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预防耳聋,从胎儿抓起
http://www.100md.com 2008年9月30日 《生命时报》 2008.09.30
     中华医学会耳鼻喉科学分会副主任委员韩东一强调

    专家小传

    韩东一,解放军总医院耳鼻咽喉科主任、博士后导师。现任中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会副主任委员、全军耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主任委员、中国听力医学发展基金会专家委员会主任委员、《中华耳鼻咽喉头颈外科》副总编,中央保健受聘会诊专家。

    歌声、鸟鸣和亲人的呼唤,这些动听的声音让我们的生活无比美好;而没有了听力,堕入一个寂静的世界里,该是多么悲哀。

    遗憾的是,根据全国最新统计,我国有2700万耳聋患者,并且新出生的聋儿以每年3万例的速度在增加。在9月30日“国际聋人节”来临之际,本报记者就耳聋的预防和早期诊断专访了解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任韩东一教授,他指出,中国在耳聋基因筛查方面已经走在了世界的前列。

    产前诊断防聋最有效

    在门诊,韩东一教授看的最多、也最不愿意看到的,就是焦急的家长领着已经五六岁的神经性耳聋患儿来看病。“这个时候,我只能遗憾地告诉他们,神经性耳聋没太好的办法治疗,即使用上价值一二十万的人工耳蜗,听力也无法矫正到和健康人一样了。”

    和神经性耳聋对应的是传导性耳聋,病因可能是外伤、感染(如中耳炎)等,通过手术或佩戴助听器多能较好地解决。因此,耳鼻喉科医生面临的最大难题是神经性耳聋。

    不过,神经性耳聋多是有遗传背景的。中国人耳聋的病因中,遗传因素约占60%。为此,筛查基因能从源头上阻断大部分耳聋的发生。韩东一指出,孕早期进行产前诊断是最有效的防聋手段。

    中国人3种耳聋基因最常见

    众所周知,庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素会伤害听力。可为何有人打好多针才影响听力,而有的人一针就会聋呢?研究发现,那些打一针就聋的人都带有一种特别的基因,它使耳神经对这类药物特别敏感。

    导致药物性耳聋的基因是我国最常见的3个耳聋基因中的一个,另外两个分别是GJB2基因和导致大前庭导水管综合征的PDS基因。在全国范围内进行了长达4年多的耳聋分子流行病学调查之后,解放军总医院聋病分子诊断中心发现,在已知的70多个耳聋基因中,这3个基因造成的耳聋就占了总数的40%—50%。

    知道了“敌人”的模样,就可以进行“通缉”了。韩东一教授告诉记者,目前开发的耳聋筛查基因芯片能查出32个聋病基因,其检测效率和命中率非常高,能检出98%的GJB2耳聋患者、85%的PDS基因。

    孕10周,就该查耳聋基因

    到底哪些家庭必须筛查耳聋基因呢?韩东一指出,如果孕妇和准爸爸中有耳聋家族史,如亲属中有耳聋患者,或者已经生育过聋儿的,就是耳聋高风险家庭,应对胎儿进行基因筛查。孕期用过耳毒性药物的也应该查。“最好在孕10周,抽取少量羊水就能检查。”

    韩东一还强调,并不是所有遗传性耳聋都是一生下来就听不到声音,很多聋病是逐渐丧失听力的,如前面提到的大前庭导水管综合征。因此,如果能及早发现和干预,争取在语言中枢发育最关键的1—3岁装上人工耳蜗,就能让这些孩子和正常人一样生活在一个有声有色的世界里。▲, http://www.100md.com(本报记者 张 彤)