世界核心医学期刊文摘·皮肤病学!""# 年 $ 月·第 ! 卷·第 $ 期!"#$%&’(’)*!"

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    伴厚壁性大疱皮肤的新生儿肥大细胞增生病缺乏

    4(F/+ G%# 突变

    背景： 大疱性肥大细胞增生病是一种罕见的肥大细

    胞病变异，以皮肤出现广泛大疱为主要特征，是由肥大

    细胞蛋白酶引起真表皮分离所致。病例报道：% 例 $ 周

    大女婴皮肤出现罕见的播散性大疱性肥大细胞增生病

    伴皮肤增厚和广泛皮肤皱褶。通过 R/*):1 染色免疫组

    化法和萘酚 ?AN 氯醋酸酯酶反应、血清纤溶酶和组胺

    水平增高以及 !’, 尿中组胺和 %; ’ S醋酸甲基米唑水

    平确诊。 本例血细胞计数正常， 但血小板增多、 白细胞增

    多。骨髓穿刺物 >?@A 分析显示有 %D肥大细胞。未发

    现 4(F/+G%#( ?:C"I1.) 体细胞突变。排除其他器官系统

    性受累。讨论： 4(F/+ 阴性播散性大疱性肥大细胞增生病

    的预后尚不清楚。应强制定期做血液检查， 同时应做生

    殖细胞卵巢癌筛查和骨髓检查。!"#"$ %&’()*’+ ,-&’( .,/(0123,/&’14,5 6,7+

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