远离“人间烟火”的病是什么病
前段时间，媒体报道深圳、湖南等地有几个幼儿患了一种叫苯丙酮尿症的怪病，不能吃普通的米、面和调味品，只能吃无蛋白的米、面和调味品才能正常生活下去，否则就要“伤脑”，甚至变成白痴。据说，这种远离“人间烟火”的情况要持续到14岁才能结束。
读了这则消息，不由得想起一些类似的病症：有的人喝牛奶会腹痛，有的人吃蚕豆会得黄疸，有的人吃了麦类食物会拉肚子。这些远离“人间烟火”的病是什么病呢？
在详细讲解之前，先谈谈酶的概念。酶是生物的催化剂，它在人体内发挥着重要作用，体内所进行的复杂的物质代谢反应，几乎都是在酶的作用下进行的。不论是食物的消化、吸收，蛋白质的合成、分解、利用，糖的利用，还是代谢废物的清除，都离不开酶。有些人就是因为先天缺乏某种酶，造成该酶催化的代谢反应发生障碍而发病。
苯丙酮尿症：普通米面吃坏了脑子
20世纪30年代，挪威奥斯陆城里有一位妇女先后生下了两个男孩，兄弟俩生下来时都活泼可爱，可没过几周却出现了怪事，两个孩子的尿都有一种像鼠尿般的特殊气味。做母亲的心里就有些嘀咕。接着，怪事又出现了，随着年龄的增长，孩子们的智商越来越差，最终成为一对痴呆儿。母亲焦急万分，四处求医，但也未能得出正确诊断。然而，这位母亲并不气馁，她断定这两个孩子的病是一种人们尚未发现的疾病，而且病因一定与尿的气味有关。于是，她竭力说服了一位著名的生化学家弗林为其分析尿液。弗林将这两名智力低下的同胞兄弟的尿液加入三氯化铁后出现深绿色反应，证实为尿内苯丙酮酸所致。
, http://www.100md.com
1939年，詹维斯发现这种病为常染色体隐性遗传，并进一步明确其代谢异常为苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻。苯丙氨酸是必需氨基酸，不能在人体内合成，它若缺乏，会使生长发育延迟，亦会对大脑有不良影响。
大脑受损的主要表现是智力低下，从生后数月即出现智能落后，若不治疗，随着年龄增长而加重，终会变成痴呆儿。有25%的患儿会出现癫痫发作，脑电图异常者占80%。本病的诊断并不难，抽血检查便可判断。由于高苯丙氨酸血症在出生后不久即会“伤脑”，因此，早诊早治十分重要。国外从1961年开始将苯丙酮尿症作为新生儿筛查的病种。
苯丙酮尿症是一种十分棘手的疾病，因为病孩出生后到儿童期都不能吃普通米面及调味品。目前惟一的治疗是特殊饮食疗法，这种疗法是在医生、营养师的指导下给予特制的低(或无)苯丙氨酸的奶粉、淀粉、饮品，以维持体内苯丙氨酸的最低需要水平。这种治疗至少要坚持到8岁，届时大脑基本发育完善，才可进食普通米面。
, 百拇医药
乳糖不耐受症：新鲜牛奶吃坏了肚子
有的人喝鲜牛奶后半小时到数小时会出现腹胀、腹痛、腹泻。在小儿往往以为是肠炎或消化不良；在成人常被诊断为“结肠过敏”或“功能性腹泻”。其实，这都是牛奶中的乳糖惹的祸，只要停喝牛奶，或喝无乳糖的牛奶，上述症状即可不药而愈。这种病称为乳糖不耐受症，乃因小肠中缺乏乳糖酶所致。
牛奶中含乳糖，通常乳糖进入人体后，经小肠乳糖酶的作用而分解为葡萄糖和半乳糖而被吸收利用。当乳糖缺乏时，乳糖不能在小肠分解，于是便被肠腔的细菌发酵，生成乳酸和其他有机酸，以及二氧化碳和氢气。未吸收的乳糖使肠腔内渗透压增加，肠内吸收减少，便引起腹泻。同时，有机酸对肠腔的刺激作用可致腹痛，排出的大便为酸性，而肠腔产气过多便有腹胀。
乳糖不耐受症治疗较容易，改吃豆奶、酸奶即可见效。
G-6-PD缺乏症：鲜嫩蚕豆吃“黄”了身子
每每蚕豆上市的季节，总有一些人因吃了蚕豆而出现腹痛、呕吐、拉酱油色尿，随即出现贫血、黄疸、肝脏肿大。因此被称为蚕豆病，民间叫它“胡豆黄”。其实，这是因为蚕豆诱发溶血所致，这类患者的红细胞内先天缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)。G-6-PD可以说是红细胞的保镖，它在保持红细胞稳定性和抵抗药物氧化作用中发挥着重要作用。若G-6-PD缺乏，吃了蚕豆或某些药物如伯氨喹啉、磺胺、阿司匹林等，即可导致红细胞破裂而发生急性溶血。严重的会引起重度贫血、酸中毒甚至死亡。对轻症患者，应立即停止吃蚕豆或相关药物；重症患者要送医院进行救治，采用输血、纠正酸中毒、使用肾上腺皮质激素等治疗。, 百拇医药
读了这则消息，不由得想起一些类似的病症：有的人喝牛奶会腹痛，有的人吃蚕豆会得黄疸，有的人吃了麦类食物会拉肚子。这些远离“人间烟火”的病是什么病呢？
在详细讲解之前，先谈谈酶的概念。酶是生物的催化剂，它在人体内发挥着重要作用，体内所进行的复杂的物质代谢反应，几乎都是在酶的作用下进行的。不论是食物的消化、吸收，蛋白质的合成、分解、利用，糖的利用，还是代谢废物的清除，都离不开酶。有些人就是因为先天缺乏某种酶，造成该酶催化的代谢反应发生障碍而发病。
苯丙酮尿症：普通米面吃坏了脑子
20世纪30年代，挪威奥斯陆城里有一位妇女先后生下了两个男孩，兄弟俩生下来时都活泼可爱，可没过几周却出现了怪事，两个孩子的尿都有一种像鼠尿般的特殊气味。做母亲的心里就有些嘀咕。接着，怪事又出现了，随着年龄的增长，孩子们的智商越来越差，最终成为一对痴呆儿。母亲焦急万分，四处求医，但也未能得出正确诊断。然而，这位母亲并不气馁，她断定这两个孩子的病是一种人们尚未发现的疾病，而且病因一定与尿的气味有关。于是，她竭力说服了一位著名的生化学家弗林为其分析尿液。弗林将这两名智力低下的同胞兄弟的尿液加入三氯化铁后出现深绿色反应，证实为尿内苯丙酮酸所致。
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1939年，詹维斯发现这种病为常染色体隐性遗传，并进一步明确其代谢异常为苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻。苯丙氨酸是必需氨基酸，不能在人体内合成，它若缺乏，会使生长发育延迟，亦会对大脑有不良影响。
大脑受损的主要表现是智力低下，从生后数月即出现智能落后，若不治疗，随着年龄增长而加重，终会变成痴呆儿。有25%的患儿会出现癫痫发作，脑电图异常者占80%。本病的诊断并不难，抽血检查便可判断。由于高苯丙氨酸血症在出生后不久即会“伤脑”，因此，早诊早治十分重要。国外从1961年开始将苯丙酮尿症作为新生儿筛查的病种。
苯丙酮尿症是一种十分棘手的疾病，因为病孩出生后到儿童期都不能吃普通米面及调味品。目前惟一的治疗是特殊饮食疗法，这种疗法是在医生、营养师的指导下给予特制的低(或无)苯丙氨酸的奶粉、淀粉、饮品，以维持体内苯丙氨酸的最低需要水平。这种治疗至少要坚持到8岁，届时大脑基本发育完善，才可进食普通米面。
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乳糖不耐受症：新鲜牛奶吃坏了肚子
有的人喝鲜牛奶后半小时到数小时会出现腹胀、腹痛、腹泻。在小儿往往以为是肠炎或消化不良；在成人常被诊断为“结肠过敏”或“功能性腹泻”。其实，这都是牛奶中的乳糖惹的祸，只要停喝牛奶，或喝无乳糖的牛奶，上述症状即可不药而愈。这种病称为乳糖不耐受症，乃因小肠中缺乏乳糖酶所致。
牛奶中含乳糖，通常乳糖进入人体后，经小肠乳糖酶的作用而分解为葡萄糖和半乳糖而被吸收利用。当乳糖缺乏时，乳糖不能在小肠分解，于是便被肠腔的细菌发酵，生成乳酸和其他有机酸，以及二氧化碳和氢气。未吸收的乳糖使肠腔内渗透压增加，肠内吸收减少，便引起腹泻。同时，有机酸对肠腔的刺激作用可致腹痛，排出的大便为酸性，而肠腔产气过多便有腹胀。
乳糖不耐受症治疗较容易，改吃豆奶、酸奶即可见效。
G-6-PD缺乏症：鲜嫩蚕豆吃“黄”了身子
每每蚕豆上市的季节，总有一些人因吃了蚕豆而出现腹痛、呕吐、拉酱油色尿，随即出现贫血、黄疸、肝脏肿大。因此被称为蚕豆病，民间叫它“胡豆黄”。其实，这是因为蚕豆诱发溶血所致，这类患者的红细胞内先天缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)。G-6-PD可以说是红细胞的保镖，它在保持红细胞稳定性和抵抗药物氧化作用中发挥着重要作用。若G-6-PD缺乏，吃了蚕豆或某些药物如伯氨喹啉、磺胺、阿司匹林等，即可导致红细胞破裂而发生急性溶血。严重的会引起重度贫血、酸中毒甚至死亡。对轻症患者，应立即停止吃蚕豆或相关药物；重症患者要送医院进行救治，采用输血、纠正酸中毒、使用肾上腺皮质激素等治疗。, 百拇医药