罕见病 缺陷基因碰撞
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缺陷基因碰撞
物理学家霍金
渐冻人
“渐冻人症”是对运动神经元疾病的俗称。因为大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以致瘫痪，但该病并不影响患者的智力、记忆力和感觉。一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是一位“渐冻人”。
蜘蛛人
“蜘蛛人症”的学名叫做马凡综合征，是一种先天性解体组织异常疾病。患者的身材往往又高又瘦，四肢细长。除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。医学研究建议这类人避免剧烈运动，延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长，又容易被选入篮球队。
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瓷娃娃
“瓷娃娃症”的医学名称为成骨不全症。正常人的骨密度为1000左右，而重度的成骨不全症患者竟然测不出骨密度。打个喷嚏都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。
月亮孩子
“月亮孩子病”的学名叫做白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率为1/10000~1/20000，中国约有9万患者，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天性心脏病。
(原载《扬子晚报》)
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蜘蛛人 渐冻人
这些都是罕见病
所谓“罕见病”，也被称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。瓷娃娃、渐冻人……这些很少听闻的疾病却真实地发生在我们身边，并且医生也对此束手无策。在南京，专家就曾发现了一例罕见的怪病“后胡桃夹子病”，罕见到国内没见过，国际病倒也只有6人。
奇怪的罕见病
李女士患的病太罕见了，罕见到她是国内首例。这种神秘的疾病还有一个跟胡桃联系在一起的奇怪的名字，叫“后胡桃夹子病”。
泌尿外科医生郭宏骞回忆说，2009年，李女士来看病，她的左肾静脉和正常人长得不一样。“她的左肾静脉长在了腹主动脉的后面。”郭主任说，这让人联想到了“胡桃夹子病”。
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所谓的“胡桃夹子病”，其实是“左肾静脉压迫综合征”，指的是腹主动脉与肠系膜上动脉形成的40度～60度夹角，就好像胡桃夹子夹胡桃时形成的角度，所以医学界称其为“胡桃夹子病”。
而肾静脉血管被夹在其中，受到挤压就会引起反复发作血尿或蛋白尿。但是，李女士的情况又和“胡桃夹子病”有一定的区别。因为她的肾静脉跑到后面去了，所以也叫“后胡桃夹子病”。
专家采取离断腹主动脉的方法实施左肾静脉畸形矫正术，手术历时4个小时顺利完成。
据了解，“后胡桃夹子病”十分罕见，国内尚未有相关的文献记录，而国外的文献记载也只有6例。
江苏省人民医院眼科梁慷副主任医师曾接诊了一位奇特的男孩小兵(化名)：孩子今年13岁，说起话来糊里糊涂，胖乎乎的脸如同满月一般。
再仔细一看，孩子每只手长了六个手指，每只脚长了六个脚趾。梁慷医生仔细询问病史后得知，患儿父母是近亲结婚。
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小兵最终被诊断患有“劳莫比综合征”。据了解，劳莫比综合征是一种极为罕见的先天性遗传疾病。该病在北美、欧洲发病率为1140000~1160000，我国目前文献报道不足百例。
在罕见病患者中，约有80%由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。专家介绍，目前能发现的人身上的结构基因大约有3万个，每个人身上都携带有不同数量的隐性致病基因。如果只有一种单纯的隐性致病基因，并不会发病；但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方基因缺损部分“撞”在了一起，罕见病就可能会发生。
遗憾的是，目前婚检、产检和新生儿筛查只能发现小部分罕见病，且目前医学界对大部分罕见病依然束手无策。
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