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16.4 临床表现
http://www.100md.com 《临床营养学》

16.4 临床表现

佝偻病有骨软化症是维生素D缺乏在临床特有的表现,二者都是由于维生素D缺乏,钙、磷代谢障碍,骨失去正常钙化能力而发生的同一种病,根据是:①维生素D对二者均有显著疗效;②发病季节均多见于冬、春季,寒冷地区发病率高;③母亲患有骨软化症时,婴幼儿也常患佝偻病;④骨质的病理变化一致。但佝偻病发生于生长发育中的儿童,骨软化症发生于成年人,所以临床一般也存在着某些差别。

16.4.1 佝偻病

佝偻病的临床表现主要是神经精神症状和骨胳的变化。

神经精神症状常见于病的初期和极期,患儿不活泼、食欲减退、容易激动、脾气乖张、睡眠不安、夜间常惊醒哭闹、多汗(在头部更明显),并在痉挛和手足搐搦等症状。

骨胳的变化与年龄、生长速率及维生素D缺乏的程度等因素有关。颅骨软化多发生在3~9月的婴儿。轻者前囟边缘软化,闭合迟(出生后18个月尚未闭合)。重者颞枕部呈乒乓球样软化。额骨、顶骨及枕骨,由于类骨质增生而隆起,形成方颅,或因睡眠压迫而变形。病儿出牙迟,有出生后十个月尚未出牙或3岁以下乳齿尚未齐者。佝偻病儿的牙齿排列和发育往往也不好;在胸部,肋骨骺端肥大,触诊可摸到钝圆形隆起,在第6~10肋最明显,外观似串珠(rachitic rosary)。1岁以内的小儿胃肋骨软化,胸廓因受膈肌收缩而内陷,呈现沿胸骨下缘水平的凹沟,称为赫氏沟(Harrisons groove)。2岁以上病儿可见有鸡胸等胸廓畸形;四肢,长骨干骺端肥大,尤以腕部明显,桡骨、尺骨端呈钝圆形隆起,开似手镯(6个月到3岁的重度佝偻病儿多见)。上下肢均可因承重而弯曲变形,能爬行时可发生上肢弯曲,较大的儿童能站立行走时则发生下肢变曲,出现:“O”型腿或“X”型腿。检查时取立位,两腿靠拢,膝关节相距3cm以下者为轻度“O”形腿,3~6cm者为中度,6cm以上者为重度。“X”型腿的检查标准与此相同,但检查时两膝告拢,测两踝间的距离,脊柱受重力影响可发生侧向或前后向弯曲;骨盆前后径短,耻骨狭窄。严重的佝偻病儿容易发生骨折,最常见的是桡骨或腓骨骨折,也可发生于股骨、肋骨、锁骨。此外,佝偻病也是胫骨弯曲及扁平足发生的原因。

维生素D缺乏,钙、磷代谢障碍对机体的影响是全身性的。佝偻病儿一般发育不良,神情呆滞,条件反射的建立缓慢且不巩固。能直立行走的时间也较晚。兼有营养不良的儿童常有毛发稀疏、枕秃、面色苍白、贫血、肌肉及韧带无力、腹部膨大、肝脾肿大等现象。由于低血钙,6个月以下的小儿常出现肌痉挛或手足搐搦,更大些的儿童可有骨痛、骨变形等表现。由于胸廓畸形,呼吸运动受限制,病儿容易继发肺部感染。也常见消化系统的功能障碍。

临床上根据病情分型:轻型以神经精神症状为主,骨骼变化不显著;中度患儿头部、胸部及四肢有较明显的骨骼变形,并有轻度的全身症状;重型佝偻病儿骨骼变形及全身症状明显。急性佝偻病的症状发展迅速,骨质变化以软化为主,多见于6个月以下的婴儿;亚急性佝偻病症状的出现比较缓慢,骨质变化以增生为主,多发生于年龄较大的儿童:复发性佝偻病症状的反复与季节、生活及喂养情况、其它疾病及过早停止治疗等因素有关。

16.4.2 骨软化症

发生于骨生长发育已完全的成年人,多见于妊娠、多产的妇女及体弱多病的老人。最常见的症是骨痛、肌无力和骨压痛。重度患者脊柱有压迫性弯曲,身材变矮,骨盆变形等现象,但肌痉挛及手足搐搦的发生并不多见。

发病初期,骨痛往往是模糊的,常在腰背部或下肢,痛的部位不固定,并且其发作也没有一定的规律性,一般是在活动时加重。因为没有显著的体征,往往被认为是风湿或神经官能症。肌无力(包括近体部位的大肌肉)是维生素D缺乏的一个重要表现。开始患者的感觉是上楼梯或从坐位起立时很吃力,病情加剧时,患者甚至完全不能行走。在骨痛与肌无力同时存在的情况下,患者步态特殊,被称为“鸭步(waddling)”或“企鹅步态(penguin gait)”。

胃切除手术发生骨软化症的患者往往发和肌无力,当肌无力与肌萎缩很明显时,有时可能被误诊为原发性肌病(myopathy)。因为血清中的肌酸一般没有变化,所以肌病一般要靠临床诊断确定。肌电图可以检查肌病是否存在。肌组织活体检查 (biopsy)常可见到弥漫性的肌萎缩,电镜检查,肌微纤维、肌细胞线粒体和胞浆的组分有退行性病变。

体检时,骨软化症患者胸骨、肋骨、骨盆及大关节处,往往有明显的压痛,有的有自发性、多发性骨折或假性骨折,包括股骨粗隆下骨折或椎体的压迫性骨折等。

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