解读唐氏综合征筛查
唐氏综合征又称先天愚型，是最常见的染色体疾病。多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，引起患儿的主要特征是智力低下、发育迟缓，同时还常伴有先天性心脏病或其它畸形。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
唐筛检查的适用对象 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏患儿。对孕14～20周，胎儿双顶径28～48毫米的孕妇均可行唐筛检查。
唐筛检查方法 目前，唐筛检查是抽血测试孕妇血液中的甲胎蛋白(AFP)、人类β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周，运用电脑专用评估软件测试出每一位孕妇怀有唐氏患儿的危险性。
唐筛结果的判读 甲胎蛋白的测试值越低，胎儿患唐氏征的机率就越高。而绒毛膜促性腺激素的测试值越高，则胎儿患唐氏征的机率也越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、孕周等相关信息输入电脑，由电脑软件来综合评价胎儿可能患有唐氏征的危险性，即风险系数。如果风险系数值低于1/275，就表示该孕妇属于低危人群，胎儿患有唐氏征的危险性比较低。但如果风险系数值高于1/275，就表示该孕妇属于高危人群，胎儿患病的危险性比一般人群高，我们建议孕妇进一步做羊膜腔穿刺检查。
唐筛检查的准确性问题 孕妇于孕中期行唐筛检查可筛检出65~75%的唐氏综合征患儿。因此唐筛检查风险系数处于高危水平的孕妇应进行羊膜腔穿刺检查，如果羊膜腔穿刺检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏征的可能。测试结果为低危的孕妇则要继续行常规的产科定期检查，以协助降低唐筛漏检的可能性。, http://www.100md.com(江西省妇幼保健院产前诊断中心 刘燕秋(主任医师))
唐筛检查的适用对象 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏患儿。对孕14～20周，胎儿双顶径28～48毫米的孕妇均可行唐筛检查。
唐筛检查方法 目前，唐筛检查是抽血测试孕妇血液中的甲胎蛋白(AFP)、人类β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周，运用电脑专用评估软件测试出每一位孕妇怀有唐氏患儿的危险性。
唐筛结果的判读 甲胎蛋白的测试值越低，胎儿患唐氏征的机率就越高。而绒毛膜促性腺激素的测试值越高，则胎儿患唐氏征的机率也越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、孕周等相关信息输入电脑，由电脑软件来综合评价胎儿可能患有唐氏征的危险性，即风险系数。如果风险系数值低于1/275，就表示该孕妇属于低危人群，胎儿患有唐氏征的危险性比较低。但如果风险系数值高于1/275，就表示该孕妇属于高危人群，胎儿患病的危险性比一般人群高，我们建议孕妇进一步做羊膜腔穿刺检查。
唐筛检查的准确性问题 孕妇于孕中期行唐筛检查可筛检出65~75%的唐氏综合征患儿。因此唐筛检查风险系数处于高危水平的孕妇应进行羊膜腔穿刺检查，如果羊膜腔穿刺检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏征的可能。测试结果为低危的孕妇则要继续行常规的产科定期检查，以协助降低唐筛漏检的可能性。, http://www.100md.com(江西省妇幼保健院产前诊断中心 刘燕秋(主任医师))