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四岁女孩“肉变骨病”
http://www.100md.com 2000年12月15日 广州日报
     在美国费城召开了一次关于一种极罕见疾病的研讨会,他们关心的病是“肉变骨病”,即病人的肌肉逐渐硬化,形成新的骨骼。

    通常,当人成年或10几岁时,这种病才发作,但是,在费城却出现了最年轻的病人,她才4岁,而且在1岁时就开始发病。

    当人还是胎儿的时候,体内有一种使骨架形成的基因,这个基因本来在人出生的时候就关闭,不再起作用,因为此时人的骨架业已形成,今后只是骨骼的成长问题了。但是,在患“肉变骨病”的病人中,似乎这个基因没有关闭,还要人再形成第二份骨架,于是病人皮肤不时地出现新鼓包,而这些鼓包其实是新骨骼顶起的,病人也就逐渐僵化,肌肉和韧带不再有弹性,关节也闭死,有时甚至能在喉咙形成新骨骼,而使人窒息,有的病连下颚骨关节也僵化,不能讲话。

    这种罕见的病最早在1736年由英国医生弗勒克首先发现,但是,直到现在还没有有效的治疗方法,但是,最近美国科学家几乎就要完全找到发病的原因了,这就是,一个变异的细胞或是由父亲或是母亲遗传给胎儿,当这个孩子长到一定年龄,该变异基因开始起作用,使人体组织退化成骨骼细胞,但医生目前还不能确定究竟是哪个基因出了问题。为了找到那个基因,他们要挨家挨户查问,因此,真正解决这个疑难病症还需时日。, http://www.100md.com