先天性尿道下裂患者 SRY基因的检测

    湖南省儿童医院(410007) 刘国庆 赵 蕊 叶志纯 郑为 赵夭望

    湖南医科大学分子生物研究中心 朱 敏 袁 灿

    湖南省计划生育研究所 倪 斌 邹永发

    对 42 例先天性尿道下裂患者外周血白细胞 ,采取 PCR 方法 ,进行 SRY基因的检测。结果发现 2 例先天性

    尿道下裂患者 SRY基因缺失。我们认为先天性尿道下裂是一种性别发育异常综合症 ,尿道的缺失只是其性腺发

    育不全的表现之一;SRY基因不是决定性别的唯一基因 ,SRY基因的缺失或突变可能导致性发育一系列异常改

    变 ,SRY基因是性别决定的主导基因;尿道下裂发生可能与 SRY基因缺乏 ,突变有关 ,故对尿道下裂等泌尿生殖

    系畸形患者进行 SRY基因检测 ,对计划生育及优生优育具有十分重要的意义。

    关键词 尿道下裂 SRY基因

    A Study on Detection of SRY Gene in Hypospadias Patients

    L i u Guoqi ng , Zhao Rui , Ye Zhichun , et al . Chi l dren’ s Hospi tal of Hunan Province , Changsha ,410007

    To study the pathogenesis of hypospadias ,the sex - determining region Y (SPY) gene of peripherial blood leuko2

    cytes in 42 children with hypospadias was determined by using polymerase chain reaction ( PCR) technique. The re2

    sult s showed that the expression of SPY gene in 2 children with hypospadias was negative. We considered that the

    hereditary hypospadias is a sex dysplasia syndrome ,the hypospadias is one of clinical manifestations of gonadal dysge2

    nesis ,SRY gene is not the wnique sex - determining gene. Mutation and deletion of the SRY gene could cause a series

    of abnormal changes of children development ,the SRY gene is also a leading sex - determining gene. The pathogenesis

    of the hypospadias may be related to mutation and deletion of the SRYgene. Therefore ,the determination of the SRY

    gene in patient s with deformed urogenital system has an important significance in family planning ,improving birth

    outcome and child development .

    Key Words Hypospadias SRY gene

    先天性尿道下裂的病因学研究一直是临床关注的

    问题 ,SRY基因( sex - determining region Y) ,即 Y染

    色体上的性别决定基因 ,与性别分化及生殖道的发育

    密切相关。近年来 ,分子生物学家对两性畸形患者的

    SRY基因缺失或突变已作了大量的研究与报道;到目

    前为止 ,尚少见有关先天性尿道下裂与 SRY基因关系

    的报道。我院自 1996 年 6 月至 1999 年 6 月 ,对 42 例

    先天性尿道下裂患者进行了 SRY基因的检测 ,现报道

    如下。

    1 材料与方法

    1· 1 病例来源 本组经临床诊断为先天性尿道下裂

    患者 42 例 ,年龄 7 个月至 13 岁 ,平均年龄 417 岁 ,均

    行染色体核型分析 ,其中 39 例染色体核型正常 ,为

    46 ,XY;另外 3 例染色体核型分别为: 46 ,XY/ 45 ,X;

    46 ,XY(22q + ) ;46 ,XY(16h + ) ,所有患者 17 - KS ,17

    - CHOH检查结果均正常。尿道下裂临床分型:阴茎

    头型 5 例 ,阴茎体型 23 例 ,阴茎阴囊型 8 例 ,会阴型 6

    例。

    1· 2 检测方法

    1· 2· 1 引物 扩增 SRY基因的引物 AP1 : 5’- A2

    GAATTCGAATATTCCCGCTCTCCGG - 3’和 AP2 :

    5’- GGAATTCACAACCTGTTGTCCAGTTGC - 3’,02 Journal of Chinese Physician ,Sep. 1999 , Vol 1 , No9

    ? 1995-2007 Tsinghua Tongfang Optical Disc Co., Ltd. All rights reserved.扩增片段长度为 436bp ;扩增 Sox9 基因的引物 EF3 :

    5’- GCAATCCCAGGGCCCACCGAC - 3’和 ER3 :5’

    - GCTGCTTGGACATCCACACGT - 3’,扩增片段长

    度为 332bp。

    1· 2· 2 血样收集:抽取患者外周血 ,用肝素抗凝 ......