罕见病之困
视控仪等辅助设备可以连接渐冻人与外界，让他们不那么孤独。
日剧《我存在的时间》起用高人气明星饰演渐冻人，促使公众关注到这一群体。
不只是“冻”住
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)，作为一种知晓率极低的罕见病，在这个夏天因“冰桶挑战”成为焦点话题，以ALS为代表的罕见病患病群体也借此走进公众视野。在这场慈善狂欢中，公众倾注了极大的热情，短短一周内捐赠的善款数额创造了罕见病捐助史上的一次巅峰。但如何将网友倾注的这种热情转化为对罕见病患者切实的帮助？捐款仅仅是第一步。
ALS 无人知晓的可怕疾病
“从无人知晓到全世界都在玩，希望来了。这是上帝的美意。”作为国内为数不多的愿意面对媒体和公众的ALS患者，王甲在8月18日的微博写下这句话，而在几天之前，他还在微博中记述病情的恶化，“从8月8日到现在，我一直没有回复过来，是我一生最黑暗的时光。因为痰液栓塞，啥啥干不上，坐起来一会儿血氧就80多，只能乖乖躺着，任凭思绪飞到天边，如果我一口气上不来，最大的遗憾就是遗书没写，家人手足无措，孤苦的躺在床上，不能决定任何事情甚至是生死……”这段话是所有渐冻人症患者曾经、正在或即将经历的梦魇。
渐冻人症是ALS的通俗说法，并非医学名词。它属于运动神经元疾病的一种，患病者大脑和脊髓中的运动神经细胞发生进行性退化，肌肉会逐渐萎缩和无力，直至瘫痪，随着病情进展，患者会出现无法说话，甚至无法自主呼吸的状况，直至呼吸衰竭而亡。由于这个病的渐进过程就如同人被渐渐冰封一样，所以得到了“渐冻人”这样一个形象的称呼。
肯尼迪病是一种和ALS近似的运动神经元疾病，因为两者症状表现太过近似，连专业医生都可能将其混淆误诊。
在罕见病发展中心的官方微博上，罗列了十几种运动神经元疾病，它们的发病率都非常低，大约十万人中才会有一例，正因如此，这些疾病被归为罕见病的范畴。
“目前，国际上确定的已知罕见疾病大概有6000-7000种。这些罕见病都是有名目的，不是概述。”罕见病发展中心主任黄如方介绍道，“罕见病80%以上都是遗传性疾病，其中一半以上的罕见病都是在儿童期发病，30%的罕见病在儿童期就可能危及生命。”
也有一部分罕见病主要在成人期发病，比如ALS就是以三四十岁为高发年龄，而且这种疾病往往来得突然，进展也很迅速，从发病到死亡一般只有3至5年的时间。
“有一个湖南湘潭的朋友患有肯尼迪病，一开始查出来的时候，还什么都能做，但现在爬三层楼都吃力，甚至换灯泡都会有感觉，可以说，这种病人每一天的变化都不一样。”黄如方说道。
中国罕见病缺少流行病学研究
更为可怕的是，ALS即便在医疗技术尖端的美国也不存在有效的治疗药物或手段，这意味着，一旦患上ALS，病人就会陷入“只能等死”的绝望中。
中国的ALS患者究竟有多少？记者没有查到确切的数字。按该病全球发病率为每十万分之五至六估算，中国的ALS患者大概在8万左右。但在一些媒体的报道中，这个数字增加到了10万甚至20万。
同样，对于国内罕见病患者群体的数量也是说法不一，根据上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学附属新华医院内科主任李定国提供的数
据，如果以患病率少于1/500000或新生儿发病率少于1/10000作为中国罕见病的定义，并以2011年第六次全国人口普查13.7亿人口为基数，以国际上公认的6000种罕见病进行估算，我国罕见病总患病人口约为1644万，每种罕见病的患病人数约2740人。
对这个数据，黄如方持保留态度。“坦白来讲，这个数据是没有经过科学认证的。很遗憾，我们国家没进行过任何针对罕见病的流行病学研究和数据调研。不谦虚地说，全中国的罕见病数据都不如我们这样一个小小的机构多。”
黄如方所说的“小小的机构”指的是只有十余名工作人员的罕见病发展中心。这个组织2011年由黄如方创立，此前，他是此次“冰桶挑战”善款受捐机构“瓷娃娃罕见病慈善基金会”的创办人之一，服务于全国2000多名患有脆骨病的“瓷娃娃”患者。随着越来越多的罕见病患者前来寻求帮助，黄如方感到，仅靠“瓷娃娃基金会”之力无法覆盖更多病种及人数的罕见病患者救助工作，“这样的话，工作效率和服务质量都会下降”，于是，他单独建立了罕见病发展中心，与全国20多个服务于不同病种的罕见病组织保持密切联系，为它们提供支持和帮助。罕见病发展中心收集到的数据就是这些组织通过接触每一名切实的罕见病患者累积起来的。
“病有所医” 不可及的“中国梦”
“我们接触较为常见的罕见病大概有40多种”，黄如方说，这些罕见病患者的诉求不一，他们的困境也不是靠几个组织机构的援助就能解决的。真正解决罕见病患者的困难还是要依靠政府对罕见病药物的研发、医保等进行立法。
“我了解到，目前民政有一些要对罕见病群体进行救助的计划。但坦白讲，民政是兜底的，它的救助只能是人道主义层面的，比如这个病人没钱吃饭了，民政给他些钱，没钱看病快要死了，民政给他一些援助。罕见病的问题靠救助是解决不了的。举个简单的例子，有一种罕见病叫戈谢病，在中国每年大概需要200万人民币的治疗费用，而且是终身治疗，靠民政救助得起吗？靠企业家救助得起吗？善款救助得起吗？那真正解决罕见病问题的核心是谁？第一是卫计委，第二是药监局，第三是医保部门。”黄如方表示，国内的罕见病患者所面临的困境首先是药物可及性比较差，患者最急需的治疗得不到。
“罕见病中有些病是无药可治的，比如ALS，美国FDA目前批准的唯一治疗ALS的药物力如太也只能延缓病情的进展，而不是治愈。还有一部分罕见病是有药可治的，但这些药都没有进口到中国内地，属于有钱也买不到。还有一种情况是一些罕见病有国产治疗药物，但价格高昂，且没有纳入医保，患者用不起。”黄如方说道。
美国FDA在过去30年中批准了超过400种用于治疗罕见病的孤儿药，还有2800余种潜在治疗方法获得孤儿药认定。这些药物进入了中国台湾、香港地区，唯独没有进入内地，与此同时，内地自身对孤儿药的研发能力也相当薄弱。
由于罕见病患者人数比较有限，说服制药业在临床研究中投入可观的资金一直都是一项挑战，也是阻碍孤儿药创新的一个障碍。为了鼓励制药业对孤儿药的研发，美国、欧盟都出台了相关法律，如美国孤儿药法案规定，针对每个特定的罕见病适应症上市的第一个药物产品都可以享有长达7年的市场独占权，欧盟则把这个市场独占权的期限延长到了10年，这样做可以限制同一种孤儿药的其他版本的竞争，对药物研发者形成最强的鼓励。美国孤儿药法案出台后，美国市场上出现了200种孤儿药新产品，比之前增长了20倍就说明了这一点。
此外，美国和欧盟对于孤儿药研发企业还有额外的一些诱人福利，如减免药品申请、审查、管理费用，在美国开展人体试验费用的50%可抵免税收等。
难解之困：因病致贫、心理崩溃
黄如方说，国外因ALS而发起的“冰桶挑战”所获得的善款，主要用途其实是捐给科研机构，用于研发出更好、更有效的新药。但在国内，善款的用途主要落实在对ALS及其他罕见病患者个人及其家庭的援助上。
8月23日，“瓷娃娃基金会”发起人王奕鸥在基金会官微上发布了“致参与‘冰桶挑战’爱心人士的公开信”，信中表示，截至8月23日19点，通过“冰桶挑战”新浪微公益筹集的善款确认到账为5920211元。对这笔善款的用途，她也进行了描述，其中包括为ALS群体提供用于维持生命的呼吸机、用于其与家人交流所用的视控仪以及给很多家庭带来巨大压力的ALS病人护理费用等。
这些援助覆盖了ALS患者最基本的需求。黄如方说，ALS患者大多是在三四十岁时发病，家里就丧失了“顶梁柱”，当病情发展到无法自理，家中的另一个劳动力，病人的妻子或丈夫就要承担起护理的重担，这个家庭一下子就丧失了两个劳动力。
“很多ALS患者都接受过良好教育，有着稳定收入，得病前经济条件是比较好的，他们当中很多都是因病致贫。ALS服用的治疗药物力如太每个月的费用大概4500块钱，一年就要6万块左右。呼吸机可以延缓病情的发展，一台呼吸机的费用大概在3万至4万元，而且用到一定年限还需要更换。” 心理问题也是ALS患者及其家庭亟须解决的。黄如方说，对于ALS患者来说，心理上的打击是突如其来的，就像一个人突然从正常人变成盲人或残疾人一样，需要一个心理上接受、转换的过程，健康人是无法真切地体会ALS患者及其家庭背后的辛酸与无奈的，这就需要为同样命运、同样遭遇的ALS患者及其家人搭建一个互相倾诉、互相鼓励的平台，“我们这些罕见病组织机构会经常帮他们组织定期聚会，排解一下不良情绪。”(下转B23版)