MELAS综合征的临床、影像、病理及基因研究
线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体脑肌病的一种类型,了解其临床、影像、病理以及基因改变特点,将有助于临床诊断。
研究纳入1998-2005年间于北京海军总医院和北京大学第一医院神经内科就诊并确诊为MELAS综合征的患者20例,其中家系患者9例,散发患者11例,发病年龄在2岁至45岁之间。所有患者均行头颅影像学检查,其中18例接受骨骼肌病理检查,2例行脑组织活检病理检查,16例行mtDNAA3243G点突变检查。
结果显示,所有患者均出现卒中样发作,在家系患者中,母系成员同时患有母系遗传性糖尿病和(或)耳聋,其主要临床表现为认知功能障碍以及言语功能障碍,头颅影像学检查结果提示枕叶、颞叶脑回受累为主。
肌肉活检结果提示,17例患者的肌肉标本在光镜下可见破碎样红纤维(RRF),3例肌肉标本在电镜下可见线粒体堆积呈停车场样排列。脑组织活检病理结果提示,病变皮层组织呈分层样改变。基因突变检查显示,15例患者的基因出现mtDNAA3243G点突变,另外1例未见此突变。
研究提示,MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,其次累及听神经及胰岛。主要临床表现包括认知功能障碍、言语功能障碍及头痛。患者的基因突变绝大多数为mtDAA3243G点突变。, http://www.100md.com
研究纳入1998-2005年间于北京海军总医院和北京大学第一医院神经内科就诊并确诊为MELAS综合征的患者20例,其中家系患者9例,散发患者11例,发病年龄在2岁至45岁之间。所有患者均行头颅影像学检查,其中18例接受骨骼肌病理检查,2例行脑组织活检病理检查,16例行mtDNAA3243G点突变检查。
结果显示,所有患者均出现卒中样发作,在家系患者中,母系成员同时患有母系遗传性糖尿病和(或)耳聋,其主要临床表现为认知功能障碍以及言语功能障碍,头颅影像学检查结果提示枕叶、颞叶脑回受累为主。
肌肉活检结果提示,17例患者的肌肉标本在光镜下可见破碎样红纤维(RRF),3例肌肉标本在电镜下可见线粒体堆积呈停车场样排列。脑组织活检病理结果提示,病变皮层组织呈分层样改变。基因突变检查显示,15例患者的基因出现mtDNAA3243G点突变,另外1例未见此突变。
研究提示,MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,其次累及听神经及胰岛。主要临床表现包括认知功能障碍、言语功能障碍及头痛。患者的基因突变绝大多数为mtDAA3243G点突变。, http://www.100md.com