通过母亲血样检测胎儿的遗传异常
摘要： 可通过检测滤纸上母血的干血斑来筛查妊娠前3个月胎儿遗传异常。
11月23日加拿大魁北克Procrea Genetic Services和纽约NTD Laboratories公司的S.B. Melancon及同事指出：“目前，在妊娠中期利用母体血清标志物检测胎儿Down氏综合征及开放神经管畸形已很完善。然而有充分的证据显示，这项检查可在妊娠前3个月进行，并同时联用超声胎儿颈部半透明物测量。”
在宾西法尼亚州费城召开的美国人类遗传学会第50次年会上，Melancon等公布了他们研究，标题为“用滤纸上母血干血斑进行妊娠早、中期全程多种标志物筛查计划”。
Melancon等说：“由于加拿大没有这样的公众健康服务，所以从1999年1月始，我们为Procrea生育中心和加拿大东部私人产科诊所的妇女提供全程出生前筛查计划：妊娠前3个月，检测干血斑的游离β-HCG和PAPP-A，如有可能同时联用超声NT测量；妊娠中期，检测AFP和游离β-HCG。”
研究人员使用美国时间计算孕周。作为质量控制，他们在两个实验室平行检测了前300份标本，在NTD检测妊娠前3个月的标本，妊娠4-6个月的在FBR检测。
危险评估前需了解研究参加者个人及家族的遗传资料并得到许可。并对参与计划的卫生工作者进行了有关出生前遗传学及超声检查的理论和实践培训，该培训受英国伦敦胎儿医学基金会资助。
计划参与者同意采取母体血样，在需要时行NT测量。研究包括各年龄段的病人，在采用其他出生前诊断方法前取血。
Melancon等总结说：“从1999年3月到2000年4月，共分析1,444份标本，73%来自妊娠前3个月，其中90%包括NT测量及用超声确定孕周，相比之下仅42%有超声确定孕周的标本为妊娠4-6个月。妊娠前3个月筛查比4-6个月的检出率和特异性更高，可使病人更放心。”, 百拇医药
11月23日加拿大魁北克Procrea Genetic Services和纽约NTD Laboratories公司的S.B. Melancon及同事指出：“目前，在妊娠中期利用母体血清标志物检测胎儿Down氏综合征及开放神经管畸形已很完善。然而有充分的证据显示，这项检查可在妊娠前3个月进行，并同时联用超声胎儿颈部半透明物测量。”
在宾西法尼亚州费城召开的美国人类遗传学会第50次年会上，Melancon等公布了他们研究，标题为“用滤纸上母血干血斑进行妊娠早、中期全程多种标志物筛查计划”。
Melancon等说：“由于加拿大没有这样的公众健康服务，所以从1999年1月始，我们为Procrea生育中心和加拿大东部私人产科诊所的妇女提供全程出生前筛查计划：妊娠前3个月，检测干血斑的游离β-HCG和PAPP-A，如有可能同时联用超声NT测量；妊娠中期，检测AFP和游离β-HCG。”
研究人员使用美国时间计算孕周。作为质量控制，他们在两个实验室平行检测了前300份标本，在NTD检测妊娠前3个月的标本，妊娠4-6个月的在FBR检测。
危险评估前需了解研究参加者个人及家族的遗传资料并得到许可。并对参与计划的卫生工作者进行了有关出生前遗传学及超声检查的理论和实践培训，该培训受英国伦敦胎儿医学基金会资助。
计划参与者同意采取母体血样，在需要时行NT测量。研究包括各年龄段的病人，在采用其他出生前诊断方法前取血。
Melancon等总结说：“从1999年3月到2000年4月，共分析1,444份标本，73%来自妊娠前3个月，其中90%包括NT测量及用超声确定孕周，相比之下仅42%有超声确定孕周的标本为妊娠4-6个月。妊娠前3个月筛查比4-6个月的检出率和特异性更高，可使病人更放心。”, 百拇医药