河南发现家族帕金森病新基因
河南省人民医院日前发现了遗传性帕金森病家系的新的致病基因。经检索，这种特有的致病基因系列国内外尚属首次发现，有关人员已向美国的基因库申请登录，同时向中国专利局申请基因专利。
1997年，河南省人民医院老年医学研究中心在该省新乡地区普查老年病时，发现了这一帕金森病家系。接着，该院和郑州大学医学院专家联合开展了研究。他们对家系三代人共20个成员进行了详细的询问和检查，对每个家系成员都采静脉血制备了人基因组DNA样本，在上海生工生物工程公司协助下进行了基因测序，并将测序结果与美国基因库GenBank所有人类基因系列进行了对比，结果发现，该家系的致病基因位于染色体6q25.2～q27的第3、第4和第5外显子上，基因克隆分析表明，第3外显子的序列缺失约110个碱基，而第4和第5外显子也同时出现了基因变异。这些发现，与目前世界已有报道的帕金森病的致病基因系列均不相同。
有关专家认为，这一发现为人类从基因水平上认识帕金森病提供了一个新的证据。与此同时，他们研究建立了一种快速、简便的对常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病进行基因诊断的方法，所设计合成的对该病最具诊断价值的“引物”是位于6q25.2～q27的第3外显子上，只需合成该对引物，利用PCR技术，就可以对该病做出实验室结论性诊断。本研究对遗传性帕金森病的早期诊断和基因治疗，对优生优育、提高人类整体素质具有重要意义。, http://www.100md.com
1997年，河南省人民医院老年医学研究中心在该省新乡地区普查老年病时，发现了这一帕金森病家系。接着，该院和郑州大学医学院专家联合开展了研究。他们对家系三代人共20个成员进行了详细的询问和检查，对每个家系成员都采静脉血制备了人基因组DNA样本，在上海生工生物工程公司协助下进行了基因测序，并将测序结果与美国基因库GenBank所有人类基因系列进行了对比，结果发现，该家系的致病基因位于染色体6q25.2～q27的第3、第4和第5外显子上，基因克隆分析表明，第3外显子的序列缺失约110个碱基，而第4和第5外显子也同时出现了基因变异。这些发现，与目前世界已有报道的帕金森病的致病基因系列均不相同。
有关专家认为，这一发现为人类从基因水平上认识帕金森病提供了一个新的证据。与此同时，他们研究建立了一种快速、简便的对常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病进行基因诊断的方法，所设计合成的对该病最具诊断价值的“引物”是位于6q25.2～q27的第3外显子上，只需合成该对引物，利用PCR技术，就可以对该病做出实验室结论性诊断。本研究对遗传性帕金森病的早期诊断和基因治疗，对优生优育、提高人类整体素质具有重要意义。, http://www.100md.com