中国每30秒降生一个缺陷儿
监测数据表明，全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。
全国围产期出生缺陷
总发生率约为5.6%
在北京市妇产医院产科副主任于松眼里，这些年出生缺陷儿在不断增多，有些异常出生时就能发现，比如唇腭裂、无脑儿等，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。
“出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常。”卫生部妇社司妇卫处处长宋莉介绍，我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统。监测数据表明，全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平。以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
全国将近一成家庭
承受出生缺陷带来的不幸
“出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭带来沉重的精神和经济负担。”宋莉说，在社会保障水平总体偏低的情况下，它导致很多家庭因病致贫、因病返贫，贫困地区尤其突出。
根据我国出生缺陷监测结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。也就是说，全国将近一成的家庭，承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸。出生缺陷是我国婴儿残疾的主要原因。在严重出生缺陷患儿中，约40%将成为终生残疾。
出生缺陷也是儿童死亡的重要因素，在全国婴儿死因中的构成比排序，出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位，达到19.1%。出生缺陷的发生，也给社会带来沉重负担。据测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，先天性心脏病的治疗费高达126亿元，唐氏综合征的总经济负担超过100亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元。
出生缺陷病因复杂
其中不明原因占65%
“我国出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000—10000种。”中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛表示，出生缺陷病因十分复杂。其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，不明原因占65%。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。郑晓瑛强调，我国出生缺陷发生率上升，还与孕妇自身的生理因素有关。一是高龄孕产妇比例逐年上升。二是孕妇营养失衡导致部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏。另外，孕妇怀孕前吸烟、喝酒等，也是导致出生缺陷的原因之一。 李晓宏