部分常见的罕见病 罕见病需要你我的关注
罕见病,需要你我的关注
有人曾把这群人比作“四叶草”，因为他们与四叶草之间的共同之处就是罕见，而不同之处是四叶草常被人们视为幸运的象征，他们却要每天忍受着病魔带来的痛苦。这群人便是“罕见病患者”，他们一方面要承担病痛带来的折磨，另一方面还要面临着治疗难、就学难等人生困境。那么，在社会公平、保障人权的时代语境下，整个社会应当如何关爱这一弱势群体呢？本报试图通过相关的采访更全面地了解这群人的生存状况以及相关治疗和立法的情况。
□王璐 张思玮
“罕见病是一个社会问题，罕见只是相对而言。从我国罕见疾病患病人数来看并不是一个很小的数量，我们如果在合适的时机进行有效地干预，可以让孩子更加健康茁壮地成长，相反，则会增加社会的负担和家庭的痛苦。”
, 百拇医药
4月3日，在清华大学法学院模拟法庭，由中华慈善总会、中国健康教育中心/卫生部新闻宣传中心、清华大学联合主办的“2010罕见病学术研讨会”上，原卫生部副部长，中华慈善总会副会长彭玉在致辞中作出上述表示。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已确认的罕见病有5000~6000种，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，而仅有约1%的罕见病能够有效治疗。
统计显示，我国有近千万的罕见病患者，虽然罕见病的发病几率极低，但罕见病的诊治方法及罕见病患者的救助一直是医学界、社会学界、法学界等领域亟待研究解决的问题。
不容乐观的现状
罕见疾病被称为“罕见病”或“孤儿病”。“绝大部分的罕见病属于遗传代谢病的范畴，有一半或更多的罕见病是在出生或儿童时期发病。如果不能进行早期诊断或及时治疗，常常会有很高的死亡率，即便病人能够存活，也会累积到身体多个器官系统的伤残，往往需要终生治疗和关怀。不过，如果能够及时治疗、早期诊断，常常可以挽救生命，或者是减少神经系统伤残的发生。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科教授罗小平说。
, 百拇医药
而目前，在国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，更谈不上及时有效的治疗，国内也没有一家很好的企业能够研制出治疗罕见病的药物。
当然随着医学的进步发展，也有报道说小于1%的罕见病有了比较明确的治疗手段。据罗小平介绍，国内仅对苯丙酮尿症或戈谢氏病等少数几个疾病的少数患者能够比较系统的治疗。
当今临床上对罕见病的诊断路径在哪里？
罗小平认为，首先我们在思想上能意识到患有罕见病的可能性，然后再根据小分子病和细胞疾病的相应特征进行特异检查，直至最后确诊。一定把治疗贯穿在整个诊断过程中，不要等到确诊后，才进行相对特异的治疗。
其次，要重视利用互联网对罕见病的检索和研究。一个临床大夫不可能碰到所有的疾病，也不可能对所有疾病知识都了解。“我们便可以通过互联网资源，对一些罕见疾病的特征和治疗进展进行查询。”
, 百拇医药
北京协和医院主任医师魏珉认为，强化在人神经系统发育最关键时期的婴儿期和儿童期对罕见疾病的筛查和诊断具有事半功倍的效果。同时，还应重视对遗传代谢病先症者的诊断和高危人群的筛查。因为遗传代谢病较多，不可能通过筛查全部诊断，还是应该重视对比较容易得病或家里已经出现患者的人进行筛查。
而中国医学科学院中国协和医科大学基础研究所教授黄尚志提出加强产前诊断对罕见病筛查具有重要意义：“产前诊断是指在妊娠早、中期时，应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，了解胎儿状况，是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病，以降低生育风险。”
望“药”欲穿的局面
“一方面，许多药厂考虑到经济利益不愿意把过多的精力放在只供少数人使用药品的研发上，另一方面，即便是有企业愿意对罕见疾病的药品进行研发，也会面临着患者少、临床试验难开展的局面。”南开大学法学院副教授宋华琳在谈到市场上治疗罕见疾病药物少的情况时，给出了上述两点原因。
, http://www.100md.com
美国在1983年最早颁布了《罕见病药物法》，欧盟建立了孤儿药委员会(COMP)、罕见病专家数据库和相应的罕见病工作组，并积极开展国际合作。一些欧盟国家也有相应立法和研究资助。而目前我国对罕见药的规定非常不完整。
“罕见疾病患者因相应制度的缺乏，遭受的威胁更为严重，虽然社会上会有一些跨国公司、爱心人士的捐款帮助，但是最重要的是法律体系、监管体系的健全和完善。”宋华琳说。
宋华琳建议，我国可以借鉴国外的经验明确罕见药认定标准。在未来《药品管理法》的修改过程中对罕见病用药进行概括规定，同时可以由国务院医药卫生管理部门和药品管理部门联合颁布罕见疾病用药的管理规章，比如规定罕见病用药标准、用药程序、审评程序、研发资助及相关事项。比如，包括在审评、咨询、医学、卫生、基本药物等各方面建立相应的专家库；加速罕见药的审评程序；对于一些重大创新专项药物的研发给予资金的帮扶；强化医师在罕见病方面的培训和教育，将罕见药与国家医保基本药物进行衔接，对特困户、低保户、残疾人设立救助金。
, 百拇医药
关爱步伐应加快
“患者和患者家属，还有媒体、专家、人大代表、政协委员、慈善机构等社会方方面面要一起呼吁建立罕见病医疗保障体系。”全国政协委员李定国在今年的两会上又提出要加强对罕见病的医疗保障政策的建立。
其实，在前几年的两会上，两位全国人大代表安徽省人大副主任朱维芳和安徽大学教授孙兆奇就罕见病进行立法、诊治、医疗费用支出等方面提出了相关议案。而后，这两位代表又联合30多位代表提出尽快出台《罕见病防治法》。
李定国是从2009年开始参与到对罕见疾病相关医疗保障的呼吁队伍中的，他提出要从六个方面建立国家罕见疾病医疗保障制度的提案：一是明确罕见疾病的定义；二是建立合理的支付机制；三是简化对罕见药品的引进程序；四是通过政策扶植罕见病药品生产企业；五是建立专门的服务机构；六是要把罕见病专项作为法律列入立法规划。
, http://www.100md.com
“虽然提案也得到了国家食品药品监督管理局、人力资源和社会保障部和卫生部的回复，但是到现在仍然没有出台一项对罕见疾病医疗保障的全国性制度。”说到这里，李定国表示出一丝遗憾。
用制度为罕见病患者撑起一片天
也许，在你我的记忆中还存留着去年2月白血病患儿李瑞幸运地与温家宝总理偶遇后得到救助的消息，但是相信大多数罕见病患者无法依赖这种幸运的降临来获得对疾病的医治。那么，要真正解决这些患者的生存困境、保障其合法权益除了一些临时性、应急性措施外，记者认为最为根本的方法还是要依靠立法等制度形式的固定，通过立法等形式除了对罕见病患者提供医疗保障外，还要对这一群体的就学、就业、就养等人生的整个过程提供扶助和保障。
, http://www.100md.com
在我国现行的法律法规中非常明确地提出罕见病的概念，是在2009年国家食品药品监督管理局制定的《新药注册特殊审批管理规定》中。该规定谈到：对治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病具有明显临床治疗优势的新药要采取特殊审批。
在此次罕见病学术研讨会议上，多位发言的专家也都发出了尽快对罕见病进行立法的呼吁。清华大学教授王晨光谈到，罕见病的法律制度应对的不是一个单一的法律，它涉及到法律的相当多的部门。比如罕见病药品的生产问题，直接带来对罕见病药品生产的登记注册、药品产品质量的批准、流通、知识产权保护、药品进口制度，所有这些方面都需要有特殊的规定。
固然，如果在法律上能够对罕见疾病进行保障的确是一件可喜的事情，但是目前在国家没有出台相关法律条款的时候，提高公众对罕见病危害的认知水平，消除对罕见病患者的社会歧视势在必行。
记者了解到，由于婚前检查已经没有硬性规定，我国很多农村地区基本上已经没有人进行婚检，带来的危害就是新生儿出生缺陷发生率多倍地增加。那么，如何在尊重个人权利与做好疾病预防工作两者之间寻找出平衡点，也应该尽快纳入有关部门的“视野”。
, http://www.100md.com
“人人都有健康的权利，都应该有公平地得到关怀和治疗的权利。政府有义务制定相关的政策法规，为保障罕见病所带来的问题建立一种机制。”中国医学科学院协和医科大学生命伦理学研究中心执行主任翟晓梅认为，尽快建立起一个合理的治疗和罕见药费用的支付机制，多层次、多渠道解决罕见病患者医疗费用的问题，尽早实现把它纳入到医保中，实现病有所医。
或许，一位罕见病患儿母亲的肺腑之言能让我们在陷入沉思的时候尽早地付诸行动。“我们都会渐渐地老去，不可能照顾孩子一辈子，但是制度是可以的。” (张思玮)
部分常见的罕见病
, 百拇医药 白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。
特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
, http://www.100md.com
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。(张思玮/整理)
, http://www.100md.com
有人曾把这群人比作“四叶草”，因为他们与四叶草之间的共同之处就是罕见，而不同之处是四叶草常被人们视为幸运的象征，他们却要每天忍受着病魔带来的痛苦。这群人便是“罕见病患者”，他们一方面要承担病痛带来的折磨，另一方面还要面临着治疗难、就学难等人生困境。那么，在社会公平、保障人权的时代语境下，整个社会应当如何关爱这一弱势群体呢？本报试图通过相关的采访更全面地了解这群人的生存状况以及相关治疗和立法的情况。
□王璐 张思玮
“罕见病是一个社会问题，罕见只是相对而言。从我国罕见疾病患病人数来看并不是一个很小的数量，我们如果在合适的时机进行有效地干预，可以让孩子更加健康茁壮地成长，相反，则会增加社会的负担和家庭的痛苦。”
, 百拇医药
4月3日，在清华大学法学院模拟法庭，由中华慈善总会、中国健康教育中心/卫生部新闻宣传中心、清华大学联合主办的“2010罕见病学术研讨会”上，原卫生部副部长，中华慈善总会副会长彭玉在致辞中作出上述表示。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已确认的罕见病有5000~6000种，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，而仅有约1%的罕见病能够有效治疗。
统计显示，我国有近千万的罕见病患者，虽然罕见病的发病几率极低，但罕见病的诊治方法及罕见病患者的救助一直是医学界、社会学界、法学界等领域亟待研究解决的问题。
不容乐观的现状
罕见疾病被称为“罕见病”或“孤儿病”。“绝大部分的罕见病属于遗传代谢病的范畴，有一半或更多的罕见病是在出生或儿童时期发病。如果不能进行早期诊断或及时治疗，常常会有很高的死亡率，即便病人能够存活，也会累积到身体多个器官系统的伤残，往往需要终生治疗和关怀。不过，如果能够及时治疗、早期诊断，常常可以挽救生命，或者是减少神经系统伤残的发生。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科教授罗小平说。
, 百拇医药
而目前，在国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，更谈不上及时有效的治疗，国内也没有一家很好的企业能够研制出治疗罕见病的药物。
当然随着医学的进步发展，也有报道说小于1%的罕见病有了比较明确的治疗手段。据罗小平介绍，国内仅对苯丙酮尿症或戈谢氏病等少数几个疾病的少数患者能够比较系统的治疗。
当今临床上对罕见病的诊断路径在哪里？
罗小平认为，首先我们在思想上能意识到患有罕见病的可能性，然后再根据小分子病和细胞疾病的相应特征进行特异检查，直至最后确诊。一定把治疗贯穿在整个诊断过程中，不要等到确诊后，才进行相对特异的治疗。
其次，要重视利用互联网对罕见病的检索和研究。一个临床大夫不可能碰到所有的疾病，也不可能对所有疾病知识都了解。“我们便可以通过互联网资源，对一些罕见疾病的特征和治疗进展进行查询。”
, 百拇医药
北京协和医院主任医师魏珉认为，强化在人神经系统发育最关键时期的婴儿期和儿童期对罕见疾病的筛查和诊断具有事半功倍的效果。同时，还应重视对遗传代谢病先症者的诊断和高危人群的筛查。因为遗传代谢病较多，不可能通过筛查全部诊断，还是应该重视对比较容易得病或家里已经出现患者的人进行筛查。
而中国医学科学院中国协和医科大学基础研究所教授黄尚志提出加强产前诊断对罕见病筛查具有重要意义：“产前诊断是指在妊娠早、中期时，应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，了解胎儿状况，是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病，以降低生育风险。”
望“药”欲穿的局面
“一方面，许多药厂考虑到经济利益不愿意把过多的精力放在只供少数人使用药品的研发上，另一方面，即便是有企业愿意对罕见疾病的药品进行研发，也会面临着患者少、临床试验难开展的局面。”南开大学法学院副教授宋华琳在谈到市场上治疗罕见疾病药物少的情况时，给出了上述两点原因。
, http://www.100md.com
美国在1983年最早颁布了《罕见病药物法》，欧盟建立了孤儿药委员会(COMP)、罕见病专家数据库和相应的罕见病工作组，并积极开展国际合作。一些欧盟国家也有相应立法和研究资助。而目前我国对罕见药的规定非常不完整。
“罕见疾病患者因相应制度的缺乏，遭受的威胁更为严重，虽然社会上会有一些跨国公司、爱心人士的捐款帮助，但是最重要的是法律体系、监管体系的健全和完善。”宋华琳说。
宋华琳建议，我国可以借鉴国外的经验明确罕见药认定标准。在未来《药品管理法》的修改过程中对罕见病用药进行概括规定，同时可以由国务院医药卫生管理部门和药品管理部门联合颁布罕见疾病用药的管理规章，比如规定罕见病用药标准、用药程序、审评程序、研发资助及相关事项。比如，包括在审评、咨询、医学、卫生、基本药物等各方面建立相应的专家库；加速罕见药的审评程序；对于一些重大创新专项药物的研发给予资金的帮扶；强化医师在罕见病方面的培训和教育，将罕见药与国家医保基本药物进行衔接，对特困户、低保户、残疾人设立救助金。
, 百拇医药
关爱步伐应加快
“患者和患者家属，还有媒体、专家、人大代表、政协委员、慈善机构等社会方方面面要一起呼吁建立罕见病医疗保障体系。”全国政协委员李定国在今年的两会上又提出要加强对罕见病的医疗保障政策的建立。
其实，在前几年的两会上，两位全国人大代表安徽省人大副主任朱维芳和安徽大学教授孙兆奇就罕见病进行立法、诊治、医疗费用支出等方面提出了相关议案。而后，这两位代表又联合30多位代表提出尽快出台《罕见病防治法》。
李定国是从2009年开始参与到对罕见疾病相关医疗保障的呼吁队伍中的，他提出要从六个方面建立国家罕见疾病医疗保障制度的提案：一是明确罕见疾病的定义；二是建立合理的支付机制；三是简化对罕见药品的引进程序；四是通过政策扶植罕见病药品生产企业；五是建立专门的服务机构；六是要把罕见病专项作为法律列入立法规划。
, http://www.100md.com
“虽然提案也得到了国家食品药品监督管理局、人力资源和社会保障部和卫生部的回复，但是到现在仍然没有出台一项对罕见疾病医疗保障的全国性制度。”说到这里，李定国表示出一丝遗憾。
用制度为罕见病患者撑起一片天
也许，在你我的记忆中还存留着去年2月白血病患儿李瑞幸运地与温家宝总理偶遇后得到救助的消息，但是相信大多数罕见病患者无法依赖这种幸运的降临来获得对疾病的医治。那么，要真正解决这些患者的生存困境、保障其合法权益除了一些临时性、应急性措施外，记者认为最为根本的方法还是要依靠立法等制度形式的固定，通过立法等形式除了对罕见病患者提供医疗保障外，还要对这一群体的就学、就业、就养等人生的整个过程提供扶助和保障。
, http://www.100md.com
在我国现行的法律法规中非常明确地提出罕见病的概念，是在2009年国家食品药品监督管理局制定的《新药注册特殊审批管理规定》中。该规定谈到：对治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病具有明显临床治疗优势的新药要采取特殊审批。
在此次罕见病学术研讨会议上，多位发言的专家也都发出了尽快对罕见病进行立法的呼吁。清华大学教授王晨光谈到，罕见病的法律制度应对的不是一个单一的法律，它涉及到法律的相当多的部门。比如罕见病药品的生产问题，直接带来对罕见病药品生产的登记注册、药品产品质量的批准、流通、知识产权保护、药品进口制度，所有这些方面都需要有特殊的规定。
固然，如果在法律上能够对罕见疾病进行保障的确是一件可喜的事情，但是目前在国家没有出台相关法律条款的时候，提高公众对罕见病危害的认知水平，消除对罕见病患者的社会歧视势在必行。
记者了解到，由于婚前检查已经没有硬性规定，我国很多农村地区基本上已经没有人进行婚检，带来的危害就是新生儿出生缺陷发生率多倍地增加。那么，如何在尊重个人权利与做好疾病预防工作两者之间寻找出平衡点，也应该尽快纳入有关部门的“视野”。
, http://www.100md.com
“人人都有健康的权利，都应该有公平地得到关怀和治疗的权利。政府有义务制定相关的政策法规，为保障罕见病所带来的问题建立一种机制。”中国医学科学院协和医科大学生命伦理学研究中心执行主任翟晓梅认为，尽快建立起一个合理的治疗和罕见药费用的支付机制，多层次、多渠道解决罕见病患者医疗费用的问题，尽早实现把它纳入到医保中，实现病有所医。
或许，一位罕见病患儿母亲的肺腑之言能让我们在陷入沉思的时候尽早地付诸行动。“我们都会渐渐地老去，不可能照顾孩子一辈子，但是制度是可以的。” (张思玮)
部分常见的罕见病
, 百拇医药 白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。
特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
, http://www.100md.com
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。(张思玮/整理)
, http://www.100md.com