一腔关节血，几代遗传病
关节血，抽掉辛苦钱
陆海山的独生儿子叫小江，今年5岁，长得虎头虎脑，很讨人喜欢。就是有一样不好，经常受伤生病。陆海山也懂得，孩子天性好动，跑跑跳跳对生长发育有好处，不能老将他关在家里。问题是儿子一出门，或在家活动，稍有不慎，磕磕碰碰就受伤，常常不是左侧，就是右侧，或是两侧膝关节肿胀、疼痛，只得到村卫生室钱医生那里去看。去得多了，钱医生一见小江来了，就赶忙寻找针管，从小江肿胀的膝关节往外抽血，一抽就是两三管子血，然后包扎、开止血药，没几十块钱出不来。如此这般，海山在外辛苦做小工攒下的几个钱，转眼就进了钱医生的腰包里。海山三番五次恳求钱医生给儿子彻底治治，钱医生总是说这小孩生得怪，体质不好，特别容易出血，自己水平有限，也弄不清是什么缘故，建议到城里大医院看看。
海山心痛钱，更心痛儿子的身体，心想老是抽血，身子还不被抽虚了？前天，儿子放风筝时跌了一跤，右膝关节又肿了起来。这回，海山狠狠心，往口袋里多揣了几个钱，带儿子到城里医院，准备好好查一查，弄个清楚明白。
, 百拇医药
城里医生看病果然细致。不但和钱医生一样抽关节里的积血，包扎、用药，还在手臂上抽了血去化验，嘱咐第二天来取结果，并反复问了海山好些问题。
医生问小江平时打针，针眼会不会出血，是否容易止住。海山告诉他，小江倒不怕打针痛，只是针头拔出后，针眼确实老是出血，好长时间才停止。刷牙也经常见口水中带血。
医生又问小江外公有没有什么病。海山想起来，岳父曾经说过，有时候切猪草，不小心手指受了伤，一个小口子不停出血，好几天止不住。如今髋关节老痛，活动不灵便，听说也与过去关节出血有关。
出血，凝血因子闯的祸
次日早上，海山又带小江来到医院。还是昨天那位医生，看了化验报告说，现在可以确定，小江得的病叫“血友病”。生怕海山听不明白，医生用笔在处方笺上写出来，又解释给他听：血友病是一种血液不易凝固的疾病。正常人受点小伤，比如刮胡子刮破脸，手指被针尖刺一下，牙龈被鱼刺戳伤……虽有少量出血，但很快可以自行止住。这是因为人体的血管能够自行收缩，与血液中一类叫凝血因子的特殊物质，一道为止血立下汗马功劳。
, 百拇医药
海山马上听出意思来，试探着问：“莫非小江血里没有这些东西？”
医生点点头，说：“你说对了一半。小江血里不是全没有这些物质，只是少了其中一种。血友病是一种遗传病，共有三型，血液中缺少凝血因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ，相应地称为血友病甲、乙型及遗传性Ⅺ因子缺乏症，甲型和乙型最多，占90%。”
医生接着告诉他，人体血液中共有十几种凝血因子，平时在血管里巡逻待命，一旦哪里受伤出血，就马上进入“临战状态”，依次激活，网罗血小板、血细胞，形成血凝块，堵塞血管破口，达到止血目的。在止血过程中，凝血因子的激活有先有后，但作用却不分大小，一样重要，少了哪一个都不行。小江的凝血因子中少了一种Ⅷ因子，一旦受伤出血，就不易止住。下肢主要功能是负重、站立和行走。皮肤出血斑点容易发现，关节里面出血却看不到，尽管伤口很小，但是出血不易停止，越积越多，就胀得发痛。膝关节是全身容量最大的关节，积血量大。关节损伤后出血不止，还可刺激滑膜引起充血、渗出等炎症反应，最终增厚，形成绒毛状结构。反复发作，关节囊和关节面严重变性，可引起关节炎，导致关节疼痛和活动受限，以至强直、挛缩，引起畸形。小江外公的髋关节毛病，可能与此有关。
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治疗，补充凝血因子
海山问医生有没有什么特效药，能否彻底治好儿子的病。
医生说：“血友病的最大危害是出血不止。平时要小心，防止受伤。一旦受伤出血，要及时采用各种方法止血。现在输血技术不断进步，已可将凝血因子从血液中分离提取出来，补充给血友病患者。如出血过多，还必须输血以补充血容量。如接受手术治疗，应做好充分准备，如补充凝血因子等。向病人体内移植能够产生Ⅷ因子的脾脏，有可能改善病情。采用基因转移技术治疗血友病，是将正常基因转入自体细胞内，经体外培养后，再直接注射到病人体内，可不断产生凝血因子，减轻病情。虽然目前还没有方法根除病因，但预料在不久的将来，医学科学大大发展，医生可设法去除病理基因，换上正常基因，这种病就能彻底治愈了。”
“小江将来的孩子，会不会也得这种病？”海山有些担心地问医生。
“有可能。”医生点点头说，“现在已经弄清楚，甲、乙型血友病的遗传方式与性别有关，医学上叫伴性隐性遗传。带有病理基因的人，医学上叫携带者。女性携带者表面上如同常人，一般不会发病。但她可将病理基因传给儿子，儿子发病出现症状。她也可将病理基因传给女儿，但不出现症状，将来再由女儿传给外孙发病。另外，遗传性Ⅺ因子缺乏症约占血友病总数的10%，其遗传方式与甲、乙型不同，病人后代不分男女，只要存在病理基因即可发病。也有相当部分血友病患者，祖上从未得病，是由于基因突变而得病的。”
“这可咋办？我还要孙子孙女呢。”海山发愁了。
医生说：“当然，血友病患者和病理基因携带者不生育，就可以避免病理基因代代相传。但让小江将来不结婚生育，又恐怕行不通。小江日后娶媳妇，绝不能找有血友病家族史的女孩，否则，你的孙子孙女患血友病的可能性很大。若小江娶一个健康媳妇，生下的儿子应该是健康的，若生女儿则带有病理基因。目前的医学技术已可以在怀孕早期进行胎儿性别鉴定，以便做出流产或保胎的选择。血友病家族(遗传性Ⅺ因子缺乏症家族除外)的女性怀孕后可通过B超检查确定性别，避免生育男孩，以防血友病的悲剧发生。”
海山听了，觉得有了希望，情绪渐渐好起来。, 百拇医药
陆海山的独生儿子叫小江，今年5岁，长得虎头虎脑，很讨人喜欢。就是有一样不好，经常受伤生病。陆海山也懂得，孩子天性好动，跑跑跳跳对生长发育有好处，不能老将他关在家里。问题是儿子一出门，或在家活动，稍有不慎，磕磕碰碰就受伤，常常不是左侧，就是右侧，或是两侧膝关节肿胀、疼痛，只得到村卫生室钱医生那里去看。去得多了，钱医生一见小江来了，就赶忙寻找针管，从小江肿胀的膝关节往外抽血，一抽就是两三管子血，然后包扎、开止血药，没几十块钱出不来。如此这般，海山在外辛苦做小工攒下的几个钱，转眼就进了钱医生的腰包里。海山三番五次恳求钱医生给儿子彻底治治，钱医生总是说这小孩生得怪，体质不好，特别容易出血，自己水平有限，也弄不清是什么缘故，建议到城里大医院看看。
海山心痛钱，更心痛儿子的身体，心想老是抽血，身子还不被抽虚了？前天，儿子放风筝时跌了一跤，右膝关节又肿了起来。这回，海山狠狠心，往口袋里多揣了几个钱，带儿子到城里医院，准备好好查一查，弄个清楚明白。
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城里医生看病果然细致。不但和钱医生一样抽关节里的积血，包扎、用药，还在手臂上抽了血去化验，嘱咐第二天来取结果，并反复问了海山好些问题。
医生问小江平时打针，针眼会不会出血，是否容易止住。海山告诉他，小江倒不怕打针痛，只是针头拔出后，针眼确实老是出血，好长时间才停止。刷牙也经常见口水中带血。
医生又问小江外公有没有什么病。海山想起来，岳父曾经说过，有时候切猪草，不小心手指受了伤，一个小口子不停出血，好几天止不住。如今髋关节老痛，活动不灵便，听说也与过去关节出血有关。
出血，凝血因子闯的祸
次日早上，海山又带小江来到医院。还是昨天那位医生，看了化验报告说，现在可以确定，小江得的病叫“血友病”。生怕海山听不明白，医生用笔在处方笺上写出来，又解释给他听：血友病是一种血液不易凝固的疾病。正常人受点小伤，比如刮胡子刮破脸，手指被针尖刺一下，牙龈被鱼刺戳伤……虽有少量出血，但很快可以自行止住。这是因为人体的血管能够自行收缩，与血液中一类叫凝血因子的特殊物质，一道为止血立下汗马功劳。
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海山马上听出意思来，试探着问：“莫非小江血里没有这些东西？”
医生点点头，说：“你说对了一半。小江血里不是全没有这些物质，只是少了其中一种。血友病是一种遗传病，共有三型，血液中缺少凝血因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ，相应地称为血友病甲、乙型及遗传性Ⅺ因子缺乏症，甲型和乙型最多，占90%。”
医生接着告诉他，人体血液中共有十几种凝血因子，平时在血管里巡逻待命，一旦哪里受伤出血，就马上进入“临战状态”，依次激活，网罗血小板、血细胞，形成血凝块，堵塞血管破口，达到止血目的。在止血过程中，凝血因子的激活有先有后，但作用却不分大小，一样重要，少了哪一个都不行。小江的凝血因子中少了一种Ⅷ因子，一旦受伤出血，就不易止住。下肢主要功能是负重、站立和行走。皮肤出血斑点容易发现，关节里面出血却看不到，尽管伤口很小，但是出血不易停止，越积越多，就胀得发痛。膝关节是全身容量最大的关节，积血量大。关节损伤后出血不止，还可刺激滑膜引起充血、渗出等炎症反应，最终增厚，形成绒毛状结构。反复发作，关节囊和关节面严重变性，可引起关节炎，导致关节疼痛和活动受限，以至强直、挛缩，引起畸形。小江外公的髋关节毛病，可能与此有关。
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医生说：“血友病的最大危害是出血不止。平时要小心，防止受伤。一旦受伤出血，要及时采用各种方法止血。现在输血技术不断进步，已可将凝血因子从血液中分离提取出来，补充给血友病患者。如出血过多，还必须输血以补充血容量。如接受手术治疗，应做好充分准备，如补充凝血因子等。向病人体内移植能够产生Ⅷ因子的脾脏，有可能改善病情。采用基因转移技术治疗血友病，是将正常基因转入自体细胞内，经体外培养后，再直接注射到病人体内，可不断产生凝血因子，减轻病情。虽然目前还没有方法根除病因，但预料在不久的将来，医学科学大大发展，医生可设法去除病理基因，换上正常基因，这种病就能彻底治愈了。”
“小江将来的孩子，会不会也得这种病？”海山有些担心地问医生。
“有可能。”医生点点头说，“现在已经弄清楚，甲、乙型血友病的遗传方式与性别有关，医学上叫伴性隐性遗传。带有病理基因的人，医学上叫携带者。女性携带者表面上如同常人，一般不会发病。但她可将病理基因传给儿子，儿子发病出现症状。她也可将病理基因传给女儿，但不出现症状，将来再由女儿传给外孙发病。另外，遗传性Ⅺ因子缺乏症约占血友病总数的10%，其遗传方式与甲、乙型不同，病人后代不分男女，只要存在病理基因即可发病。也有相当部分血友病患者，祖上从未得病，是由于基因突变而得病的。”
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