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“入境延期病”,你是受害者么?
http://www.100md.com 2011年8月21日 文汇报
“入境延期病”,你是受害者么?
“入境延期病”,你是受害者么?

     出国时,你是否见过有人在入境时遇到麻烦:指纹显示不出。同行者或会调侃:“这是跨国犯罪的先天优势。”不过在入境窗口前频频按压指纹不得通过的尴尬,恐怕只有当事人才能体会。事实上,因为现代人出国机会越来越多,一种罕见病逐渐进入大众以及科学界的视野,它被称为“无指纹症”。由于指纹缺失会使入境过关时变得麻烦,国外给它又起了一个通俗名称:“入境延期病”。

    ■左智

    几乎所有人生来就有指纹,且独一无二。但若患上一种被称为“皮纹病”的罕见病,就生来没有指纹。最新一期《国家地理》刊载的研究指出,这一罕见皮纹病与基因变异有关。

    基因变异导致一些人“生来无指纹”

    就目前所知,世界范围内有4个家族受到皮纹病的侵扰。为找到皮纹病的致病原因,以色列特拉维夫Sourasky医学中心的皮肤病学家埃里·斯莱彻对瑞士一个患有皮纹病的家族展开研究。他对家族中的16个人做了基因测序。这16人中,7人指纹正常,9人没有指纹。为找出基因变异的证据,研究者分析研究了许多基因,但一无所获。直到最后,一个研究生发现了“致病元凶”——“SMARCAD1基因”的小号版。
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    SMARCAD1基因大号版在全身都有表达,而SMARCAD1的小号基因仅在皮肤上表达。科学家认为,正是该基因变异导致那个瑞士家族中9人生来没有指纹。

    “无指纹症”并不广为人知,以至于患病者遭遇更多麻烦

    除了SMARCAD1基因小号版,科学家此前就发现,两种罕见的遗传病——皮肤网状色素痣综合征和网状色素皮病也都会导致指纹缺失,它们都是“角蛋白14”出现问题而引起的。

    尽管科学家从未间断过对“指纹之谜”的探索,但现实中,“无指纹”确实给人带去不少麻烦。《国家地理》期刊在2006年就曾刊文指出:“指纹缺失可以带来许多繁杂的社会问题,尤其是当这种病还不广为人知时,它会把麻烦进一步扩大。”

    美国弗吉尼亚州的切尔诺·美娜德从她母亲处遗传到了网状色素皮病,这让她成为家族中第五代遗传者。“我的父亲效力于军队,并且时常需要进行一些高度机密的活动。”她回忆,“我们一家经常搬家,每到一处,他们就会问我父亲,‘你的妻子没有指纹,你怎么解释?你的孩子没有指纹,你怎么解释?’”
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    美娜德遭遇过许多与指纹相关的麻烦,其中大部分与求职有关。她是一名航空从业者,她记得,美国联邦飞行管理局对飞行从业者的标准化背景调查大约在两周左右——她的同行都是如此,而她则需要14周。

    她还曾应聘过一个监狱系统的职位,他们很自然地要提取应聘者的指纹。结果美娜德不停被告知,“当然,你是有指纹的!”然后,只听五六个技术员相互说,“你这样做不对,让我来。”“我真想告诉他们,其实我生来就没有指纹。”在这个弗吉尼亚姑娘看来,指纹缺失是个问题,这至少会耽误她找工作。

    不会严重影响健康,但可能“不善流汗”

    既然上升到一种病症,找工作还是其次,这种病会不会带来健康问题?科学家发现,无指纹症几乎不会对身体造成严重影响。

    尽管没有指纹会让手指“错失”一些抓力——处理卡片、翻书时会有些困难,总体而言,美娜德没有感觉手指有异常感。
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    但依然值得注意的是,指纹缺失不是唯一疾病,它会带来其他严重的症状。斯莱彻最近就指出,“角蛋白14”不调带来的不仅是指纹缺失,还会导致皮肤增厚、指甲畸形等。

    无指纹症患者还会在牙齿、头发、皮肤的发育过程中遭遇一些“不正常”,这主要是因为色素沉淀时会有斑驳、不均匀的表现。在科学家看来,更危险的问题是,皮肤组织会阻碍患者正常流汗的能力。“就目前的潜在威胁而言,这是最严重的表现。”当时还是以色列工程技术研究院教授的斯莱彻说。2006年,他曾和人共同在《美国人类基因学期刊》上发文,专门讨论“不能流汗”这个问题。“因为患者不能疏散体内热量,这会有中风的危险。”他在文中说。

    美娜德则指出,指纹缺失会给运动带来挑战。“我总是像好胜心切的孩子一样去游泳,但是一些家长总是会问,为什么我总是坐在泳池边?母亲会向他们解释,‘尽管水很冷,但她还是因为游得过猛,感觉热得难受。’”作为一个成年人,美娜德注意保持自己“水分平衡”,她总是把冰袋放在触手可及的地方,并且常年依赖空调。
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    与癌细胞有关?“揭开指纹之谜”不会停止

    截止目前,还没有一种方法可以治疗这一罕见病。但是,最先由以色列工程技术研究院的研究生珍妮·卢嘉西发现的蛋白“元凶”,或许可以成为击退许多常见和危险疾病的线索。汤姆斯·杰斐逊大学基因学家、这项研究的合作者之一加布里埃尔·理查德就指出,“很显然,角蛋白14对于胎儿期的皮肤和指纹形成非常重要。”

    研究人员还在思考蛋白与系统性细胞死亡的关系——这些信息有朝一日可能帮助揭开一些皮肤紊乱的原因。系统性细胞死亡是一种细胞自我消亡的形式,比较典型的是,当细胞完成了它们存在时的有价值阶段后就会死亡。不过,这一过程在癌细胞中会有所变化,以便让癌细胞得以生存和繁殖。

    关于此病,还有诸多未解之谜。现阶段,瑞士那个家族可能成为科学家“解开指纹之谜”的一个主要抓手。“我们从一个罕见疾病中洞察到了生物学普遍的奥秘;如果没有对这个家族的研究,我们永远不可能找到这个基因。”斯莱彻说。, http://www.100md.com