罕见病正在增多(主委访谈21)
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80%由遗传缺陷引起
专家小传
邵宗鸿，天津医科大学总医院血液肿瘤科主任、211工程中心实验室主任、现任中华医学会血液学分会副主任委员兼红细胞疾病学组组长、中国医师协会血液科医师分会副会长。
今年的2月28日是第五个世界罕见病日。到底什么是罕见病，罕见病如何预防？近日，中华医学会血液学分会副主任委员、天津医科大学总医院血液肿瘤科主任邵宗鸿教授告诉《生命时报》记者，其实很多罕见病已不再罕见，仅血液科能接触到的罕见病例就有增多的趋势，亟须得到大众的关注。
生命时报：罕见病是什么，其中包括哪些血液病？
邵宗鸿：世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。—1%。之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。有数据显示，目前我国罕见病患者已经达到1680万，已经不罕见了。对于罕见病的发病原因，世界卫生组织的报告认为，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。
就我们血液科而言，相关的罕见病就包括，阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、血友病、重型地中海贫血、血小板无力症等。
生命时报：罕见病在防治上遇到什么困难？
邵宗鸿：全球目前确认的罕见病中，只有不到5%的罕见病有有效治疗的方法，但费用昂贵，年治疗费用往往高达百万。有一些罕见病的药物由于国家政策原因，尚未引入内地。比如，国外已经有一种新药用于治疗PNH，研究数据显示，用这种新型的补体抑制剂后，患者的生活质量和寿命可以基本接近常人，但该药还没引入中国。目前能根治PNH国内仅有的方法是骨髓移植，但很难找到合适的供体。因此，患者只能依赖输血等支持治疗延续生命，时刻面临着多种并发症和死亡的威胁，而且在国内大多数地区，PNH的输血治疗也不在保障范围内。因此，我们强烈呼吁，这类患者应该获得足够的医保。
生命时报：该如何预防罕见病？
邵宗鸿：加强早期筛查，大多数罕见病在一定程度上是可防可控的。例如血友病是隐性的伴性遗传性疾病，女性不发病，基因检测以及优生优育可以减少此类疾病的发生；早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量。但也有预防不了的特殊情况，像我们血液科能看到的PNH，它是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起，无从预防。患者得病后血细胞缺失了锚蛋白，失去了保护外壳，继而出现血管内溶血，产生一系列的贫血、栓塞和器官衰竭等并发症，并导致患者死亡。由于PNH这种罕见病好发年龄主要集中在20—40岁，因此多数患者在青壮年时期即丧失劳动力，有年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症，每2周—4周就急诊入院一次，痛苦不堪。▲, http://www.100md.com(袁 月)