怎样检查出遗传病的携带者？
根据遗传病的特征和家谱调查分析，可以将有明显遗传病和遗传缺陷者检查出来，但对于遗传病的携带者的诊断和检出就比较困难了。"携带者"包括以下两种情况：1.具有一个隐性致病基因的杂合子个体。两个外观正常的携带者婚配后，每次妊娠将有l/4的可能性出生患儿；2.某些显性遗传病，如遗传性小脑性运动失调，由于在35?0岁才发病，所以虽有致病基因，但在青年时尚未发病。当与正常人婚配后，每次妊娠将有1/2可能性出生患儿。一般携带者多指第一种情况而言。
及时地检出携带者是必要而有锈义的。一方面对可疑的病例可以更有把握地作出诊断；另一方面，对人群中遗传病发病率有更准确的推算，以便进行遗传咨询和采取各种预防措施(如婚配处理)。
携带者的检出有以下几种：
核型检查：某些先天性愚型儿的出生与其父母有染色体异常有关。一部分是不正常染色体的携带者(尽管大部分核型是正常的)，若父母中有一方是不正常的，则所生孩子中，1/4将为流产；生存的子女中正常儿、先天性愚型儿、携带者各占1/3。与此不同，若父母都是正常者，虽生过一个先天性愚型儿，再生患儿的可能性并不大。可见，及时检查出染色体异常的携带者，可建议其不生育，或在妊娠时进行产前诊断，预防患儿出生。
酶活性检查：酶的活性直接影响代谢变化，可使代谢过程发生紊乱，代谢产物失去平衡，一些"有毒"物质积存体内，影响内脏器官，特别是脑的发育，造成机能障碍或出现各种临床症状。一些先天性代谢病呈现常染色体隐性遗传或X连锁伴性隐性遗传病的特征，携带者外观正常，或无临床发现，但其有关酶活性多数为正常人的50%左右。如能测得其量值，则对诊断处置颇有意义。
耐量试验：一些先天性代谢病携带者的有关酶的活性异常，可通过给予一定量的代谢负荷来观察其活性程度，用血液中相应变化来测量。
如苯丙酮尿症携带者，可用苯丙氨酸耐量试验来检查其对该物质的代谢状况，借以诊断。这很象用葡萄糖耐量试验来诊断糖尿病一样。
此外，还可以做其他一些生物化学检查来协助诊断。如肝豆核变性携带者，血浆铜蓝蛋白下降，肝酮上升。血友病A携带者的抗血友病球蛋白减少。抗维生素D性佝偻病携带者血磷下降等。
附：我国有哪些常见的遗传病
目前已知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。
地中海贫血
先天性神经管畸形(无脑儿和先天性脊髓膨出)
先天愚型
假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，遗传病在我国较常见。
中国有三个遗传病检测中心，分别在北京、上海和长沙，它们能对几十种遗传病作出产前诊断，提供酶缺陷、染色体、基因等疾病的产前诊断依据。(来自e康网生殖健康), 百拇医药
及时地检出携带者是必要而有锈义的。一方面对可疑的病例可以更有把握地作出诊断；另一方面，对人群中遗传病发病率有更准确的推算，以便进行遗传咨询和采取各种预防措施(如婚配处理)。
携带者的检出有以下几种：
核型检查：某些先天性愚型儿的出生与其父母有染色体异常有关。一部分是不正常染色体的携带者(尽管大部分核型是正常的)，若父母中有一方是不正常的，则所生孩子中，1/4将为流产；生存的子女中正常儿、先天性愚型儿、携带者各占1/3。与此不同，若父母都是正常者，虽生过一个先天性愚型儿，再生患儿的可能性并不大。可见，及时检查出染色体异常的携带者，可建议其不生育，或在妊娠时进行产前诊断，预防患儿出生。
酶活性检查：酶的活性直接影响代谢变化，可使代谢过程发生紊乱，代谢产物失去平衡，一些"有毒"物质积存体内，影响内脏器官，特别是脑的发育，造成机能障碍或出现各种临床症状。一些先天性代谢病呈现常染色体隐性遗传或X连锁伴性隐性遗传病的特征，携带者外观正常，或无临床发现，但其有关酶活性多数为正常人的50%左右。如能测得其量值，则对诊断处置颇有意义。
耐量试验：一些先天性代谢病携带者的有关酶的活性异常，可通过给予一定量的代谢负荷来观察其活性程度，用血液中相应变化来测量。
如苯丙酮尿症携带者，可用苯丙氨酸耐量试验来检查其对该物质的代谢状况，借以诊断。这很象用葡萄糖耐量试验来诊断糖尿病一样。
此外，还可以做其他一些生物化学检查来协助诊断。如肝豆核变性携带者，血浆铜蓝蛋白下降，肝酮上升。血友病A携带者的抗血友病球蛋白减少。抗维生素D性佝偻病携带者血磷下降等。
附：我国有哪些常见的遗传病
目前已知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。
地中海贫血
先天性神经管畸形(无脑儿和先天性脊髓膨出)
先天愚型
假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，遗传病在我国较常见。
中国有三个遗传病检测中心，分别在北京、上海和长沙，它们能对几十种遗传病作出产前诊断，提供酶缺陷、染色体、基因等疾病的产前诊断依据。(来自e康网生殖健康), 百拇医药