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糖尿病基因检测能精准诊断单基因糖尿病
http://www.100md.com 2015年11月12日 中国中医药报 第4389期
     糖尿病主要分为1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病四种类型。而单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。相关数据显示,单基因糖尿病占全部糖尿病人群的7%~10%,按照此比例计算,我国大概有8百万人患有单基因糖尿病,这是一个不容忽视的数字。糖尿病基因检测治疗方法就是针对这一类型的糖尿病,进一步用于单基因糖尿病的临床治疗,并且取得了良好的临床疗效。

    单基因糖尿病又分为很多类型,有些单基因糖尿病的治疗方法与其他类型糖尿病有所不同。然而由于缺乏明确的诊断方法,单基因糖尿病常常被当做1型和2型糖尿病治疗,从而延误病情。石家庄市第二医院刘赞朝博士介绍,比如新生儿糖尿病易被当做1型糖尿病对待,采用胰岛素治疗,而新生儿糖尿病根据基因突变类型的不同采用一些相对应的口服药物治疗效果更为显著。正确地诊断疾病,识别单基因糖尿病,最主要的目的还是帮助患者选择有针对性的治疗方案。糖尿病基因检测实验室采用新一代测序技术,全面检查糖尿病相关基因,通过糖尿病基因检测,明确诊断出单基因糖尿病患者的突变位点,从而为临床诊疗提供精确指导。

    刘赞朝介绍,糖尿病的精准诊断能有效改善至少5种单基因糖尿病的治疗效果。如磺酰脲类(如格列苯脲)可结合KATP通道,通过关闭通道达到刺激beta细胞胰岛素分泌的效果,口服药即可明显改善受损离子通道的功能,KCNJ11与ABCC8基因突变型糖尿病效果最好。此外,选择磺酰脲类疗法还能有效改善KCNJ11型糖尿病的神经性症状,许多研究表明至少很好的缓解了儿童糖尿病的患者的神经损伤。在成人型糖尿病中,从胰岛素治疗转为磺酰脲治疗有效改善了beta细胞胰岛素的分泌功能。磺酰脲类药物对HNF4A和HNF1A型糖尿病患者也有极好的疗效,硫胺素对硫胺素反应型糖尿病有很好的效果,可以增强胰岛素分泌功能。(杨洋), http://www.100md.com