“相知”恨晚，验尸官发现的致使伤
马凡氏综合征患者在其近心端主动脉处有一个直径为0.8-2.0厘米的薄弱点。此点的结缔组织比较脆弱，随时都可能因承受不了动脉压力而破裂，血涌胸腔，立即死亡。此病用一般常规方法难以确诊，临床主要根据家族史、眼部疾病、心血管疾病及骨骼异常进行判断。
主动脉瘤是造成死亡的主要原因。主动脉瘤为主动脉根部的夹层动脉瘤，部位在X线的心影内，普通X线胸片难以发现，但可能过超声心动图及核磁共振检查发现。实际上，许多患者(包括海曼)都是在突然死亡后，怀疑存在该病而做尸体解剖后才得以确诊的。所以，美国约翰·霍普金斯医学院实验遗传所一位医学专家说："第一个诊断出这种病的人不是医生而是验尸官!"自1986年美国女排名将海曼比赛时倒地猝死，尸检确认为马凡氏综合征后，医学专家们对此病特别重视。
历史记载：1970年11月9日傍晚，法国总统戴高乐将军在玩纸牌时突然倒地，手指着右背，有气无力地低声说："我痛，那儿……"就与世长辞了。尸体解剖发现，位于心脏附近的夹层动脉瘤破裂。这时，医生们才联想到戴高乐将军患有马凡氏综合征。
马凡氏综合征目前虽然不能彻底治愈，但早诊断、早治疗，对延长生命、提高生活质量是大有裨益的。综合我国18个省市76个家系的调查，发现患者年龄在2-87岁，男女患病率大致相等，有半数左右的患者只有特殊外表，并无致使的心血管病变，患者平均寿命为50岁左右。对无症状者，应给予咨询指导，可以降低死亡率。对已确诊者，可采用支持疗法，如用药物降低心室排血压力，减轻主动脉壁承受的冲击，以延缓夹层动脉瘤的形成。近年来，外科移植或修复主动脉的技术发展较快，对有主动脉瓣关闭不全及主动脉根部明显扩张者，植入一个包括主动脉瓣及升主动脉的人工管道，可以防止致死性心血管病变的发生。, http://www.100md.com(余关键（四川省内江市计划生育宣传技术指导所医学遗传与优生科副主任医师）)
主动脉瘤是造成死亡的主要原因。主动脉瘤为主动脉根部的夹层动脉瘤，部位在X线的心影内，普通X线胸片难以发现，但可能过超声心动图及核磁共振检查发现。实际上，许多患者(包括海曼)都是在突然死亡后，怀疑存在该病而做尸体解剖后才得以确诊的。所以，美国约翰·霍普金斯医学院实验遗传所一位医学专家说："第一个诊断出这种病的人不是医生而是验尸官!"自1986年美国女排名将海曼比赛时倒地猝死，尸检确认为马凡氏综合征后，医学专家们对此病特别重视。
历史记载：1970年11月9日傍晚，法国总统戴高乐将军在玩纸牌时突然倒地，手指着右背，有气无力地低声说："我痛，那儿……"就与世长辞了。尸体解剖发现，位于心脏附近的夹层动脉瘤破裂。这时，医生们才联想到戴高乐将军患有马凡氏综合征。
马凡氏综合征目前虽然不能彻底治愈，但早诊断、早治疗，对延长生命、提高生活质量是大有裨益的。综合我国18个省市76个家系的调查，发现患者年龄在2-87岁，男女患病率大致相等，有半数左右的患者只有特殊外表，并无致使的心血管病变，患者平均寿命为50岁左右。对无症状者，应给予咨询指导，可以降低死亡率。对已确诊者，可采用支持疗法，如用药物降低心室排血压力，减轻主动脉壁承受的冲击，以延缓夹层动脉瘤的形成。近年来，外科移植或修复主动脉的技术发展较快，对有主动脉瓣关闭不全及主动脉根部明显扩张者，植入一个包括主动脉瓣及升主动脉的人工管道，可以防止致死性心血管病变的发生。, http://www.100md.com(余关键（四川省内江市计划生育宣传技术指导所医学遗传与优生科副主任医师）)