一位罕见病患儿妈妈的辛酸
 |
发病
倒在地上、身体抽筋、翻起白眼，随时可能会发病。先是怀疑脑炎，开了消炎和抗病毒的药，接着发现心脏肥大，于是把消炎药换成了治心脏病的药，最后发现，连肌肉、肝脏都出现了问题!五年的时间，吴丽不知道看了多少医院，她只想知道，儿子童童究竟怎么了。
确诊
多年的经验让邱文娟教授感觉到，童童可能患的是原发性肉碱缺乏症。孩子血液中的游离肉碱含量比正常人要少很多，而且其心脏、肝脏和肌肉的表现都同原发性肉碱缺乏症有很多相似性。用“串联质谱技术”对童童进行了检测，结果很快出来，就是这种病!
未来
, 百拇医药 幸运的是，原发性肉碱缺乏症比较容易治疗，只需补充左旋肉碱便可，不幸的是，这种病需终身服药，缺一顿都不行!每天在工地上拧钢筋，从早拧到晚，能挣一百五十元钱，这些年吴丽瘦了不少，她说，自己已经做好准备，为儿子攒这一辈子的药钱。
吴丽(化名)也记不清来回跑了多少趟，看了多少医院。她只想知道，儿子童童究竟怎么了。
先是怀疑脑炎，开了消炎和抗病毒的药，接着发现心脏肥大，于是把消炎药换成了治心脏病的药，最后发现，连肌肉、肝脏都出现了问题!
当地医生跟吴丽说，现在这种情况，你的孩子，可能得的是种罕见病。
目前已被确认的罕见病有近6000种，近四成被误诊，如果能早期得到诊断并及时治疗，病情进展就有可能被逆转，甚至完全康复。不过由于病种罕见，许多医生不懂，药品也稀缺。有效的预防途径是婚检、产检和新生儿遗传病筛查，但很多人并不重视,甚至不知道。
, http://www.100md.com
预防难，确诊难，用药更难，是罕见病人群所面临的共同问题。
不过，吴丽顾不了那么多了，她暗下决心，这次一定要给童童找个合适的专家，彻底看个明白。
当地医生都看不了的怪病
在童童发病之前，吴丽的心就是揪着的。
几年前，吴丽的第一个孩子，也是三个月大的时候开始出现呕吐，接着肚子大、没有力气，1岁多就眼睁睁地看着死在了自己的怀里。
同样的发病年龄，同样的症状，这让吴丽彻底慌了。
赶紧把童童送到医院急诊，医生说可能是吃坏了肚子。吴丽心里知道，事情不会这么简单。马不停蹄找到阜阳最好的儿科医生，仔细做完检查，医生也不敢确定，只能根据童童的症状，怀疑是脑炎，开了消炎与抗病毒的药。
, http://www.100md.com
事实上，这也是绝大多数罕见疾病的治疗现状。由于罕见，一般综合医院的医生通常不容易识别、诊断，只能对症治疗。由于常有不同系统的临床表现，往往根据症状出现的先后顺序，到小儿神经科、小儿消化科、小儿血液科，成年人往往到血液科、神经科和消化科等就诊。
持续了近半个月，童童的烧稍微降下来一点，呕吐也不那么厉害了，但肚子还是胀得厉害，人也恹恹地没有力气。
担心是自己的母乳有问题，吴丽狠心给三个月大的童童断了母乳。
谁知没过半个月，童童又突然发病倒在地上，身体抽筋、翻起白眼。眼看病情严重，惊慌失措的家人赶紧租车将孩子送到医院。做了彩超才发现，童童的心脏肥大异常，医生怀疑是心脏病，又将治脑炎的药换成治心脏病的药。可许多天过去，症状依然没有缓解。
折腾了大半年，孩子的病依旧不明不白。
, http://www.100md.com
病终于被诊断出来了
在阜阳市人民医院，一位大夫建议吴丽去上海，好好检查病因，可能童童的病还有转机。
带上借来的两万块钱，去上海寻找“救命稻草”，也正是这一次，真的让童童又有了重生的希望。
吴丽带着童童来到了上海交大医学院附属新华医院，这家医院的儿科全国闻名，特别是小儿内分泌、遗传病专业已有30余年的历史。怀着忐忑的心，吴丽找到了小儿内分泌科的主任医师邱文娟教授。
邱文娟教授对童童做了详细的检查，多年的经验告诉自己，童童可能得的是一种脂肪酸氧化障碍疾病。
细胞中的线粒体好比人体的“能量工厂”，脂肪酸在这里进行β-氧化作用，为机体提供能量，而肉碱则是把脂肪酸送进线粒体的“搬运工”。一旦肉碱缺乏，线粒体供能不足，就会造成心肌(心肌肥大、心衰)、中枢神经系统(昏睡、昏迷、意识混乱)及肌肉骨骼(虚弱、肌肉无力)等系统的病变。可以说，肉碱在人体内起着重要的协助代谢的作用。
, http://www.100md.com
童童血液中的游离肉碱含量比正常人要少很多，而且其松软、肝大、发作性低血糖、心肌病、有阳性家族史等表现都同原发性肉碱缺乏症有很多相似性。对于原发性肉碱缺乏症，目前主要的诊断技术为串联质谱技术，约十年前被引入到国内。目前，上海、北京、广州、武汉、杭州、南京、济南、郑州等省会城市都有实验室可以帮助疑似病例进行血液分析。各地区检测费用不等，上海地区约在250元左右一次。
邱文娟教授马上用“串联质谱技术”对童童进行了检测。这种技术可以在一天内检测出来40种左右遗传性代谢病。
仅仅采集了童童的一滴血，一天后谜底终于揭晓，就是这种病!
幸运的是，原发性肉碱缺乏症比较容易治疗，只需补充左旋肉碱便可康复，既不用住院，也不用手术，所以，治疗该病的关键在诊断。
一声叹息，多年来的辗转求医，四处筹钱，治疗方法竟如此简单。
, http://www.100md.com
童童是幸运的，上海新华医院在这个疾病上有丰富的临床经验，自2003年至今，利用串联质谱技术对60余万例上海地区新生儿进行了新生儿疾病筛查，发现这种病发病率在1：40000-50000之间，并及时治疗了十余例患者。
“筛查”的确是目前罕见病防治最重要的干预手段。遗憾的是，许多新婚夫妇不重视婚检，国家也不强制婚检，很多遗传性疾病无法在第一时间内检测出来。如果能早期进行婚前检查、产前检查以及新生儿遗传病筛查，许多罕见病原本可以避免。
遗憾和后悔都已太晚了，在送走了一个女儿，又生下另一个患病儿子后，吴丽才恍然大悟，对这一医学信息的无知几乎毁了孩子一生。
平时，左旋肉碱缺乏患者跟正常人没有两样，但一个普通的感冒、发热、腹泻甚至疲劳和饥饿，都可能导致猝死。近年来，国内外报道了很多运动中猝死、预防接种后猝死甚至感冒后死亡的病例，经尸检诊断才知道是原发性肉碱缺乏症在作祟。和吴丽的第一个孩子一样，不少人在不明不白中因此丧命。
, 百拇医药
相比许多患儿，童童最终能够被检查出来，是不幸中的万幸。对吴丽而言，现在最重要的是给童童治病，照顾好他今后的生活。
这个病要吃一辈子药
确诊后，童童还要面临一个问题，终身服药。
目前国内外已有共识，原发性肉碱缺乏综合征的治疗方法是服用左旋肉碱(学名左卡尼汀)。这种药不算贵，但和多数罕见病药品一样，不在医保报销范围内。
“长期吃药身上有一股味道，好多小孩都不喜欢跟他玩。”每当童童不想吃药时，家里8岁的小姐姐就吓唬他：“不吃药你就会死。”
买药的过程同样艰难曲折。国内生产左旋肉碱口服药的厂家只有四家，许多地方医院的药房里并无此药，隔段时间，吴丽就要去趟上海买药。
, 百拇医药
吴丽甚至尝试在药店购买含左旋肉碱的保健食品，但这种保健食品纯度不能保证，质量千差万别，有些还可能掺杂着减肥药。但孩子缺药的时候，也只能用它来缓一缓。事实上，全国1600多万罕见病患者同样面临着用药难的问题。如今，罕见病药品普遍存在着无药、缺药或者价格昂贵的情况，很多罕见病患者就算花再高的费用，也是一药难求。
在肉碱缺乏症患者互助QQ群里，每天有许多患儿母亲交流着这样的信息：“谁最近去北京或上海?请帮我家孩子带药。”
罕见病不是一个简单的知识与技术问题，更需要国家政策的关注和扶持。美国、日本等国家，在上世纪就已制定了罕见病用药的相关法案，鼓励企业研发，并给罕见病患者提供各种医疗保险。我国台湾对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。而中国大陆目前还没有一部全国性的罕见病救助法律法规。
一些社会组织如瓷娃娃罕见病关爱中心、月亮孩子之家、袖珍人之家等机构都是由罕见病患者自发成立，开展医疗咨询、关怀与救助等活动。
, 百拇医药
70多元一盒药，够孩子吃三天，吴丽一买就是一箱，买了药，吴丽便安心不少。将童童送回阜阳老家，自己回到天津的建筑工地上继续打工挣钱。这些年她瘦了不少，每天在工地上拧钢筋，从早拧到晚，能挣一百五十元钱。
吴丽的家，三间平房，一面靠马路，一面是农田，屋顶长满苔藓，红瓦已变青瓦。屋内没有太多的装饰，白色的墙面已经被油烟熏得发黑，角落的饮水机是唯一稍显现代感的电器，锅碗瓢盆则随意地散落在木桌上，吱吱呀呀仿佛一碰就要倒掉。
“咬着牙，逼着自己坚强。”童童今年6岁，吴丽做好准备，为儿子攒这一辈子的药钱。
每次童童在老家给远在天津打工的妈妈打电话，总是会说：“妈妈，你不要在外面挣钱了，我想让你回家。”远远地望着老家的方向，童童妈妈泪流满面。, 百拇医药(刘子晨 徐 瑶)