[摘要]：精神分裂症是一种常见的精神科疾病，本文就精神分裂症的遗传学研究进展作一综述。

    [关键词]：精神分裂症； 遗传学研究

    精神分裂症(schizophrenia.SP.)是一种全球性的常见疾病。其终生发病率约1%。精神分裂症也是一种多基因病，其病因和发病机理还不十分清楚，多数学者认为遗传因素在发病上有重要作用[1]。据国内外报道，精神分裂症的遗传率在70%~80%左右。自从Krupelin(1919/1971)描述现代精神分裂症后不久。他的学生Rudia就开始了精神分裂症病人家庭的经典遗传学探索，此后有众多有关精神分裂症的家系、双生子和寄养子的研究[2]。尽管来自这些方面的研究强烈提示基因在精神分裂症病因学上的作用，但是运用分子遗传学技术对具体基因的研究进展缓慢、迄今令人沮丧。更贴切地说，家族性精神分裂症和DNA标记间的遗传联系初始难以建立。其后，在独立样本中加以重复就更难，其致病基因的定位、基因产物甚至遗传方式仍不明确。既迄今为止尚未能显示出任何精神分裂症的主要的、特异性的基因，连锁和相关研究几乎都得出阴性的或有争议的结果。

    1 染色体某些位点与精神分裂症的连锁研究

    从某种程度上说,连锁是最有效识别基因变异的方法,遵从孟得尔遗传规则。然而，它识别精神障碍复杂的小至中等效应的致病基因的能力却很有限，并且在准确定义表现型很难时，这种能力进一步降低。但是，在一个家庭中发现第5号染色体的某个基因和精神分裂症有关，并且在至少3代约一个英国、爱尔兰精种分裂症家庭中得到重复。这时，运用连锁分析可以得到较好的预期效果[3]。遗憾的是,其他连锁研究未能重复这种发现。还有一些研究否定了达种结论[4],甚至连他们自己亦未能重复当初的那种发现。直到最近，关于第5号染色体所描述的情况完整地反映精神分裂症连锁研究中的对遗传模式理解的次序。已报道的sp染色体异常包括：5q11—q13部分三体、t(2；18)[p11.2;p11.2]易位、t(1; 7)(p22；q22)易位、9p11—9q1 3倒位、4P15、2—q21.3倒位、5P14.1部分三体、8号三体、8q24脆性位点、10q24脆性位点、22q11.1缺失、5q21—q23.1缺失以及性染色体非整倍体等[5]。Pulver运用显性遗传模式报道，22q12—13可能存在连锁。虽然这种发现未达到统计学上显著水平、但也提示某基因在精神分裂症易感性中起的小部分作用。其他研究证实了这点，尽管关于遗传模式有更多的假说。然而，此后Pulver[6]做的更大样本的研究排除了第22号染色体位点的连锁 ......