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心灵的选择:这个孩子该不该生?
http://www.100md.com 2008年2月1日 家庭医生医疗保健网
     前段时间,中国残疾人艺术团来到广东进行巡演。他们的表演让人感动之余又难免心酸。弱智乐队指挥家舟舟是个先天智障患者,24岁的他智力只达到三四岁孩子的水平,可是当他登上大乐队的指挥席时,却有模有样,锵锵然如暴风骤雨,悠悠然如行云流水。能画出音乐的画家陈元璞,是个生下来连奶也不会喝的先天性大脑发育不良的患者。还有盲童孙岩……

    他们是不幸的,但他们又是幸运的。可惜并不是每一个不幸的人都能像他们一样幸运。在我国残疾智障儿童家庭中,又有多少心酸的故事在幕后发生……

    谁不想生个健康快乐的孩子,那是夫妻爱情的结晶呀!可是,当孕妇在怀孕期间遭遇疾病、服药不当、环境污染等情况,或是已发现胎儿有先天性疾病时,每个家庭都要面临着选择:这个孩子能不能生?生下来会不会真有缺陷?有没有办法解决?

    胎儿染色体异常,就无从避免不幸的发生。为何有些人明明可以避免却仍遭遇这种不幸?感染病毒是否一定致畸?孕期用了药怎么办?
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    生命中难以承受之重

    不该出生的另一个“舟舟”

    38岁的阿红是一位来自农村的孕妇,怀孕20周时到医院做产前常规检查,结果发现有项指标——AFP(甲胎蛋白)低,而孕妇年龄偏大,属于高危人群,这提示有胎儿染色体异常的可能。于是医生建议抽羊水做产前诊断,但孕妇怕做这项检查危及胎儿,拒绝了医生的建议。

    至怀孕35周时,阿红再来医院做B超检查。医生发现胎儿有十二指肠闭锁的先天畸形,并有肾盂积水。这意味着胎儿畸形的可能性很大。医生建议其引产,但夫妇俩商量后,决定搏一搏。医生无奈之下,建议阿红抽脐带血检查,以明确胎儿是否有染色体的异常,却遭到阿红的拒绝。

    阿红孕36周时早产了。经医护人员的努力,婴儿顺利降生了,细心的医生留了脐血进行检查,而婴儿即时转入小儿外科做十二指肠闭锁的手术,手术很成功,随后几天的检查还发现肾盂积水也日益减少,一切似乎都趋向良好发展。然而一周之后,脐血检查结果出来了,是21三体综合征,也就是大家所熟知的先天愚型(即舟舟所患的疾病)。婴儿家长刚刚涌上来的欣喜之情,被残酷的现实无情击碎。
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    专家点评:在舟舟出生的年代,没有条件在孕期检查出胎儿染色体是否异常,也就无从避免不幸的发生。可在现代,阿红仍然遭遇明明可以避开的残酷结果,实在是令人遗憾。

    胎儿染色体异常,注定会导致先天性畸形。为达到优生目的,可以通过行人工流产中止妊娠。阿红及其家人,为避免产前诊断可能带来的风险(这种风险其实是很低的),导致迟迟不能判断胎儿是否存在有染色体异常;而在胎儿极有可能不正常的情况下,决定保留胎儿,不理智的结果是增加自己的痛苦,从此背负一生的沉重负累。

    宫内感染惊魂

    这天,一位孕妇打电话到编辑部,声音中充满了忧郁。原来,现年31岁的她,因为以前和丈夫一起为事业打拼,不想要孩子而流产过几次。可事业小有成就,想要孩子了,却老是怀不上。这次终于喜得身孕,别提多高兴了。可是前几天在产前筛查中发现风疹病毒抗体阳性,医生告诉她胎儿有感染风疹病毒的可能,须再抽羊水来检查判断胎儿是否受感染。如今的她心中忐忑不安,不知怎么办。到底要不要这个孩子呢?要,又担心不是健康儿,不要,真怕流产后再也怀不上了!讲着讲着,她竟在电话那头哽咽起来。
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    专家点评:人类先天畸形中的70%与环境因素有关,尤其与胎儿在子宫内感染病毒的关系更为密切。确定胎儿是否被感染,首先要确定母亲是否受到感染,由于大多数孕妇妊娠期感染并没有明显的症状,因而需要通过检查特异性的抗体来确定,如IgM、IgG。

    母体受到感染,是否就意味着胎儿必然被感染呢?一旦感染,是否就一定会造成严重后果?这取决于原发感染还是继发感染。孕早期风疹病毒原发感染致畸率高过50%以上,而孕妇继发风疹病毒感染对胎儿的影响小于1%。至于如何区别原发感染还是继发感染,就要求育龄妇女在准备怀孕前去医院检查特异性IgG抗体。IgG阳性,则表明有一定的免疫能力,孕期感染胎儿的风险很小。若孕前没有检查特异性抗体,孕期无法区别是原发感染或继发感染,则应考虑宫内诊断,抽脐带血检查IgM抗体或分离病毒,以确定胎儿有无感染。此外,要实施严密的B超追踪,及时发现胎儿的畸形状况。对无症状的受感染胎儿,要结合其他检查和孕妇的年龄、怀孕难度等各种因素,充分权衡才好做出判断。

, 百拇医药     药物,会不会“要”命

    我前几天用早孕试纸检查发现怀孕了,但我不知道能不能要这个孩子,因为前段时间得过感冒,吃过感冒药。听人说怀孕期间,尤其是头三个月用药,药物对胎儿的影响特别大。我现在担心得要命。我今年也27岁了,如果没问题的话,我也想要一个孩子了。

    ——一位读者来信咨询

    专家点评:药物对胎儿是否产生不良影响,受许多因素影响,包括药物种类和剂量、用药时间、用药途径以及胎儿对药物的亲和性,其中最重要的是用药时的胎龄。

    受精后1周内,受精卵未种植于子宫内膜,一般不受孕妇用药的影响。受精后8~14日,受精卵刚种植于子宫内膜,胚层尚未分化,药物的影响除可致流产外,并不致畸形。受精后3~8周是胚胎器官发育的重要阶段,各器官的萌芽都在这阶段分化发育,最易受药物和外界环境的影响而产生形态上的异常,称为致畸高度敏感期。孕龄9~27周胎儿的器官已经分化并继续发育,药物的毒性作用主要是引起胎儿的发育异常,如胎儿宫内发育迟缓。怀孕28周后,药物对胎儿损害的特征是可引起毒性作用,尤其是有些药物与胆红素竞争血浆蛋白的结合点,导致新生儿黄疸甚至核黄疸。
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    可能受孕或已受孕的妇女,在用药时忽视自己的月经史或未发现自己已受孕,而误用一些对胎儿有害的药物,我们称之为“忽略用药”,这些病例在优生咨询门诊屡见不鲜,这本是可以避免的。因而提醒有可能怀孕的妇女,事先稍稍注意,就可以免去许多忧虑。

    从总体上讲,孕期用药的基本原则是:①尽量避免不必要的用药;②应强调在医生指导下用药;③尽量避免在妊娠早期行药物治疗;④个别药物会与胆红素竞争血红蛋白结合点,分娩前应忌用;⑤孕妇如必须用药时,应充分权衡利弊。

    编者按:除了上述药物、感染等因素外,让准父母们提心吊胆的因素还有许多。专家告诉我们,只有少数因素在特定的情况下,才会对胎儿、孕妇造成必然的或可能性大的不良后果。而大多数的因素,要么造成不良影响的概率并不大,要么目前研究尚未确定是否有影响。

    孕妇怀孕后,要进行优生咨询及做必要的优生检查,千万不要把道听途说来的“副作用”无限扩大,给自己增加无谓的压力。实际上,心理压力有时对胎儿、妊娠的影响大于某些所谓的不利因素。
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    曾看过一部科幻影片,讲述在未来世界,一旦受精卵形成,就可以通过技术手段,检测判断这个小孩将来是否有缺陷,智力高低,甚至能判断将来在什么时候会患上什么病,什么时候会因病死亡。

    科幻片里充满了人类的美好愿望,事实上,在现实中确实存在一些技术可以帮你做出抉择。

    产前检查和诊断,给你和胎儿“大阅兵”

    产前筛查,准妈妈们的必修课

    李强和王霞都是硕士毕业生。当得知王霞怀孕时,想着将会有一个凝聚着两人智慧的孩子,两人欣喜异常。可是他们却把医生开的抽血筛查化验单随手丢进垃圾桶:“像我们这样健康完美的夫妇,还筛查什么?”可悲的是,十月怀胎,一朝分娩,他俩千呼万唤等到的却是一个蛙面缺顶的无脑儿。

    专家点评:血清生化指标筛查是产前筛查的一种,是用母体血清标记物分析的技术发现一些常见的先天异常。如神经管缺陷、21三体综合征。它包括甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白、人绒毛膜促性腺激素(HCG)等检查。
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    产前筛查是通过有效的检查方法筛查出疑有先天异常的胎儿,然后再对这些胎儿采取必要的产前诊断措施,如及时终止妊娠,或使一些胎儿得到有效的治疗。它的目的是从所有孕妇中发现高危胎儿。因此,我们提倡孕妇都应在怀孕后即进行产前筛查。近十余年来,在西方发达国家,产前筛查越来越受重视,极大地促进了产前保健。而在我国,有些人对产前筛查还不理解。

    产前筛查可提高产前诊断手术的检出率,并减少不必要的手术。相对于侵入性的产前诊断来说,具有简便、有效、对母胎无害、非侵入性、无疼痛的优点。

    面对产前诊断,不要退缩

    “医生,你看我这检查有问题吗?”在医院的优生优育门诊,一位一身农家妇女打扮的孕妇怯生生地问。医生接过检查单一看,以往的产前筛查夫妇双方的化验单上写着:α地中海贫血杂合子。询问怀孕史,孕妇说怀过一个孩子,因产前诊断出有地中海贫血,引产了。目前这胎已有20周孕龄。
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    医生告诉她,在广东地区,地中海贫血是常见的单基因遗传病,通过对双亲的产前筛查,夫妇双方均为杂合子的,孕妇应在妊娠早期(2~4个月)进行产前诊断,对纯合子的胎儿进行选择性流产,从而防止重型地中海贫血儿出生。但是,孕妇为什么这么迟才来做产前诊断呢?都20周了,如果要流产,感情上怎么割舍得下?

    孕妇眼圈红红地嗫嚅了半天:“我们怕会对胎儿不好,就一直拖着没来做。”

    记者来到产前诊断中心,只见很多孕妇都在排队等候,家属也陪在身边。孕妇和家属都眉头紧锁,气氛很有些紧张。

    在产前筛查中发现的高危胎儿的孕妇,都应做产前诊断。也难怪来到产前诊断室的孕妇和家属会忧心忡忡,生怕检查出什么毛病。但如果不检查,果真生出缺陷儿,却是谁也不想看到的结果。

    那么产前诊断包括哪些检查手段呢?是不是就如前述那位农村孕妇说的,会对胎儿造成危害呢?
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    专家点评:产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是在胎儿出生前,应用各种方法检测胎儿的健康状况,对患病的胎儿做出诊断,进行选择性流产或宫内治疗,从而降低先天缺陷儿的出生率,达到优生的目的。它可诊断出的疾病有:21三体综合征(先天愚型)、地中海贫血、X连锁遗传病、先天畸形等。

    产前诊断常用的方法包括早孕期绒毛活检,中、晚孕期羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺,经多年临床应用,这些技术已被证实是安全、有效的。然而,它仍有一定的风险和并发症。如绒毛活检后发生流产的概率为3%~5%,羊膜腔穿刺发生流产的概率为0.05%~0.1%,脐静脉穿刺发生流产的概率为1%~3%,极个别可能导致误诊等。

    小知识:产前诊断的对象

    ①夫妇一方有染色体异常,或曾生育过染色体异常患儿的孕妇;②脆性X染色体家系的孕妇;③夫妇一方是某种基因病患者或曾生育过某种基因病患儿的孕妇;④有先天性缺陷儿分娩史;⑤严重的胎儿宫内发育迟缓及羊水过多;⑥35岁以上的高龄孕妇;⑦孕妇孕期有某些病原体感染,如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染。
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    宫内治疗:给孩子“生”的希望

    例一:一位准妈妈打来咨询电话:“我是一位怀孕26周的母亲,前几天到医院检查,医生说要打氨基酸补充营养,我丈夫说没用,不让我打,说这是花钱的事儿。可不打,我心里很不放心。不知这是怎么回事?”(编者注:注射氨基酸用以治疗胎儿宫内发育迟缓。)

    例二:一位孕妇在怀孕后发现有梅毒感染,怕影响胎儿,即在医院采取妊娠头3个月及末3个月用普鲁卡因青霉素治疗各一疗程,对先天性梅毒进行防治。

    例三:一对夫妻,结婚3年不孕,用药物促排卵后孕7周检查证实为6胞胎。在B超指引下进行减胎术,多胎妊娠引起的并发症大大减少。

    例四:林女士怀孕3次,第一胎流产,后两胎均因孕期检查中发现“胎儿水肿畸形”而在当地医院引产。去年8月林女士再次怀孕后,他们来省城医院就诊。经过详细的病史询问和一系列筛选检查,发现林女士是O型血,其丈夫是A型血,其余检查未见特殊情况,估计前3次妊娠可能因母儿ABO血型不合致胎儿水肿畸形。医生对林女士进行了宫内胎儿的输血治疗,经治疗后成功娩出正常胎儿。…… ……
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    以上这些都是宫内治疗的手段。随着产前诊断的发展,越来越多的胎儿先天性疾病在产前得到诊断,这就为宫内治疗奠定了基础。一些先天性疾病通过宫内治疗,可减少围产儿的死亡率,提高新生儿的生存质量。宫内治疗包括内科治疗和外科治疗。内科治疗包括母体给药及羊膜腔给药;外科治疗包括B超介入性穿刺手术、胎儿镜下手术,以及开放式宫内手术,其中胎儿镜下手术、开放式宫内手术仍处于尝试阶段。

    当出现异常时,所采取的措施是不得已的手段,因此,防重于治意义更大。

    优生第一步:孕前准备学问大

    生育也有年龄优势

    女性最佳的生育年龄为23~30岁,超过35岁的妇女怀孕称高龄孕妇,被列为分娩高危人群。大量的文献资料显示,35岁以上的妇女怀孕,其妊娠期间各种并发症,如妊高征、糖尿病、胎儿宫内发育迟缓等的发生率明显增加。自然流产、宫内死胎发生率也增加一倍以上。而染色体异常的胎儿,孕妇发生自然流产或宫内死胎更是成倍增加。这并非耸人听闻。故先成名后成家的至理名言,在优生领域显然行不通。年轻的朋友们在为事业拼搏的时候,千万不要忘记,成家和成名同样重要。为了你们的下一代,请不要放弃你的生育年龄优势。
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    受孕季节可以选择

    一年四季都可受孕,因为顺其自然,无可非议。不过,怀孕的最初3个月是胎儿器官发育最关键的时期。一方面,需要丰富、均衡的营养;另一方面,对外界因素的改变特别敏感。而在春天,万物复苏,各种各样的病毒、细菌也在迅速地繁殖。孕妇感染病毒的机会明显增加,对胎儿有害无益。而在冬天,新鲜食品的数量减少,室内活动时间增加,室内空气污染的程度是室外空气的几倍,对早孕期的胎儿不利。初秋时节,天高气爽,各种新鲜的蔬菜水果陆续上市,为孕妇提供了丰富均衡的营养物质,故为最佳的受孕季节。不过天算不如人算,错过最佳受孕季节的年轻朋友们,不要灰心,只要你们能够通过其他手段,保证均衡的营养供给,又注意避免病毒感染,那么所谓的季节利弊便不复存在。

    身体状况不佳,不宜受孕

    男女双方中任何一方身体健康欠佳时,都要避免妊娠。在疾病未能痊愈的状态下怀孕,对母儿的影响是多方面的。对母亲,妊娠会加重病情,导致原来药物治疗方案无效和副作用增加,同时增加孕期的并发症。对胎儿,可能会染上母亲的传染性疾病,导致胎儿畸形,甚至胎死宫内。另外,孕期用药对胎儿可能有或多或少的影响,甚至引起胎儿发育的异常。
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    对于一时难以完全治愈的慢性病患者,应在计划怀孕前去医院咨询以下内容:①合适的怀孕时机。如糖尿病患者经相应治疗,病情稳定,没有严重的并发症者可以怀孕。②明确怀孕后新的治疗方案。如甲亢患者怀孕后,抗甲亢的药物应首选丙基硫氧嘧啶,并且尽量减轻剂量。同时,可以羊膜腔内注射左旋甲状腺素来预防胎儿先天性甲低。③要明确原发病及用药对胎儿的影响,以及如何监测胎儿宫内发育情况。如糖尿病合并妊娠,血糖控制不理想,可以导致巨大胎儿及胎死宫内,但太早干预终止妊娠,新生儿呼吸窘迫综合征的发生率会明显升高,故要选择适当的手段严密监测。④要选择合适的分娩方式,将母儿并发症降到最低。

    提醒:生个健康宝宝,丈夫责无旁贷

    在计划受孕前的几个月,男士也必须特别注意营养。酒精、香烟里的有害物质会损害生殖细胞,能损伤精子和影响胚胎的发育。因此,男士在计划受孕前两三个月最好少喝酒甚至不喝酒,以保证精子的质量。计划受孕前三个月至半年戒掉吸烟的不良嗜好。
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    此外,在准备受孕前,男士对某些药物的使用或接触农药等要特别谨慎,否则对精子的生成和生育能力都会造成影响。如降压药、阿司匹林、酮康唑、棉酚等均可影响精子的生成。人类的生殖细胞对农药非常敏感,农药的急性或慢性中毒均可影响生精过程,导致畸形精子比例增高。因此计划受孕前的几个月,男士也应尽量避免与这些有毒的物质接触。

    编后:采访过程中,一位孕妇说:“我可以忍受贫困、饥饿,但我不能给孩子一个不健康的身体。”这话令我们感到深深的震撼。一位优生优育专家说:“我多么希望能给她们一个肯定的答复,以减轻她们心灵的负担。”言语中渗透着无奈。是啊,尽管随着各种优生技术在临床的应用,降低了先天缺陷儿的出生率,但限于目前科学技术的发展水平,在许多方面仍然不能达到完美。我们希望有那么一天,准妈妈们不用再为腹中胎儿的安危担忧;有那么一天,每一个婴儿降临人世时,都是健康聪明的。

    本次策划得到中山大学附属第一医院妇产科方群教授、游泽山副教授的大力支持。在此致谢!, 百拇医药