易误诊的肌营养不良症
周二下午，我准时来到神经遗传病专科门诊。一进门，就看到一张熟识的面孔，噢，是中学同学叶玲。叶玲一见我，马上领着5岁的儿子迎上来。
叶玲开门见山地谈起了小凯的病情：“他去年体检发现转氨酶高，这半年一直按肝炎治疗，转氨酶还是居高不下。不知看了多少医生，吃了多少药，还没弄清是什么肝炎。是不是吃药吃多了？我看他最近跑步和走路都比不上同龄的小朋友。”
我检查发现，小凯除小腿后的肌肉特别肥大、坚硬外，四肢肌肉消瘦；两侧肩胛骨突出，各个关节松弛；蹲下站起(或从卧位起来)时，要先用双手撑地，然后扶足部，再顺次沿大腿往上攀扶，最后才直起腰。走路时姿势很特别——胸腹向前挺，身体左右摇摆，颇像鸭子走路。我当即开了一些必要的检查单，告诉叶玲有结果后再找我。
一周后，叶玲拿来的检查结果是血清酶明显升高，肌电图显示有肌肉损害。
“看来，小凯得的是假肥大型肌营养不良症，”我沉重地告诉叶玲，“这是发生在肌肉的一种遗传病。”
, http://www.100md.com
“遗传病？我和小凯的爸爸都很健康，他怎会得遗传病？”
“说来话长，这是由于人体X染色体上基因突变引起的疾病。因为男性只有一条X染色体，若这条X染色体有这个病的基因，就可致病。而女性则要两条X染色体都有致病基因才会发病，这样的几率非常小，所以，患者绝大多数是男性。而一条X染色体带致病基因的女性，则称致病基因携带者，自己无病却可以将疾病传给下一代。”
“这么说，小凯的病是由我遗传的。”叶玲有点伤心地说。
“不一定，”我继续给她解释，“也有可能是小凯自己的基因发生了突变。不过，假如你的家族中有同样患者，你就可能是一个基因携带者。”
“你的话倒提醒了我，小时候，我妈妈曾对我说过，我有个舅舅很小的时候就不能走路，大概不到20岁就死了，不知道是不是这种病？”
, 百拇医药 “很有可能。”我说。于是，我给叶玲讲这种病的特征：“这种病的患儿往往学步较迟，3～6岁出现走路易跌，逐渐出现上楼和蹲下站起困难，除了我给小凯检查的那些症状外，另外还可以有脊柱畸形、心脏损害、轻度智力障碍等。不少小孩还和小凯一样，由于肌肉破坏导致血清酶升高而被误诊为肝炎，做了许多不必要的治疗。”
“看来这病还是挺严重的，发展下去，小孩会变得怎样呢？”叶玲又提出了一个新的问题。
“发展的结果，”我顿了一下，因为这是我最不愿意谈到，但又是每次都不得不谈的问题，“这个病是进行性发展的，多数患儿12岁左右不能独立走路，甚至不能站立，寿命一般在20岁左右。”
“那么，有办法治好小凯的病吗？”叶玲提出了关键性的问题。
“可以说目前对这病还没有有效的治疗方法，”对患儿的父母，我如实地说出这个病的治疗现状，“由于基因异常引起了某种蛋白质缺乏或减少，目前还没有办法给病人补充这种蛋白质，所以这种病不能治愈。一般只能用营养神经药物、中医药等增强患儿的体质。”
, 百拇医药
“小凯岂不是没有希望了吗？”叶玲难过地看着我。
“现在许多科学家正致力于这个病的研究，他们正在想办法补充患儿缺乏的蛋白质，曾有人将正常人的肌肉细胞注入到患儿的肌肉中，使患儿的病情得到缓解，病程延长，但最有效的办法还是进行基因治疗。”
“对了，刚才你说我是基因携带者，那么，是否我生的小孩都会得这个病呢？”
“不是的。如果你生的是女孩，一般不会得病，但有1/2的机会像你一样成为基因携带者。如果你生的是男孩，则每个男孩都有1/2的机会患病。要想生一个健康的孩子，一个方法是选择生女孩，另一个方法是产前诊断。也就是在妊娠早期，取羊水或绒毛，检测胎儿的基因，如果是带有致病基因的男性胎儿，立刻终止妊娠，如果是正常的胎儿，就可以继续妊娠。”
“这样做对胎儿有影响吗？”
“一般不会有太大的影响。目前先进的方法还可以取早期胚胎的单个细胞进行基因检测，这样对母子的影响就更小了。”, 百拇医药
叶玲开门见山地谈起了小凯的病情：“他去年体检发现转氨酶高，这半年一直按肝炎治疗，转氨酶还是居高不下。不知看了多少医生，吃了多少药，还没弄清是什么肝炎。是不是吃药吃多了？我看他最近跑步和走路都比不上同龄的小朋友。”
我检查发现，小凯除小腿后的肌肉特别肥大、坚硬外，四肢肌肉消瘦；两侧肩胛骨突出，各个关节松弛；蹲下站起(或从卧位起来)时，要先用双手撑地，然后扶足部，再顺次沿大腿往上攀扶，最后才直起腰。走路时姿势很特别——胸腹向前挺，身体左右摇摆，颇像鸭子走路。我当即开了一些必要的检查单，告诉叶玲有结果后再找我。
一周后，叶玲拿来的检查结果是血清酶明显升高，肌电图显示有肌肉损害。
“看来，小凯得的是假肥大型肌营养不良症，”我沉重地告诉叶玲，“这是发生在肌肉的一种遗传病。”
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“遗传病？我和小凯的爸爸都很健康，他怎会得遗传病？”
“说来话长，这是由于人体X染色体上基因突变引起的疾病。因为男性只有一条X染色体，若这条X染色体有这个病的基因，就可致病。而女性则要两条X染色体都有致病基因才会发病，这样的几率非常小，所以，患者绝大多数是男性。而一条X染色体带致病基因的女性，则称致病基因携带者，自己无病却可以将疾病传给下一代。”
“这么说，小凯的病是由我遗传的。”叶玲有点伤心地说。
“不一定，”我继续给她解释，“也有可能是小凯自己的基因发生了突变。不过，假如你的家族中有同样患者，你就可能是一个基因携带者。”
“你的话倒提醒了我，小时候，我妈妈曾对我说过，我有个舅舅很小的时候就不能走路，大概不到20岁就死了，不知道是不是这种病？”
, 百拇医药 “很有可能。”我说。于是，我给叶玲讲这种病的特征：“这种病的患儿往往学步较迟，3～6岁出现走路易跌，逐渐出现上楼和蹲下站起困难，除了我给小凯检查的那些症状外，另外还可以有脊柱畸形、心脏损害、轻度智力障碍等。不少小孩还和小凯一样，由于肌肉破坏导致血清酶升高而被误诊为肝炎，做了许多不必要的治疗。”
“看来这病还是挺严重的，发展下去，小孩会变得怎样呢？”叶玲又提出了一个新的问题。
“发展的结果，”我顿了一下，因为这是我最不愿意谈到，但又是每次都不得不谈的问题，“这个病是进行性发展的，多数患儿12岁左右不能独立走路，甚至不能站立，寿命一般在20岁左右。”
“那么，有办法治好小凯的病吗？”叶玲提出了关键性的问题。
“可以说目前对这病还没有有效的治疗方法，”对患儿的父母，我如实地说出这个病的治疗现状，“由于基因异常引起了某种蛋白质缺乏或减少，目前还没有办法给病人补充这种蛋白质，所以这种病不能治愈。一般只能用营养神经药物、中医药等增强患儿的体质。”
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“小凯岂不是没有希望了吗？”叶玲难过地看着我。
“现在许多科学家正致力于这个病的研究，他们正在想办法补充患儿缺乏的蛋白质，曾有人将正常人的肌肉细胞注入到患儿的肌肉中，使患儿的病情得到缓解，病程延长，但最有效的办法还是进行基因治疗。”
“对了，刚才你说我是基因携带者，那么，是否我生的小孩都会得这个病呢？”
“不是的。如果你生的是女孩，一般不会得病，但有1/2的机会像你一样成为基因携带者。如果你生的是男孩，则每个男孩都有1/2的机会患病。要想生一个健康的孩子，一个方法是选择生女孩，另一个方法是产前诊断。也就是在妊娠早期，取羊水或绒毛，检测胎儿的基因，如果是带有致病基因的男性胎儿，立刻终止妊娠，如果是正常的胎儿，就可以继续妊娠。”
“这样做对胎儿有影响吗？”
“一般不会有太大的影响。目前先进的方法还可以取早期胚胎的单个细胞进行基因检测，这样对母子的影响就更小了。”, 百拇医药