预防出生缺陷 守好第一道防线 等
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受访专家：杨慧霞，主任医师，教授，博士生导师，北京大学第一医院妇产科主任，中华医学会围产医学分会主任委员，中华医学会妇产科学会产科学组组长，中华围产医学杂志主编
预防出生缺陷有一级预防和二级预防，一级预防是预防出生缺陷的第一道防线，就是不让出生缺陷发生，通过一些干预减少出生缺陷的发生；二级预防是早诊断。
我国出生缺陷中染色体异常最常见的是21三体，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21三体患儿的出生率在逐年下降。结构畸形方面主要是结构的心脏畸形，随着心脏超声水平的提高，一些心脏畸形可以在宫内被诊断，但心脏的畸形不是致死性畸形，即使诊断了，也可以出生后再治疗。随着超声技术的发展，唇腭裂可以被早期诊断出来，如果是单纯的唇裂，可以出生后修补，效果也是不错的。还有一些消化道的畸形和泌尿道畸形。
叶酸缺乏导致的神经管的畸形
孕妇缺乏叶酸会导致胎儿开放式神经管畸形发生增多，如脊柱裂、无脑儿。我国在1983年启动了一个“中美合作项目”，是北大医院的严仁英教授牵头进行的，研究发现孕妇叶酸缺乏和开放性神经管畸形密切相关。如今30年过去了，取得了很大成就，国家已经把孕妇增补叶酸减少胎儿开放式神经管畸形作为一个工程，对于生育年龄的女性进行免费的叶酸增补。
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早孕期的一些不良因素可以导致出生缺陷
早孕的时候，如果孕妇存在严重高血糖，会导致胎儿畸形。现在糖尿病的发生率逐年攀升，尤其是许多女性怀孕年龄偏大，就要注意了，尤其是已经确诊有1型或2型糖尿病的女性，或者有高危因素，自己不知晓有糖尿病，建议在怀孕前查一查血糖。如果血糖很高，一定要进行治疗，要将血糖控制在正常水平再怀孕。这样，就可以预防高血糖所导致的胎儿畸形。另外,许多国内外研究还提示，孕妇高血糖对孩子远期健康也存在一定影响。
预防病毒的感染
如果在早孕期感染了风疹病毒，就会影响胎儿的心血管和神经系统的发育，包括孩子的听力，都会出现问题。但是这个病毒一旦感染终身免疫，生育年龄的女性80%-90%都已经有抗体了。对于不知道自己是否感染过，有没有抗体的这部分女性，在怀孕前应该检测一个风疹的IgG抗体，如果是阳性，意味着已经感染过，怀孕后基本不会再被感染，如果抗体是阴性，说明没被感染过，属于易感人群，应该孕前注射风疹疫苗。
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风疹疫苗注射一个月后可以怀孕，如果注射疫苗不足一个月就怀孕了，也不用担心，迄今为止，还没有发现因为注射风疹疫苗导致的胎儿异常。
药物所导致的出生缺陷
药物所导致的胎儿畸形更应该引起人们的注意，很多人一旦怀孕，甚至只吃了一片药都会担心，其实在我们日常常用的几百种药物中，真正有致畸作用的药物还是很有限的。当然，一些抗癌药孕妇肯定是不能吃的。有个别孕妇心脏有问题，需要吃抗凝药物，其中有一种药叫华法林，有致畸作用，怀孕后应该停用，换成肝素，同样有抗凝的作用。甲亢的患者需要服用他巴唑，这种药会导致胎儿头皮发育缺陷，如果早孕期有甲亢，应该找医生指导换药。但华法林和他巴唑在怀孕3个月以后可以继续用，在3个月前选用同类替代品。
还有其他的一些药物，如维生素A的衍生物，叫异维a酸、异维甲酸，也有很强的致畸作用。另外一些药物就不一一列举了。
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疾病状态要控制以后再怀孕
妈妈的子宫就像是一个房子，一个好的房子，胎儿才能在里面健康成长。上面讲了高血糖的女性要先控制好血糖再怀孕，还有一些其他的疾病，因为在疾病的发作期怀孕对早期的胚胎肯定是不好的。只有妈妈拥有一个健康的身体，才能孕育一个健康的孩子。当疾病发生的时候，如有的孕妇在早孕期有高热，不要归咎于用药了，到底是因为母体的疾病状态还是药物导致的胎儿异常，这个不好说。
这里还要提醒年轻的夫妇，一旦发生孕早期的出血就过度保胎，这点很不可取。在早孕期丢失的胚胎中，50%以上存在着染色体的异常，属于人类的自然淘汰。北大医院也开展了FISH的检测，可对不明原因早孕期流产和胎停育绒毛组织进行检查，明确原因，指导下次妊娠。
怀孕前咨询
婚前检查可以一定程度预防出生缺陷，但关键是检查的医生能够很好了解相关知识给予恰当的怀孕前指导，如有严重的精神疾病、躯体疾病和家族遗传病的夫妇，告诉他们如果要怀孕需要做什么。
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预防出生缺陷最好在怀孕前找专家进行咨询，尤其是有先证者，就是已经生了一个有问题的孩子，在怀第二个孩子之前，先咨询相关科室，明确这个孩子是否属于分子遗传病，有的单基因病也许是遗传母亲的基因了，第一个孩子有问题，可能第二个孩子还会有问题。还有可能父母的基因都没有问题，到孩子这儿基因突变，就出现问题了，这样的妈妈再次怀正常孩子的可能性很大。明确了原因才能在孩子妈妈再次怀孕后，有针对性地检查是否胎儿也有相同的基因病，在早孕期取点儿绒毛组织就可以进行相关检测。近年来北大医院妇产科联合其他科室对许多曾分娩遗传性疾病的孕妇早孕期进行绒毛活检术，可以让孕妇提早了解胎儿是否患病。
孕前检查要重视
虽然现在取消婚检了，但想怀孕的女性可以做个孕前检查，尤其是现在高龄初产的女性比较多，更应该重视怀孕前检查。比如甲低筛查，如果孕妇甲低，也许不会导致胎儿畸形，但胎儿神经系统会受累。通过孕前检查，可以早发现问题获得及时治疗。
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孕前检查最好找围产保健的专家，筛查的项目主要包括：血尿常规、肝肾功能、血型、甲状腺功能的筛查(TSH)、空腹血糖、一些病毒抗体的检测、宫颈防癌涂片筛查等。
有反复流产史和先证者更要在怀孕前找有经验的专业医生咨询检查。
FISH技术 产前诊断染色体病 更早更及时
在所有活产儿中，染色体异常疾病以唐氏综合征最为常见。由此，针对特异染色体(13、18、21、X和Y染色体)的快速产前诊断的方法近年来得到发展，包括荧光原位杂交(FISH)技术，目前在欧美国家已经得到大规模应用，该检测方法所需要的时间缩短至24-48小时。
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自2010年至今，北大医院妇产科开始逐渐应用FISH技术，最初主要用于不明原因流产和胚胎停育的绒毛检测。近年来，早预期不明原因自然流产及胚胎停育呈增多趋势，可能的病因即包括染色体疾病(约50%左右)，最常见的造成上述问题的染色体改变包括13、21、16、22、18、X、Y染色体数目异常。由于流产及胎停育的细胞培养成功率相对降低，通过FISH检测，无须绒毛细胞培养，有助于提供此次不良妊娠的染色体信息，指导下一次的正常妊娠。在FISH技术成熟开展的基础上，北大医院妇产科已经能够对染色体病的高危人群进行产前诊断。
随着孕早期绒毛活检(CVS)技术在妇产科临床上成熟、安全的应用，孕10-14周进行绒毛取材，通过FISH方法，实现了早期染色体数目异常的快速产前诊断。通过早期产前诊断既帮助孕妇尽早得到了诊断，同时可使结果异常者有机会选择相对安全、方便、快捷的方法终止妊娠，免受中孕期引产并发症相对多、私密性差等弊端。此外，较大孕周的孕妇也可用FISH方法检测，在1-2周内尽早发现最为常见的羊水细胞染色体数目异常，从而极大缓解了孕妇及其家人等待的焦虑。
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产前诊断 把好预防出生缺陷第二道关
受访专家：孙瑜，北京大学第一医院妇产科主任医师，硕士研究生导师，专业特长为高危妊娠、产前诊断和胎儿医学。
预防出生缺陷的第二道防线是产前诊断，及早查出孩子是不是有问题。如果查出来孩子有问题，要做好咨询，孩子还能不能要，能不能治，治疗后效果怎么样。过去的观念是只要胎儿查出来有问题一律都是不要了，现在随着医学的进步，有些胎儿期的问题也可以治疗，效果也很好。
文/本报记者 郑淑华
出生缺陷主要包括胎儿的染色体异常、器官结构异常、基因病和遗传代谢病等。我院是北京市产前诊断中心之一，承担多家下级医院筛查出高危孕妇后的确诊工作。产前诊断中心是多科室的联合，像很多儿科、皮肤科、神经科等的遗传性基因病和遗传性代谢病，都可以通过早孕期绒毛活检、中孕期羊水穿刺及中晚孕期脐血穿刺等进行产前诊断。
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唐氏筛查
北京市目前基本上覆盖到每个定期产检的孕妇都能做孕中期的唐氏筛查。唐氏综合征，也称21-三体，先天愚型，病因是人体第21号染色体多了一条，表现为出生后智力低下，体型矮小，生活无法自理，对社会和家庭造成沉重的负担，因此有必要在孕期进行筛查和诊断。唐氏筛查的检出率是60%-70%。
筛查出的21-三体高危人群需要进一步确诊，确诊的检查都是有创性的手术操作，比较常用的是羊水穿刺术和绒毛活检术。手术风险肯定会有，但风险很低，羊水穿刺术后胎儿流产率一般在0.5%-1%左右。
绒毛活检术
如果孕妇是到预产期的时候年龄大于等于35岁的高龄；以前生过染色体异常或不明原因智力低下的孩子；吃过某些可能致畸的药物；接触过易致畸的物理化学因素；或多次自然流产、胎停育等，这些孕妇应该直接做产前诊断，不建议做唐氏筛查，因为这些因素已经纳入高危。这部分人群可以选择孕早期的绒毛活检术，一般在怀孕11到14周之间做，可以早期发现胎儿异常。对于胎儿出生缺陷，当然是越早知道越好，越早处理对孕妇身心两方面的痛苦越小。但到底能在何时诊断出胎儿异常，这取决于胎儿异常的性质、胎儿的发育情况以及医学技术的先进程度。胎儿染色体异常是在怀孕的初期就已经形成的，因此可以在孕早期就进行诊断。在很多能够做超声NT(胎儿颈部透明带)检测和绒毛活检术的医院，唐氏筛查已经从中孕期提前到早孕期。
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产前超声
超声能检查出胎儿的器官结构异常。由于胎儿发育的特点，胎儿畸形筛查的超声通常在孕20-24周做，在这个时间段，胎儿的器官发育基本成型，羊水比较多，胎儿活动度大，容易在短时间内全面观察到胎儿。但有些胎儿畸形是随着孕周的增长胎儿的增大才表现出来的，比如有些刚开始很小的肿物，要长到一定程度才会被发现。产前诊断中心的超声诊断率可达到80%-90%。卫产计委《产前超声检查指南》(2012)要求，产前超声应诊断出的畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死型软骨发育不全等。
超声是一个影像学方法，会受很多因素的影响使得图像显示并不清晰，最常见的干扰因素有胎儿的体位、孕妇肥胖、羊水少及肠胀气等等。
另外，有些胎儿畸形是目前产科超声技术难以达到明确诊断的，如生殖器发育异常、手指和脚趾异常、某些先天性心脏病等等。
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孕期查不出来的出生缺陷
视力、听力、智力这些功能性问题，在孕期是无法诊断的。遗传代谢病和基因病，一般都是以前生过一个有问题的孩子，再次怀孕才会有目的地检查。如果是第一胎发生这样的病，孕期是检查不出来的。
对策
染色体异常的胎儿肯定是要引产的，因为孩子的智力低下。如果是结构的异常，就要进行评估，程度有多严重，能不能进行治疗，手术治疗以后效果会如何。有些病，如胎儿体内良性肿物，消化道、泌尿道的梗阻，都是可以出生后进行手术治疗的，而且效果也是不错的。
如果有治疗的条件，家长往往会从经济条件、是否容易受孕、年龄等方面进行考虑，决定是否进行治疗。
还有一种情况多数家长是愿意积极治疗的，就是双胎的问题。单卵双胎发生并发症的几率比较多，比如双胎输血综合征，导致两个胎儿预后都不好。这种情况可以进行胎儿镜下的激光手术，把两个胎儿之间的血管吻合支进行凝固阻断。如果一胎有畸形，可以做减胎术。目前常见的胎儿手术包括射频减胎术、脐带结扎术、羊膜带松解术、分流术以及胎儿宫内手术。我国在近几年胎儿医学的发展还是很快的，原来发现有问题的孩子都是引产，现在有了治疗的手段，对父母来讲多了一种选择。
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预防出生缺陷 孕妇关心的几个孕期问题
受访专家：张素云，首都医科大学附属北京妇产医院产科副主任医师
文/本报记者 郑淑华
在产检门诊，许多大夫都会遇到孕妇提出的各种各样的问题，其核心问题就是，这样做或那样做是不是对宝宝不好，将来宝宝出生后是否健康。
问题一：怀孕前后吃药是否不好？
张素云：在围怀孕期(怀孕前后4周之内)孕妇吃药要小心谨慎，不要吃对孕产妇有影响的药物。比如，末次月经是1月1日，四周之内孕妇服用某些药物，有影响的话就会流产，没有影响就跟没吃过药一样。怀孕4周到10周之间最重要，孕妇服用某些药物就会导致胎儿畸形，原来有一款老药叫反应停，许多吃了这个药的孕妇生出的孩子肢体缺失，俗称“海豹儿”。如果这期间孕妇生病了，要在相应科室与产科医生共同指导下用药。
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问题二：是否吃中药对胎儿的影响会小些？
张素云：能吃一种药解决问题的，就不要吃两种药。如果是经过很长时间验证的对孕妇和宝宝没什么危害的验方中药，如某些保胎的中药，可以吃，如果成分单一的西药吃了管用，可能会比成分复杂的中药要好一点。毕竟中药只是验方，没有科学的数据，西药用于临床都是经过对照试验，有科学数据的，包括副作用、有效性、安全性等。
问题三：孕妇生病扛着，一点儿药也不吃可以吗？
张素云：如果孕妇病得很严重，一点儿药也不吃，肯定也会对胎儿造成不好的影响。应该在产科医生的指导下，权衡利弊，对孕妇提出治疗方案。
问题四：怀孕期间照X线是否会导致胎儿畸形？
张素云：对于孕妇照X线的研究已经有结论了，如果在孕期照了腹部的X片，要还是不要这个胎儿要慎重，如果是照了腿或胸部的X片，她可以去问她的医生，告诉医生照射的剂量，让医生来判断。目前的研究认为，超过30拉德的剂量，胎儿的致畸率非常大，小于30拉德的量一般不考虑。比如，一个孕中期的孕妇，拍了个胸片就走，一般对胎儿影响不大。如果她躺在那儿照了个CT，时间又长，拍的片子又多，对胎儿就很不好。还有的孕妇做了个胸透，医生看不清楚，照了很长时间，这样对胎儿也不好。
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问题五：孕妇穿防辐射服是否可以预防某些出生缺陷？
张素云：孕妇的防辐射服到底是否有效，国内没有这方面的研究，而像电脑、电磁炉、微波炉等，在我们的身边无处不在，孕妇是防不胜防。
问题六：孕妇抽烟、喝酒是否也会生出有缺陷的孩子？
张素云：抽烟、喝酒对胎儿肯定有不良影响，中晚孕期孕妇抽烟、喝酒可能会造成胎儿宫内发育迟缓，还有的胎儿会神经系统发育不良，出生后反应慢。许多天天喝酒，还经常喝醉的人，孩子很少有聪明的。
问题七：怀孕后还能养猫、狗等宠物吗？
张素云：虽然是建议孕妇不要养宠物，可是如果孕妇怀孕前一直养，对宠物的感情很深，不舍得不养，可以再怀孕前给宠物做个检查，看有无弓形虫，再给宠物和孕妇都注射弓形虫疫苗，一般问题不大。但是，孕妇不要离陌生宠物太近，以防被咬，因为被咬后有预防狂犬病的问题。
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问题八：孕妇感染了病毒是否就得做流产？
张素云：怀孕后不要去人多的地方凑热闹，预防感冒发烧，病毒感染也是胎儿致畸的主要原因，尤其是孕早期。不过也不是百分之百会对孩子有影响，比如，有的孕妇孕早期感染了风疹病毒，在孕中期可以再做个检查，看胎儿是否发育正常，外观有无畸形，在孕18到20周做个羊水穿刺，看羊水里有没有病毒，如果没有，证明胎儿没有感染，问题不大。
宝贝计划 拒绝缺陷
9月12日是"中国预防出生缺陷日"。据统计，我国每年有80万到120万出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。除20%至30%的缺陷儿经早期诊断和治疗能获得较好的生活质量外，有30%至40%出生后死亡，40%将成为终身残疾。
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生一个健康漂亮的宝宝是每一对父母的愿望，从小生命在母体开始孕育的那一刻起，父母亲就在憧憬宝宝长得像爸爸还是妈妈？越到临宝宝出生前，父母的心越忐忑，这时候，父母可能不会再期盼孩子有多聪明多漂亮，最盼望的是孩子一定要健康，没有任何缺陷。
根据我国出生缺陷检测和残疾儿调查结果，目前累计有3000万个家庭曾经孕育过出生缺陷儿。导致出生缺陷的因素主要有：遗传因素、妊娠糖尿病、孕期病毒感染、环境因素等。先天性心脏病排在出生缺陷的首位，其他还有：神经管畸形、唇腭裂、消化道畸形、尿道下裂、肢体缺失等。
出生缺陷儿不仅会增加社会负担，也是一个家庭沉重的包袱。所以，每个准备生宝宝的家庭应该了解相关的知识，做个"健康宝贝计划"，做好孕前咨询、检查，筑起预防出生缺陷的第一道防线；怀孕后，认真做好产检，对一些可能出现的项目进行筛查，守住出生缺陷的第二道关；宝宝出生后，及时进行新生儿筛查，发现异常及早治疗。
经过我们的努力，一定可以预约一个健康宝宝。, 百拇医药