核纤层蛋白C缺失可能导致早老症
本报讯(驻地记者 徐平鸽 通讯员 许健)近日在广州举行的第十届亚洲分子糖尿病研讨会上,中山大学附属第三医院翁建平教授报告了1例因核纤层蛋白(lamin)C缺失导致“LMNA病”(由LMNA基因突变导致的早老症——编辑注)的特殊病例及相关研究结果。
5年前,1例11岁女孩从外院转诊至中山大学附属第三医院。患儿为典型小鸟样面容,腿上有老年斑样改变,头发灰白,四肢皮下脂肪和肌肉严重萎缩,并伴随多器官、组织退行性变,空腹血糖大于15 mol/L,餐后血糖大于25 mol/L。
据翁建平教授介绍,这是1例以多系统退行性变和早发型卵巢浆液性囊腺瘤为特征的病例。其发病与Lamin C在蛋白质、亚细胞和细胞水平的缺失有关。研究者针对早老症的分子发病机制进行功能学研究,揭示了Lamin C缺失是引发该病的可能分子病因。研究者发现,核纤层蛋白C缺失与细胞DNA稳定性下降和视网膜母细胞瘤蛋白(Rb)缺失有关,Rb缺失致使DNA稳定性下降的细胞进入合成期活跃复制,因此激活了p53基因,导致发生细胞过度凋亡、组织退行性变。, http://www.100md.com
5年前,1例11岁女孩从外院转诊至中山大学附属第三医院。患儿为典型小鸟样面容,腿上有老年斑样改变,头发灰白,四肢皮下脂肪和肌肉严重萎缩,并伴随多器官、组织退行性变,空腹血糖大于15 mol/L,餐后血糖大于25 mol/L。
据翁建平教授介绍,这是1例以多系统退行性变和早发型卵巢浆液性囊腺瘤为特征的病例。其发病与Lamin C在蛋白质、亚细胞和细胞水平的缺失有关。研究者针对早老症的分子发病机制进行功能学研究,揭示了Lamin C缺失是引发该病的可能分子病因。研究者发现,核纤层蛋白C缺失与细胞DNA稳定性下降和视网膜母细胞瘤蛋白(Rb)缺失有关,Rb缺失致使DNA稳定性下降的细胞进入合成期活跃复制,因此激活了p53基因,导致发生细胞过度凋亡、组织退行性变。, http://www.100md.com