β地中海贫血的研究取得突破性进展

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     β地中海贫血是由一种遗传性溶血性贫血综合症。我国的沿海和“丝绸之路”地区发病率较高，临床表现为病人出现溶血性贫血、黄疸、肝脾肿人、严重者要靠输血维持生命，往往导致心力衰竭以至死亡。

    兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所对古“丝绸之路”沿线陕西、甘肃、新疆等省区的“β地中海贫血”的遗传基因特点，进行了长达十多年的普查性分子遗传学研究，在世界首次发现了一种“β地中海贫血”基因的双重突变杂合子，表现在同一条染色体上发生了基因的双重突变，揭示了“β地中海贫血”基因的高度异质性。基本搞清了“丝绸之路”地区“β地中海贫血”的基因突变类型及在民族和地区中的分布特点。为加强对该地区遗传疾病的监控和预防，提高优生优育和各民族的身体素质和健康水平提供了科学依据。

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