第十九节 Ehlers-Danlos综合征
http://www.100md.com
《临床医师速成手册.呼吸内科》
Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901年)与Danlos(1908年)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大三大主症的一组遗传性疾病。本症的病因机制目前尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期，由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史，故认为是一种显性遗传性疾病。病理证实皮肤组织中的真皮层结缔组织增加，胶原纤维的走行不规则并发生断裂。近代生化学研究已查明本征患者由于体内缺乏必要酶和粘多糖代谢异常，使结缔组织中胶原分子有明显的缺陷。因免疫系统的网状内皮细胞也来自中胚层组织，因而有不同程度的免疫功能低下，该征无根治方法。
【诊断要点】
(一)具有三大主征，即皮肤及血管脆弱；皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄；关节活动度过大，可做自动、被动的关节过度伸屈。常继发感染，有时可合并先天性心脏病。
(二)皮肤活检 可见弹力纤维与胶原纤维增多，而胶原纤维互相结合不佳。
(三)实验室检查 血浆免疫球蛋白减低，时有高脂血症。束臂试验阴性。
(四)X线检查 可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异常和骨骼结构不良，如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。
根据遗传学和病理改变的不同，可将本征分为七个类型，即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节驰缓症。
【治疗】
高蛋白饮食，大量维生素E，硫酸软骨素效果较好。预防合并感染。防止外伤，预防血管破裂所致大出血。, http://www.100md.com
【诊断要点】
(一)具有三大主征，即皮肤及血管脆弱；皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄；关节活动度过大，可做自动、被动的关节过度伸屈。常继发感染，有时可合并先天性心脏病。
(二)皮肤活检 可见弹力纤维与胶原纤维增多，而胶原纤维互相结合不佳。
(三)实验室检查 血浆免疫球蛋白减低，时有高脂血症。束臂试验阴性。
(四)X线检查 可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异常和骨骼结构不良，如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。
根据遗传学和病理改变的不同，可将本征分为七个类型，即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节驰缓症。
【治疗】
高蛋白饮食，大量维生素E，硫酸软骨素效果较好。预防合并感染。防止外伤，预防血管破裂所致大出血。, http://www.100md.com