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“毛细血管扩张性运动失调症”相关基因被发现
http://www.100md.com 2000年12月17日 医学空间
     美国圣犹达儿童医院的科学家发现了一种同“毛细血管扩张性运动失调症”相关的基因。6vk, http://www.100md.com

    A-T病是一种罕见且严重的遗传性疾病,临床表现主要为易发生肿瘤及对某些化疗、放射治疗的高度敏感性。此外,该疾病还可导致全身多系统的功能损害,其中包括进行性的神经退化等。6vk, http://www.100md.com

    科学家在研究中发现了一种ATM基因的突变同A-T病的发生密切相关。已知ATM基因编码的蛋白同人体细胞对放射治疗的反应有关。在此项研究中,科学家发现,ATM蛋白还影响着人体胰岛素的释放过程。这一发现将有助于研究者进一步加深对A-T病某些病理表现,尤其是代谢紊乱的病因的了解。6vk, http://www.100md.com

    “我们的下一个目标是研究人体中的哪些细胞借助于ATM蛋白进而影响人体胰岛素的分泌,以及其对人体生理活动如糖代谢、血管形成、细胞生长发育等的影响。”圣犹达儿童医院的Kastan教授如是说。(孟斐斯, 12月1日)


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