“无脑”父母生下无脑儿
一对大学毕业的大龄夫妇带着医生对他们的祝福，激动兴奋地走出妇科诊室。然而妻子却抛掉了医生的叮嘱，把一张“抽血筛查化验单”随手丢进垃圾桶：“像我们这样健康完美的夫妇，还用筛查什么？”“对，抽血太麻烦。”丈夫随声附和。结果，自以为是的想法换来了捶胸顿足、痛不欲生的惨痛教训：十月怀胎的期盼，却盼来一个蛙面缺顶的无脑儿。实在是太可悲了!说得难听些，这对父母是“无脑”的糊涂虫，才会生下无脑儿来。
人类生殖医学发展到今天，在很大程度上可以说能够“明明白白”地生育了，甚至已经把生育健康后代的选择权掌握在自己手里。拒绝生育神经管缺陷的畸形儿，已不再是难题。
无脑儿是神经管畸形的一种类型，神经管畸形在全部新生儿先天畸形中占1/3～1/2。我国是世界上神经管畸形高发区，每年发生神经管畸形8～10万例。高危人群主要分布在我国北方，胎儿和新生儿中的发病率可达1%，是世界各国平均发病率的10倍，而无脑儿又占神经管畸形的首位。所以我国把筛查胎儿神经管畸形作为产前检查的重点。遗憾的是，直到目前，许多人对产前诊断和筛查仍很不理解，就连受过高等教育的人尚且如此，也难怪畸形儿出生率居高不下了。
, http://www.100md.com
其实，神经管畸形的筛查既简单又实用，几乎都是无创性的，对孕妇和胎儿都没有任何损害。
在怀孕6～20周时即可抽母血进行生化检查，筛查出神经管缺陷的胎儿。人们早就注意到，孕妇血清甲胎蛋白浓度的异常升高与双胎、神经管缺陷、肠道闭锁等具有相关性，因而早已利用这一血清学指标筛查神经管缺陷(如脊柱裂、无脑儿等)的发生。近年又发现甲胎蛋白降低与胎儿染色体三体征相关。有人在早期孕妇测定甲胎蛋白值低于中位数的0.6倍以下的59例中，查出8例胎儿系染色体核型异常，所以又把孕12周内甲胎蛋白的测定作为筛选染色体21、13、18三体征等染色体异常的指标。这就是医生开出抽血化验单的依据。如果那位女士做了检测，就会很容易被筛查出来。即使定不下来是哪种畸形，也可以接受进一步检查。
目前超声影像广泛用于产前诊断。B超检查简便易行，孕妇没有痛苦，对胎儿也无伤害，从显示屏上即可了解胎儿有无身体畸形、多胎妊娠、羊水过多、胎儿发育迟缓、脑积水、神经管缺损及死胎等情况，其诊断准确率较高。随着高分辨超声仪和阴道超声技术的发展，受精卵着床后数天即可观察到胎囊，孕5周即可见到胎心搏动。早孕期阴道超声检查可观察胎儿肢芽、腹部、颅脑及心脏等结构。理论上，某些明显的结构畸形如无脑儿在妊娠10周左右即可诊断。
, 百拇医药
实际上可不用羊膜腔穿刺做羊水检查和绒毛活检等有创检查，只要验个血，做个B超，就可以判定是否无脑儿。早期发现神经管异常，即可及时终止妊娠。可惜那对夫妇白白错过了选择的权利和机会。
神经管畸形大多是可以预防的，方法简便易行，只要妇女从计划生育开始，坚持补充叶酸，每天服用5～10毫克，直到妊娠3个月，就可把孕育神经管畸形儿的危险减少85%。如果那位女士能做到这一点，她就很有希望生一个健康的宝宝。
总之，现代医学已经有了一系列了解胚胎的手段。通过对孕妇血液、尿液化验，特异性血清学检测，胎盘穿刺，羊膜腔穿刺羊水细胞培养，或使用超声波、光纤胎镜对胎儿检查，以及遗传学检测等手段，可以较早发现遗传缺陷、先天畸形、智力障碍的胎儿，及早采取终止妊娠的措施，甚至可以对胎儿的许多疾病进行宫内治疗，以保证人类沿着优生的道路不断前进。, http://www.100md.com
人类生殖医学发展到今天，在很大程度上可以说能够“明明白白”地生育了，甚至已经把生育健康后代的选择权掌握在自己手里。拒绝生育神经管缺陷的畸形儿，已不再是难题。
无脑儿是神经管畸形的一种类型，神经管畸形在全部新生儿先天畸形中占1/3～1/2。我国是世界上神经管畸形高发区，每年发生神经管畸形8～10万例。高危人群主要分布在我国北方，胎儿和新生儿中的发病率可达1%，是世界各国平均发病率的10倍，而无脑儿又占神经管畸形的首位。所以我国把筛查胎儿神经管畸形作为产前检查的重点。遗憾的是，直到目前，许多人对产前诊断和筛查仍很不理解，就连受过高等教育的人尚且如此，也难怪畸形儿出生率居高不下了。
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其实，神经管畸形的筛查既简单又实用，几乎都是无创性的，对孕妇和胎儿都没有任何损害。
在怀孕6～20周时即可抽母血进行生化检查，筛查出神经管缺陷的胎儿。人们早就注意到，孕妇血清甲胎蛋白浓度的异常升高与双胎、神经管缺陷、肠道闭锁等具有相关性，因而早已利用这一血清学指标筛查神经管缺陷(如脊柱裂、无脑儿等)的发生。近年又发现甲胎蛋白降低与胎儿染色体三体征相关。有人在早期孕妇测定甲胎蛋白值低于中位数的0.6倍以下的59例中，查出8例胎儿系染色体核型异常，所以又把孕12周内甲胎蛋白的测定作为筛选染色体21、13、18三体征等染色体异常的指标。这就是医生开出抽血化验单的依据。如果那位女士做了检测，就会很容易被筛查出来。即使定不下来是哪种畸形，也可以接受进一步检查。
目前超声影像广泛用于产前诊断。B超检查简便易行，孕妇没有痛苦，对胎儿也无伤害，从显示屏上即可了解胎儿有无身体畸形、多胎妊娠、羊水过多、胎儿发育迟缓、脑积水、神经管缺损及死胎等情况，其诊断准确率较高。随着高分辨超声仪和阴道超声技术的发展，受精卵着床后数天即可观察到胎囊，孕5周即可见到胎心搏动。早孕期阴道超声检查可观察胎儿肢芽、腹部、颅脑及心脏等结构。理论上，某些明显的结构畸形如无脑儿在妊娠10周左右即可诊断。
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实际上可不用羊膜腔穿刺做羊水检查和绒毛活检等有创检查，只要验个血，做个B超，就可以判定是否无脑儿。早期发现神经管异常，即可及时终止妊娠。可惜那对夫妇白白错过了选择的权利和机会。
神经管畸形大多是可以预防的，方法简便易行，只要妇女从计划生育开始，坚持补充叶酸，每天服用5～10毫克，直到妊娠3个月，就可把孕育神经管畸形儿的危险减少85%。如果那位女士能做到这一点，她就很有希望生一个健康的宝宝。
总之，现代医学已经有了一系列了解胚胎的手段。通过对孕妇血液、尿液化验，特异性血清学检测，胎盘穿刺，羊膜腔穿刺羊水细胞培养，或使用超声波、光纤胎镜对胎儿检查，以及遗传学检测等手段，可以较早发现遗传缺陷、先天畸形、智力障碍的胎儿，及早采取终止妊娠的措施，甚至可以对胎儿的许多疾病进行宫内治疗，以保证人类沿着优生的道路不断前进。, http://www.100md.com