浅谈性染色体畸变
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| 浅谈性染色体畸变 |
现代遗传学普遍认为，决定雄性性状的基因位于Y染色体上，决定雌性性状的基因扩散于X染色体上。因此，正常男性体细胞中除了含22对常染色体以外，还含有两个异型的性染色体──X与Y，性成熟时能产生两种类型的精子X和Y；而在正常女性体细胞中，除了含有22对常染色体外，还含有两个同型的X性染色体，性成熟时只能产生一种X卵细胞。如果卵细胞与Y型精子结合则形成XY型的合子，将来发育成男性；如果卵子与X型精子相结合形成XX型的合子，则发育为女性。由此可见，正常男女体内的性染色体的数目是一定的，倘若数目多了或少了，就会出现性别畸变。
真"阴阳人"
湖南医学院附属第二医院遗传咨询门诊曾接诊了一位性别难辨者。乍一看去，患者乳房隆起，臀部丰满，窈窕淑女形象；仔细"探视"，胡须密生，喉结突出，堂堂男儿特征。患者的外生殖器既有成熟女性的阴蒂，其两侧又有童男似的睾丸。患者自述：自14岁始，每月还来月经似的血尿。经化验该患者的细胞核染色体后真相大白：患者体内一部分细胞的性染色体为XX，另一部分细胞的性染色体为XY，即患者体内既有男性的细胞，又有女性的细胞，所以患者同时具有男性和女性的双重生理特征。据有关专家推测，这可能是一个卵细胞同时与X型和Y型两个精子受精而造成的。这种人可根据自己的意向，选择性别，通过手术作适当的矫正。
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少一条X染色体
亦称先天性卵巢发育不全症，由于患者比正常人少了一条X染色体，故这种人虽表现型为女性，但卵巢发育不全，呈"条状生殖腺"，原发性闭经，外生殖器发育幼稚，第二性征发育不良，无生育能力；身材矮小(5英尺以下)，先天性蹼颈，肘外翻，肤纹异常，常可见色痣，成年时受伤后常留瘢痕。人群中该发病率约为0.4/1000。这种人的细胞内为何会丢失一条X染色体？遗传学家认为，主要是由于其父的精子在形成过程中发生了性染色体不分离造成的。据观察，正常人的精子中有一定比例(1.26%)的二体Y，这就意味着会出现一定比例的"22+0"的精子，当这种精子与卵细胞结合就孕育出45，XO综合征的病患者。
"超雌"与"异女"
47，XXX症
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亦称"超女性"、"超雌"。正常女性的体细胞内染色体的组成为46，XX，而这种人体细胞内却多了一条X。两条XX染色体是卵巢内正常发育的基础，而多出了一条X，在卵巢内可能丧失剂量补偿，因此导致患者女性特征不发达，出现闭经或月经紊乱，不育。部分患者还表现为智力低下，对社交活动无兴趣，甚至对结婚也很反感，本病发生率约占女性的1.2/1000。
47，XXY症
又称"先天性睾丸发育不全症"或"克氏综合征"，其特征是患者儿童期不表现病症，青春期出现症状：男性外表，形体高大，男性乳房发达，体毛稀少似女性，小型阴茎，缺少精液，精子减少或根本不产生精子，无生育能力，其中染色体阳性者易发生智力障碍，其发病率约占人群的1/700～1/800。
多数专家认为，此类病不仅与产妇年龄偏高有关，而且60%是由于母亲的卵子在形成过程中发生不分离，导致产生了含有两条XX染色体──"23+XX"卵子的结果。
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47，XYY的"超雄"
正常男性体细胞内只有一条Y染色体(46，XY)，由于Y染色体有强烈的男性化作用，因此一般说来，男性具有身材魁梧、脾气刚强、易激动、好胜心强等特点。然而有的男性体内比正常男性多了一条Y染色体(47，XYY)，这种超量的男性物质使患者表现为身材高大，性情粗暴，易激动，进攻性强，常有反社会行为。据英格兰某监狱的调查，在押的男犯中有4%是XYY型的"超雄"者。社会调查表明，男性犯人中"XYY"者比正常男性要高出20多倍。此病发生率约占人群的1.7/1000。据分析，造就"超雄"的原因在于父方在形成精子的减数分裂过程中发生障碍，在第二次减数分裂时出现"Y"染色体分离现象，从而产生了"24，YY"的精子。
此外，凡是某个体具有47，XXX、XXY或XYY综合征或数目更多的X或Y时，便统称为多X或多Y综合征，如48，XXXX；49，XXXXY等。总之，大凡性染色体的数目出现越多，患者精神不正常的程度便越高，反常发育就越厉害。因此，只有禁止近亲婚配，同时对有上述染色体异常家族史的个体，要做好遗传咨询和胎儿的产前诊断，才能有效地减少这类性遗传疾病的发生。, 百拇医药