CHEK2* 1100delC基因突变增加乳腺癌发病危险
CHEK2*1100delC基因突变可能增加乳腺癌的发病危险,但是还没有充分的证据明示在临床实践中是否应开展该基因突变检测。丹麦海莱乌大学医院Weisher(韦斯尔)等最近开展的一项针对26000例患者和27000名对照者的荟萃分析,对此给出了肯定的答案。该论文发表在《临床肿瘤学杂志》[J Clin Oncol 2008, 26(4): 542]上。
分析者应用Pubmed、EMBASE数据库和科学网进行了综合计算机检索,选择并分析CHEK2*1100delC突变及非选择性、早发性和家族性乳腺癌发病危险的相关研究,比较该基因与BRCA1、BRCA2基因突变的乳腺癌发病危险。
分析者通过固定效应模型,对CHEK2*1100delC杂合子携带者与非携带者进行比较,结果显示,非选择性乳腺癌聚类比值比为2.7,早发性乳腺癌为2.6,家族性乳腺癌为4.8。对于家族性乳腺癌,这意味着CHEK2*1100delC突变携带者在70岁时发生肿瘤的累积危险为37%,这与以往关于BRCA1、BRCA2的研究结果相似,BRCA1突变携带者该危险为57%,BRCA2突变携带者则为49%。
分析者认为,该荟萃分析结果提示,CHEK2*1100delC是一种重要的乳腺癌相关基因,其携带者肿瘤危险增加3至5倍。对于家族性乳腺癌,该基因突变携带者70岁时发生肿瘤的累积危险与BRCA1和BRCA2突变携带者相当。因此,对具有乳腺癌家族史的女性,可以考虑将CHEK2*1100delC基因分型与BRCA1和BRCA2突变筛查联合应用。
点评
如同BRCA1和BRCA2突变一样,CHEK2*1100delC突变有可能显著增加乳腺癌的发病风险,对这类人群进行筛查将有可能提高乳腺癌的早期诊断率。(徐兵河), http://www.100md.com
分析者应用Pubmed、EMBASE数据库和科学网进行了综合计算机检索,选择并分析CHEK2*1100delC突变及非选择性、早发性和家族性乳腺癌发病危险的相关研究,比较该基因与BRCA1、BRCA2基因突变的乳腺癌发病危险。
分析者通过固定效应模型,对CHEK2*1100delC杂合子携带者与非携带者进行比较,结果显示,非选择性乳腺癌聚类比值比为2.7,早发性乳腺癌为2.6,家族性乳腺癌为4.8。对于家族性乳腺癌,这意味着CHEK2*1100delC突变携带者在70岁时发生肿瘤的累积危险为37%,这与以往关于BRCA1、BRCA2的研究结果相似,BRCA1突变携带者该危险为57%,BRCA2突变携带者则为49%。
分析者认为,该荟萃分析结果提示,CHEK2*1100delC是一种重要的乳腺癌相关基因,其携带者肿瘤危险增加3至5倍。对于家族性乳腺癌,该基因突变携带者70岁时发生肿瘤的累积危险与BRCA1和BRCA2突变携带者相当。因此,对具有乳腺癌家族史的女性,可以考虑将CHEK2*1100delC基因分型与BRCA1和BRCA2突变筛查联合应用。
点评
如同BRCA1和BRCA2突变一样,CHEK2*1100delC突变有可能显著增加乳腺癌的发病风险,对这类人群进行筛查将有可能提高乳腺癌的早期诊断率。(徐兵河), http://www.100md.com