采用皮肤活检方法诊断中枢神经疾患
近日，北医大一院神经内科袁云博士和儿科医生合作，率先在国内应用皮肤活检为一癫痫患儿检查，诊断出神经腊样质脂褐素沉积病。该患儿为9岁的男孩，从7岁开始伴有癫痫，视力下降，智力减退，核磁检查有轻度脑萎缩，临床诊断曾怀疑是脑炎，治疗无效。据悉，用这种皮肤活检的方法诊断神经系统疾病，在我国尚属首次。
神经腊样质脂褐素沉积病是一种常见的儿童中枢神经系统变性病，主要表现为进行性痴呆、难治性癫痫和视力下降，以前诊断此病通常是在发病后，进行脑活检或病人死亡后进行解剖。皮肤活检诊断中枢神经系统变性病是一种微创伤性检查方法，北医大一院神经内科从去年10月开始将此方法应用到儿童神经系统变性病的检查中，目前已成功地为十几位患者作出了正确的诊断。袁云博士介绍说，皮肤活检创伤微小，米粒大小的一块皮肤可以在电镜下观察到上皮、汗腺、小血管、平滑肌、成纤维细胞和神经末梢等不同结构。除神经腊样质脂褐素沉积病外，目前皮肤活检还用于其他神经系统代谢沉积病，如Tay-Sachs病、尼曼-皮克病二型、肾上腺脑白质营养不良、I-细胞病、粘脂病和Hurler病等。, http://www.100md.com
神经腊样质脂褐素沉积病是一种常见的儿童中枢神经系统变性病，主要表现为进行性痴呆、难治性癫痫和视力下降，以前诊断此病通常是在发病后，进行脑活检或病人死亡后进行解剖。皮肤活检诊断中枢神经系统变性病是一种微创伤性检查方法，北医大一院神经内科从去年10月开始将此方法应用到儿童神经系统变性病的检查中，目前已成功地为十几位患者作出了正确的诊断。袁云博士介绍说，皮肤活检创伤微小，米粒大小的一块皮肤可以在电镜下观察到上皮、汗腺、小血管、平滑肌、成纤维细胞和神经末梢等不同结构。除神经腊样质脂褐素沉积病外，目前皮肤活检还用于其他神经系统代谢沉积病，如Tay-Sachs病、尼曼-皮克病二型、肾上腺脑白质营养不良、I-细胞病、粘脂病和Hurler病等。, http://www.100md.com