遗传性胰腺炎基因筛查的临床意义——访国际胰腺病联合会主席Markus M. Lerch教授
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遗传性胰腺炎的特征是反复发生急性胰腺炎,约半数病例发展为慢性胰腺炎。患者通常在20岁前首次发病,但也可始于任何年龄。目前已发现多种与遗传性胰腺炎相关的基因突变。记者在会议期间就遗传性胰腺炎的基因筛查问题采访了Lerch教授。
记者:请问哪些人适于接受遗传性胰腺炎的基因筛查?
Lerch教授:由于人群中遗传性胰腺炎很少见,基因筛查主要以有症状的病人为基础。目前已达成共识的筛查标准包括:① 患者至少有两次原因不明的急性胰腺炎发作;② 特发性慢性胰腺炎患者,尤其是在25岁以前发病者;③ 患者至少有一个患胰腺炎的一级亲属或二级亲属;④ 有儿童期不明原因胰腺炎并因胰腺炎住院的证据,考虑应排除遗传性胰腺炎的病例。
对于无症状的人群,如果患者的一级亲属有明确的遗传性胰腺炎基因突变,就应对其进行遗传学监测,考虑进行胰蛋白酶原基因1(PRSS1)突变的检测。
尽管无症状的人群不需要接受基因筛查,但经常有这种情况,如某家庭中的一个孩子发生了胰腺炎,家长很担心其他子女也发生同样的问题,因此,当孩子出现腹痛时,家长宁愿进行检查,以避免子女在患胰腺炎时接受不必要的阑尾切除术或其他疾病的治疗。从临床角度说,只有胰腺炎患者需要接受基因检查,因为没有临床胰腺炎的人也没有进展为胰腺癌的危险,对他们需要进行的是胰腺炎相关的化验,而不是检测基因突变。
记者:根据病例统计,中国许多胰腺炎病例是胆源性的,您认为这是否与遗传背景有关?
Lerch教授:在急性胰腺炎患者中,50%有胆道疾病,而在慢性胰腺炎患者中只有1%的病例有胆道疾病,我认为这种情况在世界各地差不多。只有在反复发生胆石症且没有接受治疗的患者中,胆石症才会导致胰腺炎。某些地区的胆结石很常见,如我所在地区的人群患病率至少为20%,皮马族印第安人中胆结石患病率高达80%~90%,这些地方也有慢性胰腺炎,尽管两者间的相关性有统计学意义,但胆石症不是慢性胰腺炎的原因。
记者:对遗传性胰腺炎进行筛查和研究,是否会改变慢性胰腺炎的诊治?
Lerch教授:将来会的。慢性胰腺炎病人总是被怀疑酗酒,当他们得知自己的病是遗传病,与酒精无关时,会感到很轻松。
目前,遗传性胰腺炎的治疗与慢性胰腺炎一样,但将来可能会有不同。然而,遗传性胰腺炎患者的胰腺癌危险远远高于酒精相关性胰腺炎患者,所以我们应该对高危病人进行监测。
记者:研究遗传性胰腺炎的意义是什么?是否有可能对病人进行基因治疗?
Lerch教授:研究的意义在于我们对遗传性胰腺炎有更多了解,现在重要的是需要了解多少病人有遗传背景,多少病人没有,以便有针对性地治疗遗传性胰腺炎的基因缺陷。至于基因治疗的问题,现在不可能,但希望将来有这种可能性,因为我们已经了解了遗传性胰腺炎的遗传背景和病因。本次会议上,上海的金震东教授报告了部分中国儿童特发性胰腺炎病例,我认为其中多数患儿可能有遗传性胰腺炎,应尽可能对他们进行DNA分析。, 百拇医药