骨髓增生异常综合症的诊断和治疗.PPT
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参见附件(225kb)。
骨髓增生异常综合征
的诊断和治疗
安徽医科大学第一附属医院血液科
夏瑞祥
FAB 协作组将MDS 分为RA、RARS、RAEB、RAEB-T、CMML 五种亚型。
WHO 分型将MDS归为髓系造血系统恶性肿瘤，共分六型，其中FAB分型系统的RA、RARS和
RAEB 亚型仍保留于WHO分型系统中，但CMML
和RAEB-t则不再作为MDS的亚型，而是分别归入
MDS/MPS(骨髓增殖性疾病)和AML中，增加了
5q-综合征、RCMD 和MDS-U等3 型。
WHO-MDS分类
? 难治性贫血
? 环状铁粒幼细胞难治性贫血
? 难治性血细胞减少伴多系病态
? 原始细胞过多难治性贫血
? 骨髓增生异常综合不能分类
? 染色体单一del(5q) 异常的骨髓增生异常综合征
一.难治性贫血(RA )
RA 约占MDS 中5 %～ 10 %。临床表现与
贫血有关，一般抗贫血药物治疗无效，病程
迁延。中数生存约66个月， 约6 % 可转化为
急性白血病。
25 % 有染色体异常如+ 8、del (20q)和5/7
号染色体异常。
诊断:
血象仅有贫血，原始细胞<1%。骨髓象只有
红系病态造血现象，原始细胞< 5 %，环状
铁粒幼细胞在有核红细胞中所占比例<15%,无Auer小体。
二.环状铁粒幼细胞难治性贫血
(RAS, RARS)
RAS占MDS 中的10%～12%。临床表现主
要与贫血有关， 还可有铁进行性负荷过度的
相关临床表现，如皮肤色素沉着、糖尿、性
机能减退、肝硬化、心力衰竭等。中位生存
期约6年，1%～2%转化为急性白血病。
<10%可有染色体异常。
诊断:
血象示贫血、无原始细胞。骨髓象仅红系病
态造血，原始细胞< 5 % ， 环状铁粒幼细胞
≥15%。如有血小板增多， 因有骨髓增生的
表现，WHO建议归入骨髓增生异常/骨髓增
生性疾病不能分类。
三.难治性血细胞减少伴多系病态
(RCMD)
RCMD 临床表现与血细胞≥2系减少有关。按有
或无环状铁粒幼细胞分为RCMD 和RCMD-RS 两
型，发生率分别为MDS 中的24% 和15%。中位生
存期约33 个月， 约11%转化为急性白血病。
50 % 可有染色体异常, 如+ 8、- 7、del (7q)、-5、del (5q)、del (20q) 及复杂核型。
诊断:
血象≥2 系血细胞减少，原始细胞< 1% ，无
Auer小体，单核细胞<1×109/L。骨髓象≥2
系髓系细胞有病态造血，病态细胞在该系细
胞中所占比例≥10%。原始细胞<5% ，无
Auer小体，环状铁粒幼细胞<15%为RCMD,≥15%为RCMD-RS。
四.原始细胞过多难治性贫血
(RAEB)
RAEB多表现为1系、2系或全血细胞减少及
其相关症状。约占MDS的40%。
分2型: RAEB-1中位生存期18个月，25%转为
急性白血病；RAEB-2则分别为10个月和
33%。
30 %～ 50 % 有细胞遗传学异常, 有+ 8、5、del ( 5q )、- 7、del ( 7q )、del(20q)及复杂
核型。
诊断:
RAEB-1血象血细胞减少, 原始细胞<5% , 无
Auer 小体, 单核细胞< 1×109/L。骨髓象≥1 系髓
系病态, 原始细胞5%～ 9% , 无Auer小体。
RAEB-2有2 种情况: ①符合RAEB-1，但Auer小
体阳性；②血象血细胞减少, 原始细胞5%～19% ,有或无Auer小体, 单核细胞<1×109/L。骨髓象≥1
髓系细胞病态, 原始细胞10%～19% , 有或无Auer
小体。
五.骨髓增生异常综合征不能分类
(MDS-U )
MDS-U 指血细胞减少有病态造血现象但又
不符合RA、RAS、RAEB、RCMD 等的诊
断条件，随病程进展最终常能确诊为MDS
的一型。
诊断:
血象有血细胞减少，常为粒系或血小板1系
减少，原始细胞无或<1%，无Auer小体。
骨髓象显示髓系细胞(粒系或巨核系)病态造
血，原始细胞<5%，无Auer小体。
六.纯5 号染色体长臂缺失的骨髓增
生异常综合征(5q- 综合征)
5q- 综合征为染色体只有5q- 异常的MDS。70%
患者为中年女性, 预后较好, 占MDS 的3%～8%。
5%～15%可转化为急性白血病。临床表现主要为
贫血, 25%可有脾肿大。血象常为明显大细胞性
贫血。
细胞遗传学5q31～33 缺失为唯一发现。除5q-外
还有其他染色体异常不属于此类。
诊断:
血象贫血、血小板正常或增高，原始细胞
<5%。骨髓象巨核细胞正常或增多有病态如
分叶少。原始细胞<5% ，无Auer小体，5q-
为唯一染色体异常。
诊断MDS 时应注意的几个问题
? 病态造血:
病态造血是诊断MDS的关键形态学特征，但不是
MDS 所特有。病态造血除形态学外还应有量的异
常，WHO提出病态细胞≥该系细胞的10%为显著
病态，有助于诊断MDS。
如无形态学依据，或如果某系细胞中发育异常者
不足10%，那么定义该系细胞处于病态造血要非
常慎重。
血液学变化不明显而有克隆性染色体变化或癌基
因突变等可早期诊断MDS。
以往认为诊断MDS 至少2 系髓系细胞病态才有意
义，WHO 对1 系血细胞减少和1 系病态者亦可诊
为MDS 如只有贫血和单纯红系病态的RA。
MDS-U特点为难治性粒细胞减少或难治性血小板
减少，外周血及骨髓象原始细胞<5%，粒系、巨核
系中一系或两系病态造血明显，染色体可正常或类
似其他MDS 克隆性改变。此病易与粒细胞减少及
特发性血小板减少混淆。
? 原始细胞:
原始细胞所占百分率对MDS 分类及预后极
为重要。MDS 骨髓中原始细胞≤5%为低危,有RA、RAS、RCMD、MDS-U 、5q- 综合
征; >5%为高危, 有RAEB-1、RAEB-2 ......
骨髓增生异常综合征
的诊断和治疗
安徽医科大学第一附属医院血液科
夏瑞祥
FAB 协作组将MDS 分为RA、RARS、RAEB、RAEB-T、CMML 五种亚型。
WHO 分型将MDS归为髓系造血系统恶性肿瘤，共分六型，其中FAB分型系统的RA、RARS和
RAEB 亚型仍保留于WHO分型系统中，但CMML
和RAEB-t则不再作为MDS的亚型，而是分别归入
MDS/MPS(骨髓增殖性疾病)和AML中，增加了
5q-综合征、RCMD 和MDS-U等3 型。
WHO-MDS分类
? 难治性贫血
? 环状铁粒幼细胞难治性贫血
? 难治性血细胞减少伴多系病态
? 原始细胞过多难治性贫血
? 骨髓增生异常综合不能分类
? 染色体单一del(5q) 异常的骨髓增生异常综合征
一.难治性贫血(RA )
RA 约占MDS 中5 %～ 10 %。临床表现与
贫血有关，一般抗贫血药物治疗无效，病程
迁延。中数生存约66个月， 约6 % 可转化为
急性白血病。
25 % 有染色体异常如+ 8、del (20q)和5/7
号染色体异常。
诊断:
血象仅有贫血，原始细胞<1%。骨髓象只有
红系病态造血现象，原始细胞< 5 %，环状
铁粒幼细胞在有核红细胞中所占比例<15%,无Auer小体。
二.环状铁粒幼细胞难治性贫血
(RAS, RARS)
RAS占MDS 中的10%～12%。临床表现主
要与贫血有关， 还可有铁进行性负荷过度的
相关临床表现，如皮肤色素沉着、糖尿、性
机能减退、肝硬化、心力衰竭等。中位生存
期约6年，1%～2%转化为急性白血病。
<10%可有染色体异常。
诊断:
血象示贫血、无原始细胞。骨髓象仅红系病
态造血，原始细胞< 5 % ， 环状铁粒幼细胞
≥15%。如有血小板增多， 因有骨髓增生的
表现，WHO建议归入骨髓增生异常/骨髓增
生性疾病不能分类。
三.难治性血细胞减少伴多系病态
(RCMD)
RCMD 临床表现与血细胞≥2系减少有关。按有
或无环状铁粒幼细胞分为RCMD 和RCMD-RS 两
型，发生率分别为MDS 中的24% 和15%。中位生
存期约33 个月， 约11%转化为急性白血病。
50 % 可有染色体异常, 如+ 8、- 7、del (7q)、-5、del (5q)、del (20q) 及复杂核型。
诊断:
血象≥2 系血细胞减少，原始细胞< 1% ，无
Auer小体，单核细胞<1×109/L。骨髓象≥2
系髓系细胞有病态造血，病态细胞在该系细
胞中所占比例≥10%。原始细胞<5% ，无
Auer小体，环状铁粒幼细胞<15%为RCMD,≥15%为RCMD-RS。
四.原始细胞过多难治性贫血
(RAEB)
RAEB多表现为1系、2系或全血细胞减少及
其相关症状。约占MDS的40%。
分2型: RAEB-1中位生存期18个月，25%转为
急性白血病；RAEB-2则分别为10个月和
33%。
30 %～ 50 % 有细胞遗传学异常, 有+ 8、5、del ( 5q )、- 7、del ( 7q )、del(20q)及复杂
核型。
诊断:
RAEB-1血象血细胞减少, 原始细胞<5% , 无
Auer 小体, 单核细胞< 1×109/L。骨髓象≥1 系髓
系病态, 原始细胞5%～ 9% , 无Auer小体。
RAEB-2有2 种情况: ①符合RAEB-1，但Auer小
体阳性；②血象血细胞减少, 原始细胞5%～19% ,有或无Auer小体, 单核细胞<1×109/L。骨髓象≥1
髓系细胞病态, 原始细胞10%～19% , 有或无Auer
小体。
五.骨髓增生异常综合征不能分类
(MDS-U )
MDS-U 指血细胞减少有病态造血现象但又
不符合RA、RAS、RAEB、RCMD 等的诊
断条件，随病程进展最终常能确诊为MDS
的一型。
诊断:
血象有血细胞减少，常为粒系或血小板1系
减少，原始细胞无或<1%，无Auer小体。
骨髓象显示髓系细胞(粒系或巨核系)病态造
血，原始细胞<5%，无Auer小体。
六.纯5 号染色体长臂缺失的骨髓增
生异常综合征(5q- 综合征)
5q- 综合征为染色体只有5q- 异常的MDS。70%
患者为中年女性, 预后较好, 占MDS 的3%～8%。
5%～15%可转化为急性白血病。临床表现主要为
贫血, 25%可有脾肿大。血象常为明显大细胞性
贫血。
细胞遗传学5q31～33 缺失为唯一发现。除5q-外
还有其他染色体异常不属于此类。
诊断:
血象贫血、血小板正常或增高，原始细胞
<5%。骨髓象巨核细胞正常或增多有病态如
分叶少。原始细胞<5% ，无Auer小体，5q-
为唯一染色体异常。
诊断MDS 时应注意的几个问题
? 病态造血:
病态造血是诊断MDS的关键形态学特征，但不是
MDS 所特有。病态造血除形态学外还应有量的异
常，WHO提出病态细胞≥该系细胞的10%为显著
病态，有助于诊断MDS。
如无形态学依据，或如果某系细胞中发育异常者
不足10%，那么定义该系细胞处于病态造血要非
常慎重。
血液学变化不明显而有克隆性染色体变化或癌基
因突变等可早期诊断MDS。
以往认为诊断MDS 至少2 系髓系细胞病态才有意
义，WHO 对1 系血细胞减少和1 系病态者亦可诊
为MDS 如只有贫血和单纯红系病态的RA。
MDS-U特点为难治性粒细胞减少或难治性血小板
减少，外周血及骨髓象原始细胞<5%，粒系、巨核
系中一系或两系病态造血明显，染色体可正常或类
似其他MDS 克隆性改变。此病易与粒细胞减少及
特发性血小板减少混淆。
? 原始细胞:
原始细胞所占百分率对MDS 分类及预后极
为重要。MDS 骨髓中原始细胞≤5%为低危,有RA、RAS、RCMD、MDS-U 、5q- 综合
征; >5%为高危, 有RAEB-1、RAEB-2 ......
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