细胞等细胞移植(修复神经学)而非器官移植来治疗帕金森病、老年性痴呆、糖尿病等；从单细胞(干细胞)中克隆人体所需要的任何完整的新器官(治疗性克隆)。
精神疾病：对精神疾病如精神分裂症、抑郁症、孤独症的诊断，目前仍局限于患者的症状和行为，造成大量的漏诊和误诊。精神疾病基因组计划完成以后，可将脑扫描与基因检测结合起来，必将大大提高精神疾病诊断的可靠性，并应用基因技术进行治疗。
, 百拇医药
心血管疾病：心脏病、高血压等心血管疾患属于多基因遗传病，搞清其分子病理，将掌握更多的有关心脏功能的信息，改进诊断技术，研制出更好的药物用于预防和治疗，从而使心血管疾病的发作大为减少。
传染病：传染病是目前全球死亡的首要原因。肺结核、血吸虫病的死灰复燃，流感的大面积暴发，一些国家和地区肝炎、脑炎及登革热的流行，以及越来越严重的抗生素抗药性问题、食物供应全球化等，均提示世界范围内有可能暴发大规模流行病。在弄清梅毒螺旋体、结核杆菌、麻风杆菌、李斯特菌等致病微生物的全基因序列后，深入遗传学研究和制备疫苗的前景已经有望。
制药学：单核苷酸多态性(SNP)是指DNA上单一碱基位置的多态性，是人类基因组DNA序列变异的主要形式。SNP决定了疾病的易感性和药物反应性差异的核心信息，被认为是疾病发生的本质。人类基因组草图的绘制，无疑为大量SNP位点的发现奠定了基础。将SNP应用于临床医学和药物开发，是“SNP革命”的真正意义所在。
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医学伦理学：70年代遗传工程出现后，公众便开始担心其对环境、社会和个人产生的不利影响。美国的HGP每年都拨出专款资助研究。一个人的基因应属个人隐私，其中含有什么致病基因或易感基因，若用现代方法查出后结果被泄露出去，如果没有相应的法律加以保护，被检对象就可能在就业、恋爱、婚姻、保险等方面受到歧视(基因歧视)。另外，基因工程食品(GMF)、试管婴儿、人工受精乃至克隆人(人造生命)等引发的环境保护、伦理、法律和社会问题更是公众十分关注的问题。医学伦理学、法律和社会问题的研究已经受到重视。
治疗学：1990年美国科学家成功地完成了世界首例临床基因治疗。虽然基因治疗尚存在许多理论性和技术性的难题，例如如何构建理想的目的基因，如何提高基因的转移效率，如何控制转移基因在体内的表达，如何保证基因治疗的安全性等等，但基因治疗的潮流是不可逆转的。
摘自：光明日报, 百拇医药
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