儿童哮喘的遗传学研究进展4
http://www.100md.com
伽玛医生
作者：尹晓娟 李为明
7.哮喘与α1-抗糜蛋白酶(α1-ACT)遗传缺陷：Lindmark等采用病例对照研究，在瑞典人群中对172例哮喘儿童和193例儿童进行了α1-ACT遗传缺失筛查，并比较一些临床资料。结果表明，哮喘组α1-ACT杂合缺失频率为2.9%，明显高于对照组；且α1-ACT杂合缺失与非缺失患者相比，前者哮喘初发年龄早，住院次数多，放射性过敏原吸附试验阳性率高，此结论支持α1-ACT杂合缺失增加了患儿童哮喘的危险性，并在一定程度上影响儿童哮喘的严重性。我们应用同样方法在重庆市90例哮喘儿童和180例健康儿童中初步筛查α1-ACT杂合缺失，发现哮喘组α1-ACT杂合缺失频率为4.4%，明显高于对照组；与儿童哮喘发病及某些临床指标相关联，与Lindmark研究结果相一致，但引起α1-ACT杂合缺失的基因结构如何目前仍未定论。
8.其他位点及哮喘相关基因：国外学者利用常染色体上253个微卫星标记物及X染色体上的16个微卫星标记物，对澳大利亚西部80个哮喘家系进行了全基因组扫描，结果提示第4、7、13、16号染色体上也有可能存在哮喘易感基因。
(四)哮喘基因研究的意义：在此，我们阐述了遗传因素在哮喘发病中的作用，基因组研究将继续检测其他的相关基因。对引起哮喘和特应性疾病的遗传变异的理解能够为儿童哮喘的临床诊断和治疗开辟广阔的途径：
(1)改变免疫反应的特异性突变体的发现为基因治疗提供了靶子。但由于确定基因突变的研究费时、基因治疗的危险性及高成本，现在还不能合法地对非致死性疾病进行基因治疗。
(2)用于发展特异性的药物疗法。针对引起哮喘发病的基因异常，给予相应的药物调节。例如，如果具有加强功能的IL-4变异体或者具有缺乏功能的IFN-γ变异体被确定为哮喘病因，则可以直接制造调节剂。然而，由多基因参与的免疫和炎症反应将可能造成无效或危险性。
(3)用于疾病的筛查。可根据研究结果筛查出携带特应性基因者，然后通过改善环境，如避免接触烟雾、防止感染等预防哮喘发作。或根据结果提供早期诊断方法，以便及早对哮喘患儿进行干预。
摘自中华儿科杂志, http://www.100md.com
7.哮喘与α1-抗糜蛋白酶(α1-ACT)遗传缺陷：Lindmark等采用病例对照研究，在瑞典人群中对172例哮喘儿童和193例儿童进行了α1-ACT遗传缺失筛查，并比较一些临床资料。结果表明，哮喘组α1-ACT杂合缺失频率为2.9%，明显高于对照组；且α1-ACT杂合缺失与非缺失患者相比，前者哮喘初发年龄早，住院次数多，放射性过敏原吸附试验阳性率高，此结论支持α1-ACT杂合缺失增加了患儿童哮喘的危险性，并在一定程度上影响儿童哮喘的严重性。我们应用同样方法在重庆市90例哮喘儿童和180例健康儿童中初步筛查α1-ACT杂合缺失，发现哮喘组α1-ACT杂合缺失频率为4.4%，明显高于对照组；与儿童哮喘发病及某些临床指标相关联，与Lindmark研究结果相一致，但引起α1-ACT杂合缺失的基因结构如何目前仍未定论。
8.其他位点及哮喘相关基因：国外学者利用常染色体上253个微卫星标记物及X染色体上的16个微卫星标记物，对澳大利亚西部80个哮喘家系进行了全基因组扫描，结果提示第4、7、13、16号染色体上也有可能存在哮喘易感基因。
(四)哮喘基因研究的意义：在此，我们阐述了遗传因素在哮喘发病中的作用，基因组研究将继续检测其他的相关基因。对引起哮喘和特应性疾病的遗传变异的理解能够为儿童哮喘的临床诊断和治疗开辟广阔的途径：
(1)改变免疫反应的特异性突变体的发现为基因治疗提供了靶子。但由于确定基因突变的研究费时、基因治疗的危险性及高成本，现在还不能合法地对非致死性疾病进行基因治疗。
(2)用于发展特异性的药物疗法。针对引起哮喘发病的基因异常，给予相应的药物调节。例如，如果具有加强功能的IL-4变异体或者具有缺乏功能的IFN-γ变异体被确定为哮喘病因，则可以直接制造调节剂。然而，由多基因参与的免疫和炎症反应将可能造成无效或危险性。
(3)用于疾病的筛查。可根据研究结果筛查出携带特应性基因者，然后通过改善环境，如避免接触烟雾、防止感染等预防哮喘发作。或根据结果提供早期诊断方法，以便及早对哮喘患儿进行干预。
摘自中华儿科杂志, http://www.100md.com
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