科学家找到引发病症的基因根源
来自Duke大学医学中心的研究人员表示，他们发现一种不同寻常的基因控制系统正在对人体第19号染色体上的某些基因起着控制作用，取决于这些基因是来自父亲或母亲一方，该系统可以使其呈显性或隐性。因此，就这些基因而言，传统的孟德尔生物遗传规律并不能解释他们的显性或隐性特征。
一百年前，孟德尔最先总结得出杂合体中既存在隐性基因又存在显性基因这一生物遗传规律。但上述研究人员的发现显示，人体第19号染色体上的某些基因的显性或隐性特征仅取决于其遗传自父方还是母方。研究人员指出，第19号染色体上一种名为PEG3的特殊基因在人身上属于显性基因，与此同时，这种基因在老鼠身上也属于显性基因。但利用老鼠进行的实验表明，只有来自父方的PEG3基因的特性可以遗传，而这次Duke大学医学中心的研究人员则证实，人体内的PEG3基因与老鼠身上的该基因一样均只在来自父方的前提下才具有遗传功能。
来自Duke大学癌症治疗中心辐射肿瘤学专业的教授兰迪－杰特勒是这一基因研究项目的首席研究员，他表示：“以前有研究人员发现老鼠体内某些来自父方的显性基因具有遗传功能，但这并不意味着同样的情况会出现在人类身上。事实上，这是有史以来第一次我们在人体第19号染体上发现这种来自父方的显性基因可以遗传。”
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由于一般情况下这种具有遗传功能的显性基因以集束状出现，因此研究人员正在第19号染色体上的PEG3基因周围区域寻找基他类似的基因。据这次研究的主要参与者之一、Duke大学辐射肿瘤专业的教授苏珊－莫菲称，迄今为止，人体内已发现大约40个可遗传的显性基因，他们主要位于第7、11以及15号染色体上。
通常而言，如果具有遗传功能的显性基因发生突变或出现故障，那么这种遗传特征将不复存在，这时基因将不再具有遗传功能。与此同时，第19号染色体上发现的PEG3基因的周围区域据称与多种癌症发病有关，其中包括卵巢癌及一种名为神经胶质瘤的脑癌。
莫菲教授表示：“这种来自父方或母方的显性基因尤其容易发生突变或是出现功能失调，事实上，包括神经紊乱以及孤独症在内的多种疾病均与上述基因的功能失调有关。”莫菲教授本人的大儿子就死于癌症，而她的二儿子目前也被确诊患了孤独症，正是两个儿子的不幸遭遇促使她下决心一定要对这种由基因紊乱造成的遗传疾病进行深入细致的研究。
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今年年初，Duke大学另外一些研究人员还表示，他们在研究中得出初步结论，人体第7和15号染色体上来自父方的显性基因出现紊乱是引发孤独症的原因之一。
PEG3基因的发现不仅首次证明了人体第19号染色体上也有来自父方或母方的显性基因，而且还使得研究人员产生了这样一种猜测，即由于人体与老鼠在PEG3基因上存在一些相似点，因此人类在这种基因出现故障之后的行为变化很有可能与老鼠相同或相似。
早在去年，英国剑桥大学的研究人员就曾指出，那些从他们的父亲那里遗传了已发生突变的PEG3基因的雌性老鼠往往会患上多种发育疾病，从而使他们的后代也很少能够存活。对此，杰特勒教授表示：“我们尚不知道老鼠体内缺乏这种有效基因后发生的情况是否会在人身上出现，但我们可以肯定的是，人体细胞组织内已存在PEG3基因，它在青少年成长和发育以及成长阶段一直存在。”
据称，构成PEG3基因的一种蛋白质可以有助于遗传信息与人体细胞蛋白质之间的转化，研究人员猜测，那些体内的PEG3基因失效的老鼠之所以出现生长和发育问题有可能是因为缺少上述这种蛋白质，而并非是缺少PEG3基因本身。
与此同时，尽管尚未就人体内的PEG3基因出现故障会对生长发育造成何种影响加以最终确定，杰特勒教授仍然指出在掌握了先进的遗传学技术之后，发现、确认以及对失效基因进行修复是可能的。他表示：“虽然很长时间以来，人们一直认为是基因决定和控制着人类的行为，事实上，老鼠实验也确实证明基因可以对其包括遗传在内的各种行为产生巨大的影响。但希望人类能够将基因变为可以利用的工具，而不是成为基因的奴隶。”, http://www.100md.com
一百年前，孟德尔最先总结得出杂合体中既存在隐性基因又存在显性基因这一生物遗传规律。但上述研究人员的发现显示，人体第19号染色体上的某些基因的显性或隐性特征仅取决于其遗传自父方还是母方。研究人员指出，第19号染色体上一种名为PEG3的特殊基因在人身上属于显性基因，与此同时，这种基因在老鼠身上也属于显性基因。但利用老鼠进行的实验表明，只有来自父方的PEG3基因的特性可以遗传，而这次Duke大学医学中心的研究人员则证实，人体内的PEG3基因与老鼠身上的该基因一样均只在来自父方的前提下才具有遗传功能。
来自Duke大学癌症治疗中心辐射肿瘤学专业的教授兰迪－杰特勒是这一基因研究项目的首席研究员，他表示：“以前有研究人员发现老鼠体内某些来自父方的显性基因具有遗传功能，但这并不意味着同样的情况会出现在人类身上。事实上，这是有史以来第一次我们在人体第19号染体上发现这种来自父方的显性基因可以遗传。”
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由于一般情况下这种具有遗传功能的显性基因以集束状出现，因此研究人员正在第19号染色体上的PEG3基因周围区域寻找基他类似的基因。据这次研究的主要参与者之一、Duke大学辐射肿瘤专业的教授苏珊－莫菲称，迄今为止，人体内已发现大约40个可遗传的显性基因，他们主要位于第7、11以及15号染色体上。
通常而言，如果具有遗传功能的显性基因发生突变或出现故障，那么这种遗传特征将不复存在，这时基因将不再具有遗传功能。与此同时，第19号染色体上发现的PEG3基因的周围区域据称与多种癌症发病有关，其中包括卵巢癌及一种名为神经胶质瘤的脑癌。
莫菲教授表示：“这种来自父方或母方的显性基因尤其容易发生突变或是出现功能失调，事实上，包括神经紊乱以及孤独症在内的多种疾病均与上述基因的功能失调有关。”莫菲教授本人的大儿子就死于癌症，而她的二儿子目前也被确诊患了孤独症，正是两个儿子的不幸遭遇促使她下决心一定要对这种由基因紊乱造成的遗传疾病进行深入细致的研究。
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今年年初，Duke大学另外一些研究人员还表示，他们在研究中得出初步结论，人体第7和15号染色体上来自父方的显性基因出现紊乱是引发孤独症的原因之一。
PEG3基因的发现不仅首次证明了人体第19号染色体上也有来自父方或母方的显性基因，而且还使得研究人员产生了这样一种猜测，即由于人体与老鼠在PEG3基因上存在一些相似点，因此人类在这种基因出现故障之后的行为变化很有可能与老鼠相同或相似。
早在去年，英国剑桥大学的研究人员就曾指出，那些从他们的父亲那里遗传了已发生突变的PEG3基因的雌性老鼠往往会患上多种发育疾病，从而使他们的后代也很少能够存活。对此，杰特勒教授表示：“我们尚不知道老鼠体内缺乏这种有效基因后发生的情况是否会在人身上出现，但我们可以肯定的是，人体细胞组织内已存在PEG3基因，它在青少年成长和发育以及成长阶段一直存在。”
据称，构成PEG3基因的一种蛋白质可以有助于遗传信息与人体细胞蛋白质之间的转化，研究人员猜测，那些体内的PEG3基因失效的老鼠之所以出现生长和发育问题有可能是因为缺少上述这种蛋白质，而并非是缺少PEG3基因本身。
与此同时，尽管尚未就人体内的PEG3基因出现故障会对生长发育造成何种影响加以最终确定，杰特勒教授仍然指出在掌握了先进的遗传学技术之后，发现、确认以及对失效基因进行修复是可能的。他表示：“虽然很长时间以来，人们一直认为是基因决定和控制着人类的行为，事实上，老鼠实验也确实证明基因可以对其包括遗传在内的各种行为产生巨大的影响。但希望人类能够将基因变为可以利用的工具，而不是成为基因的奴隶。”, http://www.100md.com